Trăsături

Trăsături asociate cu FAT4

FAT atypical cadherin 4

Human Phenotype Ontology asociază 134 trăsături cu FAT4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal facial shape	Întotdeauna
Depressed nasal bridge	Întotdeauna
Eye folds	Întotdeauna
Full cheeks	Întotdeauna
High frontal hairline	Întotdeauna
Irregular teeth	Întotdeauna
Narrow eyelid opening	Întotdeauna
Prominent forehead	Întotdeauna
Abnormality of dental shape	Foarte des (80–99%)
Decreased number of teeth	Foarte des (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Foarte des (80–99%)
Extra teeth	Foarte des (80–99%)
Flat face	Foarte des (80–99%)
Wide nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Des (30–79%)
Broad forehead	Des (30–79%)
Gum enlargement	Des (30–79%)
Little lower jaw	Des (30–79%)
Narrow mouth	Des (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Des (30–79%)
Wide fontanelles	Des (30–79%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Bilateral choanal atresia/stenosis	Uneori (5–29%)
Decreased size of maxilla	Uneori (5–29%)
Deformity of the skull	Uneori (5–29%)
Receding chin	Uneori (5–29%)
Short philtrum	Uneori (5–29%)
Bad bite	Neînregistrat
Downturned corners of mouth	Neînregistrat
High palate	Neînregistrat
Large cranial suture	Neînregistrat
Midface retrusion	Neînregistrat
Narrow forehead	Neînregistrat
Short opening between the eyelids	Neînregistrat
Tented mouth	Neînregistrat
Wider-than-typical soft spot of skull	Neînregistrat
Zygomatic flattening	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
IQ between 34 and 49	Des (30–79%)
Periventricular nodular heterotopia	Des (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Uneori (5–29%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Uneori (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Uneori (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Uneori (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Uneori (5–29%)
Gray matter heterotopia	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, severe	Uneori (5–29%)
Self-injurious behavior	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)
Subcortical band heterotopia	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club feet	Întotdeauna
Partial hip dislocation	Întotdeauna
Ulnar deviation of the hand	Întotdeauna
Webbed fingers	Întotdeauna
Webbed skin of toes	Întotdeauna
Webbed fingers or toes	Des (30–79%)
Abnormal feet structure	Uneori (5–29%)
Finger syndactyly	Uneori (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Uneori (5–29%)
Curvature of digit	Neînregistrat
Short 4th long bone of foot	Neînregistrat
Shortened 4th long bone of hand	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Decreased muscle tone in infant	Foarte des (80–99%)
Permanent flexion of the finger or toe	Foarte des (80–99%)
Narrow chest	Des (30–79%)
Osteopenia	Des (30–79%)
Human tail	Uneori (5–29%)
Osteoporosis	Uneori (5–29%)
Abnormal skeletal development	Neînregistrat
Double-Jointed	Neînregistrat
Scoliosis	Neînregistrat
Short collarbone	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lymphangioma	Foarte des (80–99%)
Increased spleen size	Des (30–79%)
Intestinal lymphangiectasia	Des (30–79%)
Swollen lymph nodes	Des (30–79%)
Abnormality of the heart	Uneori (5–29%)
Arteriovenous malformation	Uneori (5–29%)
Fluid around heart	Uneori (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Uneori (5–29%)
Pulmonary lymphangiectasia	Uneori (5–29%)
Pericardial lymphangiectasia	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anteriorly placed anus	Întotdeauna
Feeding difficulties	Întotdeauna
Inguinal hernia	Întotdeauna
Feeding difficulties in infancy	Foarte des (80–99%)
Malabsorption	Foarte des (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Des (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Des (30–79%)
Narrowing of anal opening	Uneori (5–29%)
Pyloric stenosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Întotdeauna
Narrow ear canal	Întotdeauna
Small ears	Întotdeauna
Abnormally shaped ears	Foarte des (80–99%)
Low-set ears	Foarte des (80–99%)
Conductive deafness	Des (30–79%)
Absent ear canal	Neînregistrat
Sensorineural hearing impairment	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cleft of scrotum	Întotdeauna
Short penis	Întotdeauna
Small kidneys	Întotdeauna
Undescended testes	Întotdeauna
Abnormal kidney location	Uneori (5–29%)
Horseshoe kidney	Uneori (5–29%)
Hypospadias	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Foarte des (80–99%)
Chylothorax	Uneori (5–29%)
Hydrops fetalis	Uneori (5–29%)
Low blood calcium levels	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Întotdeauna
Glaucoma	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal tracheal morphology	Des (30–79%)
Floppy windpipe	Uneori (5–29%)
Respiratory function loss	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Mild growth deficiency	Foarte des (80–99%)
Growth delay	Des (30–79%)
Short stature	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Erysipelas	Des (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spinal dimple	Întotdeauna
Limited armpit hair	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating antibody level	Foarte des (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased blood lymphocyte number	Foarte des (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Only one artery in umbilical cord instead of two	Întotdeauna

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small nipples	Întotdeauna

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absence of pubertal development	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu FAT4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu