Egenskaper

Egenskaper kopplade till FAT4

FAT atypical cadherin 4

Human Phenotype Ontology kopplar 134 egenskaper till FAT4, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal facial shape	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Eye folds	Alltid
Full cheeks	Alltid
High frontal hairline	Alltid
Irregular teeth	Alltid
Narrow eyelid opening	Alltid
Prominent forehead	Alltid
Abnormality of dental shape	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased number of teeth	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Mycket ofta (80–99 %)
Extra teeth	Mycket ofta (80–99 %)
Flat face	Mycket ofta (80–99 %)
Wide nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of lining of mouth	Ofta (30–79 %)
Broad forehead	Ofta (30–79 %)
Gum enlargement	Ofta (30–79 %)
Little lower jaw	Ofta (30–79 %)
Narrow mouth	Ofta (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Wide fontanelles	Ofta (30–79 %)
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Bilateral choanal atresia/stenosis	Ibland (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Ibland (5–29 %)
Deformity of the skull	Ibland (5–29 %)
Receding chin	Ibland (5–29 %)
Short philtrum	Ibland (5–29 %)
Bad bite	Inte registrerat
Downturned corners of mouth	Inte registrerat
High palate	Inte registrerat
Large cranial suture	Inte registrerat
Midface retrusion	Inte registrerat
Narrow forehead	Inte registrerat
Short opening between the eyelids	Inte registrerat
Tented mouth	Inte registrerat
Wider-than-typical soft spot of skull	Inte registrerat
Zygomatic flattening	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofta (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofta (30–79 %)
Periventricular nodular heterotopia	Ofta (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Ibland (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ibland (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ibland (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Ibland (5–29 %)
Self-injurious behavior	Ibland (5–29 %)
Ventriculomegaly	Ibland (5–29 %)
Subcortical band heterotopia	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Club feet	Alltid
Partial hip dislocation	Alltid
Ulnar deviation of the hand	Alltid
Webbed fingers	Alltid
Webbed skin of toes	Alltid
Webbed fingers or toes	Ofta (30–79 %)
Abnormal feet structure	Ibland (5–29 %)
Finger syndactyly	Ibland (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Ibland (5–29 %)
Curvature of digit	Inte registrerat
Short 4th long bone of foot	Inte registrerat
Shortened 4th long bone of hand	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Alltid
Decreased muscle tone in infant	Mycket ofta (80–99 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Mycket ofta (80–99 %)
Narrow chest	Ofta (30–79 %)
Osteopenia	Ofta (30–79 %)
Human tail	Ibland (5–29 %)
Osteoporosis	Ibland (5–29 %)
Abnormal skeletal development	Inte registrerat
Double-Jointed	Inte registrerat
Scoliosis	Inte registrerat
Short collarbone	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Lymphangioma	Mycket ofta (80–99 %)
Increased spleen size	Ofta (30–79 %)
Intestinal lymphangiectasia	Ofta (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the heart	Ibland (5–29 %)
Arteriovenous malformation	Ibland (5–29 %)
Fluid around heart	Ibland (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Ibland (5–29 %)
Pulmonary lymphangiectasia	Ibland (5–29 %)
Pericardial lymphangiectasia	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anteriorly placed anus	Alltid
Feeding difficulties	Alltid
Inguinal hernia	Alltid
Feeding difficulties in infancy	Mycket ofta (80–99 %)
Malabsorption	Mycket ofta (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Ofta (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ofta (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Ibland (5–29 %)
Pyloric stenosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Alltid
Narrow ear canal	Alltid
Small ears	Alltid
Abnormally shaped ears	Mycket ofta (80–99 %)
Low-set ears	Mycket ofta (80–99 %)
Conductive deafness	Ofta (30–79 %)
Absent ear canal	Inte registrerat
Sensorineural hearing impairment	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cleft of scrotum	Alltid
Short penis	Alltid
Small kidneys	Alltid
Undescended testes	Alltid
Abnormal kidney location	Ibland (5–29 %)
Horseshoe kidney	Ibland (5–29 %)
Hypospadias	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Mycket ofta (80–99 %)
Chylothorax	Ibland (5–29 %)
Hydrops fetalis	Ibland (5–29 %)
Low blood calcium levels	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Alltid
Glaucoma	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal tracheal morphology	Ofta (30–79 %)
Floppy windpipe	Ibland (5–29 %)
Respiratory function loss	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Mild growth deficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Growth delay	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Erysipelas	Ofta (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Spinal dimple	Alltid
Limited armpit hair	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating antibody level	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased blood lymphocyte number	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Only one artery in umbilical cord instead of two	Alltid

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small nipples	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absence of pubertal development	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FAT4 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test