Rysy

Rysy spojené s FAT4

FAT atypical cadherin 4

Human Phenotype Ontology spojuje s FAT4 134 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Eye folds	Vždy
Full cheeks	Vždy
High frontal hairline	Vždy
Irregular teeth	Vždy
Narrow eyelid opening	Vždy
Prominent forehead	Vždy
Abnormality of dental shape	Velmi často (80–99 %)
Decreased number of teeth	Velmi často (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Velmi často (80–99 %)
Extra teeth	Velmi často (80–99 %)
Flat face	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of lining of mouth	Často (30–79 %)
Broad forehead	Často (30–79 %)
Gum enlargement	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Narrow mouth	Často (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Wide fontanelles	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Bilateral choanal atresia/stenosis	Někdy (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Někdy (5–29 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Bad bite	Nezaznamenáno
Downturned corners of mouth	Nezaznamenáno
High palate	Nezaznamenáno
Large cranial suture	Nezaznamenáno
Midface retrusion	Nezaznamenáno
Narrow forehead	Nezaznamenáno
Short opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Tented mouth	Nezaznamenáno
Wider-than-typical soft spot of skull	Nezaznamenáno
Zygomatic flattening	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Často (30–79 %)
Periventricular nodular heterotopia	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Někdy (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Někdy (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Subcortical band heterotopia	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Vždy
Partial hip dislocation	Vždy
Ulnar deviation of the hand	Vždy
Webbed fingers	Vždy
Webbed skin of toes	Vždy
Webbed fingers or toes	Často (30–79 %)
Abnormal feet structure	Někdy (5–29 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Někdy (5–29 %)
Curvature of digit	Nezaznamenáno
Short 4th long bone of foot	Nezaznamenáno
Shortened 4th long bone of hand	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Decreased muscle tone in infant	Velmi často (80–99 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Velmi často (80–99 %)
Narrow chest	Často (30–79 %)
Osteopenia	Často (30–79 %)
Human tail	Někdy (5–29 %)
Osteoporosis	Někdy (5–29 %)
Abnormal skeletal development	Nezaznamenáno
Double-Jointed	Nezaznamenáno
Scoliosis	Nezaznamenáno
Short collarbone	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lymphangioma	Velmi často (80–99 %)
Increased spleen size	Často (30–79 %)
Intestinal lymphangiectasia	Často (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Často (30–79 %)
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
Arteriovenous malformation	Někdy (5–29 %)
Fluid around heart	Někdy (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Někdy (5–29 %)
Pulmonary lymphangiectasia	Někdy (5–29 %)
Pericardial lymphangiectasia	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anteriorly placed anus	Vždy
Feeding difficulties	Vždy
Inguinal hernia	Vždy
Feeding difficulties in infancy	Velmi často (80–99 %)
Malabsorption	Velmi často (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Často (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Často (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Někdy (5–29 %)
Pyloric stenosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vždy
Narrow ear canal	Vždy
Small ears	Vždy
Abnormally shaped ears	Velmi často (80–99 %)
Low-set ears	Velmi často (80–99 %)
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Absent ear canal	Nezaznamenáno
Sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cleft of scrotum	Vždy
Short penis	Vždy
Small kidneys	Vždy
Undescended testes	Vždy
Abnormal kidney location	Někdy (5–29 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Velmi často (80–99 %)
Chylothorax	Někdy (5–29 %)
Hydrops fetalis	Někdy (5–29 %)
Low blood calcium levels	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Vždy
Glaucoma	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tracheal morphology	Často (30–79 %)
Floppy windpipe	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Mild growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Často (30–79 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Erysipelas	Často (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Spinal dimple	Vždy
Limited armpit hair	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating antibody level	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased blood lymphocyte number	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Only one artery in umbilical cord instead of two	Vždy

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Small nipples	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absence of pubertal development	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FAT4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test