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Merkmale
Mit FAT4 verknüpfte Merkmale
FAT atypical cadherin 4
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 134 Merkmale mit FAT4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Global developmental delay | Immer |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Immer |
| Intellectual disability | Sehr häufig (80–99 %) |
| Epilepsy | Häufig (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Häufig (30–79 %) |
| IQ between 34 and 49 | Häufig (30–79 %) |
| Periventricular nodular heterotopia | Häufig (30–79 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Manchmal (5–29 %) |
| Ataxia | Manchmal (5–29 %) |
| Benign neoplasm of the central nervous system | Manchmal (5–29 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Manchmal (5–29 %) |
| Dysplastic corpus callosum | Manchmal (5–29 %) |
| Fewer and broader ridges in brain | Manchmal (5–29 %) |
| Gray matter heterotopia | Manchmal (5–29 %) |
| Intellectual disability, severe | Manchmal (5–29 %) |
| Self-injurious behavior | Manchmal (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Manchmal (5–29 %) |
| Subcortical band heterotopia | Nicht erfasst |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Club feet | Immer |
| Partial hip dislocation | Immer |
| Ulnar deviation of the hand | Immer |
| Webbed fingers | Immer |
| Webbed skin of toes | Immer |
| Webbed fingers or toes | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal feet structure | Manchmal (5–29 %) |
| Finger syndactyly | Manchmal (5–29 %) |
| Permanent flexion of the finger | Manchmal (5–29 %) |
| Curvature of digit | Nicht erfasst |
| Short 4th long bone of foot | Nicht erfasst |
| Shortened 4th long bone of hand | Nicht erfasst |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Low muscle tone | Immer |
| Decreased muscle tone in infant | Sehr häufig (80–99 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Sehr häufig (80–99 %) |
| Narrow chest | Häufig (30–79 %) |
| Osteopenia | Häufig (30–79 %) |
| Human tail | Manchmal (5–29 %) |
| Osteoporosis | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal skeletal development | Nicht erfasst |
| Double-Jointed | Nicht erfasst |
| Scoliosis | Nicht erfasst |
| Short collarbone | Nicht erfasst |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Lymphangioma | Sehr häufig (80–99 %) |
| Increased spleen size | Häufig (30–79 %) |
| Intestinal lymphangiectasia | Häufig (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the heart | Manchmal (5–29 %) |
| Arteriovenous malformation | Manchmal (5–29 %) |
| Fluid around heart | Manchmal (5–29 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Manchmal (5–29 %) |
| Pulmonary lymphangiectasia | Manchmal (5–29 %) |
| Pericardial lymphangiectasia | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Anteriorly placed anus | Immer |
| Feeding difficulties | Immer |
| Inguinal hernia | Immer |
| Feeding difficulties in infancy | Sehr häufig (80–99 %) |
| Malabsorption | Sehr häufig (80–99 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Häufig (30–79 %) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Häufig (30–79 %) |
| Narrowing of anal opening | Manchmal (5–29 %) |
| Pyloric stenosis | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hearing impairment | Immer |
| Narrow ear canal | Immer |
| Small ears | Immer |
| Abnormally shaped ears | Sehr häufig (80–99 %) |
| Low-set ears | Sehr häufig (80–99 %) |
| Conductive deafness | Häufig (30–79 %) |
| Absent ear canal | Nicht erfasst |
| Sensorineural hearing impairment | Nicht erfasst |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Cleft of scrotum | Immer |
| Short penis | Immer |
| Small kidneys | Immer |
| Undescended testes | Immer |
| Abnormal kidney location | Manchmal (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | Manchmal (5–29 %) |
| Hypospadias | Manchmal (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Chylothorax | Manchmal (5–29 %) |
| Hydrops fetalis | Manchmal (5–29 %) |
| Low blood calcium levels | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Wide-set eyes | Immer |
| Glaucoma | Häufig (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Nicht erfasst |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal tracheal morphology | Häufig (30–79 %) |
| Floppy windpipe | Manchmal (5–29 %) |
| Respiratory function loss | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Mild growth deficiency | Sehr häufig (80–99 %) |
| Growth delay | Häufig (30–79 %) |
| Short stature | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Erysipelas | Häufig (30–79 %) |
| Recurrent respiratory infections | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Spinal dimple | Immer |
| Limited armpit hair | Manchmal (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Immer |
Abnormality of the breast
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Small nipples | Immer |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Absence of pubertal development | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FAT4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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