Egenskaber

Egenskaber knyttet til FAT4

FAT atypical cadherin 4

Human Phenotype Ontology knytter 134 egenskaber til FAT4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Altid
Depressed nasal bridge	Altid
Eye folds	Altid
Full cheeks	Altid
High frontal hairline	Altid
Irregular teeth	Altid
Narrow eyelid opening	Altid
Prominent forehead	Altid
Abnormality of dental shape	Meget ofte (80–99 %)
Decreased number of teeth	Meget ofte (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Meget ofte (80–99 %)
Extra teeth	Meget ofte (80–99 %)
Flat face	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of lining of mouth	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Gum enlargement	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Wide fontanelles	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Bilateral choanal atresia/stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Nogle gange (5–29 %)
Deformity of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)
Short philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Bad bite	Ikke registreret
Downturned corners of mouth	Ikke registreret
High palate	Ikke registreret
Large cranial suture	Ikke registreret
Midface retrusion	Ikke registreret
Narrow forehead	Ikke registreret
Short opening between the eyelids	Ikke registreret
Tented mouth	Ikke registreret
Wider-than-typical soft spot of skull	Ikke registreret
Zygomatic flattening	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Periventricular nodular heterotopia	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Nogle gange (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Subcortical band heterotopia	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club feet	Altid
Partial hip dislocation	Altid
Ulnar deviation of the hand	Altid
Webbed fingers	Altid
Webbed skin of toes	Altid
Webbed fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Abnormal feet structure	Nogle gange (5–29 %)
Finger syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of digit	Ikke registreret
Short 4th long bone of foot	Ikke registreret
Shortened 4th long bone of hand	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Decreased muscle tone in infant	Meget ofte (80–99 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Meget ofte (80–99 %)
Narrow chest	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Human tail	Nogle gange (5–29 %)
Osteoporosis	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal skeletal development	Ikke registreret
Double-Jointed	Ikke registreret
Scoliosis	Ikke registreret
Short collarbone	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lymphangioma	Meget ofte (80–99 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Intestinal lymphangiectasia	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Arteriovenous malformation	Nogle gange (5–29 %)
Fluid around heart	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Nogle gange (5–29 %)
Pulmonary lymphangiectasia	Nogle gange (5–29 %)
Pericardial lymphangiectasia	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anteriorly placed anus	Altid
Feeding difficulties	Altid
Inguinal hernia	Altid
Feeding difficulties in infancy	Meget ofte (80–99 %)
Malabsorption	Meget ofte (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Ofte (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ofte (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Nogle gange (5–29 %)
Pyloric stenosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Altid
Narrow ear canal	Altid
Small ears	Altid
Abnormally shaped ears	Meget ofte (80–99 %)
Low-set ears	Meget ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Absent ear canal	Ikke registreret
Sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cleft of scrotum	Altid
Short penis	Altid
Small kidneys	Altid
Undescended testes	Altid
Abnormal kidney location	Nogle gange (5–29 %)
Horseshoe kidney	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Meget ofte (80–99 %)
Chylothorax	Nogle gange (5–29 %)
Hydrops fetalis	Nogle gange (5–29 %)
Low blood calcium levels	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Altid
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal tracheal morphology	Ofte (30–79 %)
Floppy windpipe	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mild growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Erysipelas	Ofte (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spinal dimple	Altid
Limited armpit hair	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating antibody level	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased blood lymphocyte number	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Only one artery in umbilical cord instead of two	Altid

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small nipples	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absence of pubertal development	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FAT4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test