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Caractéristiques
Caractéristiques liées à FAT4
FAT atypical cadherin 4
La Human Phenotype Ontology associe 134 caractéristiques à FAT4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Global developmental delay | Toujours |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Toujours |
| Intellectual disability | Très souvent (80–99 %) |
| Epilepsy | Souvent (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Souvent (30–79 %) |
| IQ between 34 and 49 | Souvent (30–79 %) |
| Periventricular nodular heterotopia | Souvent (30–79 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Parfois (5–29 %) |
| Ataxia | Parfois (5–29 %) |
| Benign neoplasm of the central nervous system | Parfois (5–29 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Parfois (5–29 %) |
| Dysplastic corpus callosum | Parfois (5–29 %) |
| Fewer and broader ridges in brain | Parfois (5–29 %) |
| Gray matter heterotopia | Parfois (5–29 %) |
| Intellectual disability, severe | Parfois (5–29 %) |
| Self-injurious behavior | Parfois (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Parfois (5–29 %) |
| Subcortical band heterotopia | Non signalé |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Club feet | Toujours |
| Partial hip dislocation | Toujours |
| Ulnar deviation of the hand | Toujours |
| Webbed fingers | Toujours |
| Webbed skin of toes | Toujours |
| Webbed fingers or toes | Souvent (30–79 %) |
| Abnormal feet structure | Parfois (5–29 %) |
| Finger syndactyly | Parfois (5–29 %) |
| Permanent flexion of the finger | Parfois (5–29 %) |
| Curvature of digit | Non signalé |
| Short 4th long bone of foot | Non signalé |
| Shortened 4th long bone of hand | Non signalé |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low muscle tone | Toujours |
| Decreased muscle tone in infant | Très souvent (80–99 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Très souvent (80–99 %) |
| Narrow chest | Souvent (30–79 %) |
| Osteopenia | Souvent (30–79 %) |
| Human tail | Parfois (5–29 %) |
| Osteoporosis | Parfois (5–29 %) |
| Abnormal skeletal development | Non signalé |
| Double-Jointed | Non signalé |
| Scoliosis | Non signalé |
| Short collarbone | Non signalé |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Lymphangioma | Très souvent (80–99 %) |
| Increased spleen size | Souvent (30–79 %) |
| Intestinal lymphangiectasia | Souvent (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Souvent (30–79 %) |
| Abnormality of the heart | Parfois (5–29 %) |
| Arteriovenous malformation | Parfois (5–29 %) |
| Fluid around heart | Parfois (5–29 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Parfois (5–29 %) |
| Pulmonary lymphangiectasia | Parfois (5–29 %) |
| Pericardial lymphangiectasia | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Anteriorly placed anus | Toujours |
| Feeding difficulties | Toujours |
| Inguinal hernia | Toujours |
| Feeding difficulties in infancy | Très souvent (80–99 %) |
| Malabsorption | Très souvent (80–99 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Souvent (30–79 %) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Souvent (30–79 %) |
| Narrowing of anal opening | Parfois (5–29 %) |
| Pyloric stenosis | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hearing impairment | Toujours |
| Narrow ear canal | Toujours |
| Small ears | Toujours |
| Abnormally shaped ears | Très souvent (80–99 %) |
| Low-set ears | Très souvent (80–99 %) |
| Conductive deafness | Souvent (30–79 %) |
| Absent ear canal | Non signalé |
| Sensorineural hearing impairment | Non signalé |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cleft of scrotum | Toujours |
| Short penis | Toujours |
| Small kidneys | Toujours |
| Undescended testes | Toujours |
| Abnormal kidney location | Parfois (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | Parfois (5–29 %) |
| Hypospadias | Parfois (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Très souvent (80–99 %) |
| Chylothorax | Parfois (5–29 %) |
| Hydrops fetalis | Parfois (5–29 %) |
| Low blood calcium levels | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Wide-set eyes | Toujours |
| Glaucoma | Souvent (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Non signalé |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal tracheal morphology | Souvent (30–79 %) |
| Floppy windpipe | Parfois (5–29 %) |
| Respiratory function loss | Parfois (5–29 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Mild growth deficiency | Très souvent (80–99 %) |
| Growth delay | Souvent (30–79 %) |
| Short stature | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Erysipelas | Souvent (30–79 %) |
| Recurrent respiratory infections | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Spinal dimple | Toujours |
| Limited armpit hair | Parfois (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Très souvent (80–99 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | Très souvent (80–99 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Toujours |
Abnormality of the breast
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Small nipples | Toujours |
Abnormality of the endocrine system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Absence of pubertal development | Parfois (5–29 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FAT4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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