Tratti

Tratti collegati a FAT4

FAT atypical cadherin 4

La Human Phenotype Ontology collega 134 tratti a FAT4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Eye folds	Sempre
Full cheeks	Sempre
High frontal hairline	Sempre
Irregular teeth	Sempre
Narrow eyelid opening	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Abnormality of dental shape	Molto spesso (80–99%)
Decreased number of teeth	Molto spesso (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Molto spesso (80–99%)
Extra teeth	Molto spesso (80–99%)
Flat face	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Spesso (30–79%)
Broad forehead	Spesso (30–79%)
Gum enlargement	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Narrow mouth	Spesso (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Wide fontanelles	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Bilateral choanal atresia/stenosis	A volte (5–29%)
Decreased size of maxilla	A volte (5–29%)
Deformity of the skull	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)
Short philtrum	A volte (5–29%)
Bad bite	Non registrato
Downturned corners of mouth	Non registrato
High palate	Non registrato
Large cranial suture	Non registrato
Midface retrusion	Non registrato
Narrow forehead	Non registrato
Short opening between the eyelids	Non registrato
Tented mouth	Non registrato
Wider-than-typical soft spot of skull	Non registrato
Zygomatic flattening	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
IQ between 34 and 49	Spesso (30–79%)
Periventricular nodular heterotopia	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	A volte (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	A volte (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	A volte (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	A volte (5–29%)
Gray matter heterotopia	A volte (5–29%)
Intellectual disability, severe	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Subcortical band heterotopia	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club feet	Sempre
Partial hip dislocation	Sempre
Ulnar deviation of the hand	Sempre
Webbed fingers	Sempre
Webbed skin of toes	Sempre
Webbed fingers or toes	Spesso (30–79%)
Abnormal feet structure	A volte (5–29%)
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger	A volte (5–29%)
Curvature of digit	Non registrato
Short 4th long bone of foot	Non registrato
Shortened 4th long bone of hand	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Molto spesso (80–99%)
Permanent flexion of the finger or toe	Molto spesso (80–99%)
Narrow chest	Spesso (30–79%)
Osteopenia	Spesso (30–79%)
Human tail	A volte (5–29%)
Osteoporosis	A volte (5–29%)
Abnormal skeletal development	Non registrato
Double-Jointed	Non registrato
Scoliosis	Non registrato
Short collarbone	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lymphangioma	Molto spesso (80–99%)
Increased spleen size	Spesso (30–79%)
Intestinal lymphangiectasia	Spesso (30–79%)
Swollen lymph nodes	Spesso (30–79%)
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
Arteriovenous malformation	A volte (5–29%)
Fluid around heart	A volte (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	A volte (5–29%)
Pulmonary lymphangiectasia	A volte (5–29%)
Pericardial lymphangiectasia	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anteriorly placed anus	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Inguinal hernia	Sempre
Feeding difficulties in infancy	Molto spesso (80–99%)
Malabsorption	Molto spesso (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Spesso (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Spesso (30–79%)
Narrowing of anal opening	A volte (5–29%)
Pyloric stenosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Sempre
Narrow ear canal	Sempre
Small ears	Sempre
Abnormally shaped ears	Molto spesso (80–99%)
Low-set ears	Molto spesso (80–99%)
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Absent ear canal	Non registrato
Sensorineural hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft of scrotum	Sempre
Short penis	Sempre
Small kidneys	Sempre
Undescended testes	Sempre
Abnormal kidney location	A volte (5–29%)
Horseshoe kidney	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Molto spesso (80–99%)
Chylothorax	A volte (5–29%)
Hydrops fetalis	A volte (5–29%)
Low blood calcium levels	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Sempre
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tracheal morphology	Spesso (30–79%)
Floppy windpipe	A volte (5–29%)
Respiratory function loss	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Mild growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Erysipelas	Spesso (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Spinal dimple	Sempre
Limited armpit hair	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating antibody level	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased blood lymphocyte number	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Only one artery in umbilical cord instead of two	Sempre

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Small nipples	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absence of pubertal development	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FAT4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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