Tunnused

Geeniga FAT4 seotud tunnused

FAT atypical cadherin 4

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga FAT4 134 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal facial shape	Alati
Depressed nasal bridge	Alati
Eye folds	Alati
Full cheeks	Alati
High frontal hairline	Alati
Irregular teeth	Alati
Narrow eyelid opening	Alati
Prominent forehead	Alati
Abnormality of dental shape	Väga sageli (80–99%)
Decreased number of teeth	Väga sageli (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Väga sageli (80–99%)
Extra teeth	Väga sageli (80–99%)
Flat face	Väga sageli (80–99%)
Wide nasal bridge	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Sageli (30–79%)
Broad forehead	Sageli (30–79%)
Gum enlargement	Sageli (30–79%)
Little lower jaw	Sageli (30–79%)
Narrow mouth	Sageli (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Wide fontanelles	Sageli (30–79%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Bilateral choanal atresia/stenosis	Mõnikord (5–29%)
Decreased size of maxilla	Mõnikord (5–29%)
Deformity of the skull	Mõnikord (5–29%)
Receding chin	Mõnikord (5–29%)
Short philtrum	Mõnikord (5–29%)
Bad bite	Pole registreeritud
Downturned corners of mouth	Pole registreeritud
High palate	Pole registreeritud
Large cranial suture	Pole registreeritud
Midface retrusion	Pole registreeritud
Narrow forehead	Pole registreeritud
Short opening between the eyelids	Pole registreeritud
Tented mouth	Pole registreeritud
Wider-than-typical soft spot of skull	Pole registreeritud
Zygomatic flattening	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alati
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Intellectual disability, mild	Sageli (30–79%)
IQ between 34 and 49	Sageli (30–79%)
Periventricular nodular heterotopia	Sageli (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Ataxia	Mõnikord (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Mõnikord (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Mõnikord (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Mõnikord (5–29%)
Gray matter heterotopia	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability, severe	Mõnikord (5–29%)
Self-injurious behavior	Mõnikord (5–29%)
Ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)
Subcortical band heterotopia	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Club feet	Alati
Partial hip dislocation	Alati
Ulnar deviation of the hand	Alati
Webbed fingers	Alati
Webbed skin of toes	Alati
Webbed fingers or toes	Sageli (30–79%)
Abnormal feet structure	Mõnikord (5–29%)
Finger syndactyly	Mõnikord (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Mõnikord (5–29%)
Curvature of digit	Pole registreeritud
Short 4th long bone of foot	Pole registreeritud
Shortened 4th long bone of hand	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Alati
Decreased muscle tone in infant	Väga sageli (80–99%)
Permanent flexion of the finger or toe	Väga sageli (80–99%)
Narrow chest	Sageli (30–79%)
Osteopenia	Sageli (30–79%)
Human tail	Mõnikord (5–29%)
Osteoporosis	Mõnikord (5–29%)
Abnormal skeletal development	Pole registreeritud
Double-Jointed	Pole registreeritud
Scoliosis	Pole registreeritud
Short collarbone	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lymphangioma	Väga sageli (80–99%)
Increased spleen size	Sageli (30–79%)
Intestinal lymphangiectasia	Sageli (30–79%)
Swollen lymph nodes	Sageli (30–79%)
Abnormality of the heart	Mõnikord (5–29%)
Arteriovenous malformation	Mõnikord (5–29%)
Fluid around heart	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Mõnikord (5–29%)
Pulmonary lymphangiectasia	Mõnikord (5–29%)
Pericardial lymphangiectasia	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Anteriorly placed anus	Alati
Feeding difficulties	Alati
Inguinal hernia	Alati
Feeding difficulties in infancy	Väga sageli (80–99%)
Malabsorption	Väga sageli (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Sageli (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sageli (30–79%)
Narrowing of anal opening	Mõnikord (5–29%)
Pyloric stenosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Alati
Narrow ear canal	Alati
Small ears	Alati
Abnormally shaped ears	Väga sageli (80–99%)
Low-set ears	Väga sageli (80–99%)
Conductive deafness	Sageli (30–79%)
Absent ear canal	Pole registreeritud
Sensorineural hearing impairment	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cleft of scrotum	Alati
Short penis	Alati
Small kidneys	Alati
Undescended testes	Alati
Abnormal kidney location	Mõnikord (5–29%)
Horseshoe kidney	Mõnikord (5–29%)
Hypospadias	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Väga sageli (80–99%)
Chylothorax	Mõnikord (5–29%)
Hydrops fetalis	Mõnikord (5–29%)
Low blood calcium levels	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Alati
Glaucoma	Sageli (30–79%)
Drooping upper eyelid	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal tracheal morphology	Sageli (30–79%)
Floppy windpipe	Mõnikord (5–29%)
Respiratory function loss	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Mild growth deficiency	Väga sageli (80–99%)
Growth delay	Sageli (30–79%)
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Erysipelas	Sageli (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Spinal dimple	Alati
Limited armpit hair	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating antibody level	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased blood lymphocyte number	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Only one artery in umbilical cord instead of two	Alati

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small nipples	Alati

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absence of pubertal development	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga FAT4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test