Požymiai

Su FAT4 susiję požymiai

FAT atypical cadherin 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 134 požymių su FAT4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal facial shape	Visada
Depressed nasal bridge	Visada
Eye folds	Visada
Full cheeks	Visada
High frontal hairline	Visada
Irregular teeth	Visada
Narrow eyelid opening	Visada
Prominent forehead	Visada
Abnormality of dental shape	Labai dažnai (80–99%)
Decreased number of teeth	Labai dažnai (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Labai dažnai (80–99%)
Extra teeth	Labai dažnai (80–99%)
Flat face	Labai dažnai (80–99%)
Wide nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Dažnai (30–79%)
Broad forehead	Dažnai (30–79%)
Gum enlargement	Dažnai (30–79%)
Little lower jaw	Dažnai (30–79%)
Narrow mouth	Dažnai (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Wide fontanelles	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Bilateral choanal atresia/stenosis	Kartais (5–29%)
Decreased size of maxilla	Kartais (5–29%)
Deformity of the skull	Kartais (5–29%)
Receding chin	Kartais (5–29%)
Short philtrum	Kartais (5–29%)
Bad bite	Neužfiksuota
Downturned corners of mouth	Neužfiksuota
High palate	Neužfiksuota
Large cranial suture	Neužfiksuota
Midface retrusion	Neužfiksuota
Narrow forehead	Neužfiksuota
Short opening between the eyelids	Neužfiksuota
Tented mouth	Neužfiksuota
Wider-than-typical soft spot of skull	Neužfiksuota
Zygomatic flattening	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Visada
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability, mild	Dažnai (30–79%)
IQ between 34 and 49	Dažnai (30–79%)
Periventricular nodular heterotopia	Dažnai (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Kartais (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Kartais (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Kartais (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Kartais (5–29%)
Gray matter heterotopia	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, severe	Kartais (5–29%)
Self-injurious behavior	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)
Subcortical band heterotopia	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Club feet	Visada
Partial hip dislocation	Visada
Ulnar deviation of the hand	Visada
Webbed fingers	Visada
Webbed skin of toes	Visada
Webbed fingers or toes	Dažnai (30–79%)
Abnormal feet structure	Kartais (5–29%)
Finger syndactyly	Kartais (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Kartais (5–29%)
Curvature of digit	Neužfiksuota
Short 4th long bone of foot	Neužfiksuota
Shortened 4th long bone of hand	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Decreased muscle tone in infant	Labai dažnai (80–99%)
Permanent flexion of the finger or toe	Labai dažnai (80–99%)
Narrow chest	Dažnai (30–79%)
Osteopenia	Dažnai (30–79%)
Human tail	Kartais (5–29%)
Osteoporosis	Kartais (5–29%)
Abnormal skeletal development	Neužfiksuota
Double-Jointed	Neužfiksuota
Scoliosis	Neužfiksuota
Short collarbone	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lymphangioma	Labai dažnai (80–99%)
Increased spleen size	Dažnai (30–79%)
Intestinal lymphangiectasia	Dažnai (30–79%)
Swollen lymph nodes	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the heart	Kartais (5–29%)
Arteriovenous malformation	Kartais (5–29%)
Fluid around heart	Kartais (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Kartais (5–29%)
Pulmonary lymphangiectasia	Kartais (5–29%)
Pericardial lymphangiectasia	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anteriorly placed anus	Visada
Feeding difficulties	Visada
Inguinal hernia	Visada
Feeding difficulties in infancy	Labai dažnai (80–99%)
Malabsorption	Labai dažnai (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Dažnai (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Dažnai (30–79%)
Narrowing of anal opening	Kartais (5–29%)
Pyloric stenosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Visada
Narrow ear canal	Visada
Small ears	Visada
Abnormally shaped ears	Labai dažnai (80–99%)
Low-set ears	Labai dažnai (80–99%)
Conductive deafness	Dažnai (30–79%)
Absent ear canal	Neužfiksuota
Sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cleft of scrotum	Visada
Short penis	Visada
Small kidneys	Visada
Undescended testes	Visada
Abnormal kidney location	Kartais (5–29%)
Horseshoe kidney	Kartais (5–29%)
Hypospadias	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Labai dažnai (80–99%)
Chylothorax	Kartais (5–29%)
Hydrops fetalis	Kartais (5–29%)
Low blood calcium levels	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Visada
Glaucoma	Dažnai (30–79%)
Drooping upper eyelid	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal tracheal morphology	Dažnai (30–79%)
Floppy windpipe	Kartais (5–29%)
Respiratory function loss	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Mild growth deficiency	Labai dažnai (80–99%)
Growth delay	Dažnai (30–79%)
Short stature	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Erysipelas	Dažnai (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spinal dimple	Visada
Limited armpit hair	Kartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating antibody level	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased blood lymphocyte number	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Only one artery in umbilical cord instead of two	Visada

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small nipples	Visada

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absence of pubertal development	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FAT4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test