Özellikler

FAT4 ile ilişkili özellikler

FAT atypical cadherin 4

Human Phenotype Ontology, FAT4 ile ilişkili 134 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shape	Her zaman
Depressed nasal bridge	Her zaman
Eye folds	Her zaman
Full cheeks	Her zaman
High frontal hairline	Her zaman
Irregular teeth	Her zaman
Narrow eyelid opening	Her zaman
Prominent forehead	Her zaman
Abnormality of dental shape	Çok sık (%80–99)
Decreased number of teeth	Çok sık (%80–99)
Delayed eruption of teeth	Çok sık (%80–99)
Extra teeth	Çok sık (%80–99)
Flat face	Çok sık (%80–99)
Wide nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Abnormality of lining of mouth	Sık (%30–79)
Broad forehead	Sık (%30–79)
Gum enlargement	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Narrow mouth	Sık (%30–79)
Narrow opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Wide fontanelles	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Bilateral choanal atresia/stenosis	Bazen (%5–29)
Decreased size of maxilla	Bazen (%5–29)
Deformity of the skull	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)
Short philtrum	Bazen (%5–29)
Bad bite	Kaydedilmedi
Downturned corners of mouth	Kaydedilmedi
High palate	Kaydedilmedi
Large cranial suture	Kaydedilmedi
Midface retrusion	Kaydedilmedi
Narrow forehead	Kaydedilmedi
Short opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Tented mouth	Kaydedilmedi
Wider-than-typical soft spot of skull	Kaydedilmedi
Zygomatic flattening	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Her zaman
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
IQ between 34 and 49	Sık (%30–79)
Periventricular nodular heterotopia	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Benign neoplasm of the central nervous system	Bazen (%5–29)
Cerebellar vermis hypoplasia	Bazen (%5–29)
Dysplastic corpus callosum	Bazen (%5–29)
Fewer and broader ridges in brain	Bazen (%5–29)
Gray matter heterotopia	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, severe	Bazen (%5–29)
Self-injurious behavior	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Subcortical band heterotopia	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Club feet	Her zaman
Partial hip dislocation	Her zaman
Ulnar deviation of the hand	Her zaman
Webbed fingers	Her zaman
Webbed skin of toes	Her zaman
Webbed fingers or toes	Sık (%30–79)
Abnormal feet structure	Bazen (%5–29)
Finger syndactyly	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger	Bazen (%5–29)
Curvature of digit	Kaydedilmedi
Short 4th long bone of foot	Kaydedilmedi
Shortened 4th long bone of hand	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Decreased muscle tone in infant	Çok sık (%80–99)
Permanent flexion of the finger or toe	Çok sık (%80–99)
Narrow chest	Sık (%30–79)
Osteopenia	Sık (%30–79)
Human tail	Bazen (%5–29)
Osteoporosis	Bazen (%5–29)
Abnormal skeletal development	Kaydedilmedi
Double-Jointed	Kaydedilmedi
Scoliosis	Kaydedilmedi
Short collarbone	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lymphangioma	Çok sık (%80–99)
Increased spleen size	Sık (%30–79)
Intestinal lymphangiectasia	Sık (%30–79)
Swollen lymph nodes	Sık (%30–79)
Abnormality of the heart	Bazen (%5–29)
Arteriovenous malformation	Bazen (%5–29)
Fluid around heart	Bazen (%5–29)
Narrowing of pulmonic valve	Bazen (%5–29)
Pulmonary lymphangiectasia	Bazen (%5–29)
Pericardial lymphangiectasia	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anteriorly placed anus	Her zaman
Feeding difficulties	Her zaman
Inguinal hernia	Her zaman
Feeding difficulties in infancy	Çok sık (%80–99)
Malabsorption	Çok sık (%80–99)
Accumulation of fluid in the abdomen	Sık (%30–79)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sık (%30–79)
Narrowing of anal opening	Bazen (%5–29)
Pyloric stenosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Her zaman
Narrow ear canal	Her zaman
Small ears	Her zaman
Abnormally shaped ears	Çok sık (%80–99)
Low-set ears	Çok sık (%80–99)
Conductive deafness	Sık (%30–79)
Absent ear canal	Kaydedilmedi
Sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cleft of scrotum	Her zaman
Short penis	Her zaman
Small kidneys	Her zaman
Undescended testes	Her zaman
Abnormal kidney location	Bazen (%5–29)
Horseshoe kidney	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Çok sık (%80–99)
Chylothorax	Bazen (%5–29)
Hydrops fetalis	Bazen (%5–29)
Low blood calcium levels	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Her zaman
Glaucoma	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal tracheal morphology	Sık (%30–79)
Floppy windpipe	Bazen (%5–29)
Respiratory function loss	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mild growth deficiency	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Sık (%30–79)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Erysipelas	Sık (%30–79)
Recurrent respiratory infections	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spinal dimple	Her zaman
Limited armpit hair	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating antibody level	Çok sık (%80–99)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased blood lymphocyte number	Çok sık (%80–99)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Only one artery in umbilical cord instead of two	Her zaman

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small nipples	Her zaman

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absence of pubertal development	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FAT4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al