Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FAT4

FAT atypical cadherin 4

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 134 χαρακτηριστικά με το FAT4, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal facial shape	Πάντα
Depressed nasal bridge	Πάντα
Eye folds	Πάντα
Full cheeks	Πάντα
High frontal hairline	Πάντα
Irregular teeth	Πάντα
Narrow eyelid opening	Πάντα
Prominent forehead	Πάντα
Abnormality of dental shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased number of teeth	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Πολύ συχνά (80–99%)
Extra teeth	Πολύ συχνά (80–99%)
Flat face	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Συχνά (30–79%)
Broad forehead	Συχνά (30–79%)
Gum enlargement	Συχνά (30–79%)
Little lower jaw	Συχνά (30–79%)
Narrow mouth	Συχνά (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Wide fontanelles	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Bilateral choanal atresia/stenosis	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased size of maxilla	Μερικές φορές (5–29%)
Deformity of the skull	Μερικές φορές (5–29%)
Receding chin	Μερικές φορές (5–29%)
Short philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Bad bite	Δεν έχει καταγραφεί
Downturned corners of mouth	Δεν έχει καταγραφεί
High palate	Δεν έχει καταγραφεί
Large cranial suture	Δεν έχει καταγραφεί
Midface retrusion	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow forehead	Δεν έχει καταγραφεί
Short opening between the eyelids	Δεν έχει καταγραφεί
Tented mouth	Δεν έχει καταγραφεί
Wider-than-typical soft spot of skull	Δεν έχει καταγραφεί
Zygomatic flattening	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πάντα
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Πάντα
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, mild	Συχνά (30–79%)
IQ between 34 and 49	Συχνά (30–79%)
Periventricular nodular heterotopia	Συχνά (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Μερικές φορές (5–29%)
Gray matter heterotopia	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, severe	Μερικές φορές (5–29%)
Self-injurious behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)
Subcortical band heterotopia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Club feet	Πάντα
Partial hip dislocation	Πάντα
Ulnar deviation of the hand	Πάντα
Webbed fingers	Πάντα
Webbed skin of toes	Πάντα
Webbed fingers or toes	Συχνά (30–79%)
Abnormal feet structure	Μερικές φορές (5–29%)
Finger syndactyly	Μερικές φορές (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Μερικές φορές (5–29%)
Curvature of digit	Δεν έχει καταγραφεί
Short 4th long bone of foot	Δεν έχει καταγραφεί
Shortened 4th long bone of hand	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πάντα
Decreased muscle tone in infant	Πολύ συχνά (80–99%)
Permanent flexion of the finger or toe	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrow chest	Συχνά (30–79%)
Osteopenia	Συχνά (30–79%)
Human tail	Μερικές φορές (5–29%)
Osteoporosis	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal skeletal development	Δεν έχει καταγραφεί
Double-Jointed	Δεν έχει καταγραφεί
Scoliosis	Δεν έχει καταγραφεί
Short collarbone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Lymphangioma	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased spleen size	Συχνά (30–79%)
Intestinal lymphangiectasia	Συχνά (30–79%)
Swollen lymph nodes	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Arteriovenous malformation	Μερικές φορές (5–29%)
Fluid around heart	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Μερικές φορές (5–29%)
Pulmonary lymphangiectasia	Μερικές φορές (5–29%)
Pericardial lymphangiectasia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Anteriorly placed anus	Πάντα
Feeding difficulties	Πάντα
Inguinal hernia	Πάντα
Feeding difficulties in infancy	Πολύ συχνά (80–99%)
Malabsorption	Πολύ συχνά (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Συχνά (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Συχνά (30–79%)
Narrowing of anal opening	Μερικές φορές (5–29%)
Pyloric stenosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Πάντα
Narrow ear canal	Πάντα
Small ears	Πάντα
Abnormally shaped ears	Πολύ συχνά (80–99%)
Low-set ears	Πολύ συχνά (80–99%)
Conductive deafness	Συχνά (30–79%)
Absent ear canal	Δεν έχει καταγραφεί
Sensorineural hearing impairment	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cleft of scrotum	Πάντα
Short penis	Πάντα
Small kidneys	Πάντα
Undescended testes	Πάντα
Abnormal kidney location	Μερικές φορές (5–29%)
Horseshoe kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Hypospadias	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Chylothorax	Μερικές φορές (5–29%)
Hydrops fetalis	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood calcium levels	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Πάντα
Glaucoma	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal tracheal morphology	Συχνά (30–79%)
Floppy windpipe	Μερικές φορές (5–29%)
Respiratory function loss	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Mild growth deficiency	Πολύ συχνά (80–99%)
Growth delay	Συχνά (30–79%)
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Erysipelas	Συχνά (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Spinal dimple	Πάντα
Limited armpit hair	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating antibody level	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased blood lymphocyte number	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Only one artery in umbilical cord instead of two	Πάντα

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small nipples	Πάντα

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absence of pubertal development	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FAT4 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας