Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til FAT4

FAT atypical cadherin 4

Human Phenotype Ontology knytter 134 kjennetegn til FAT4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Eye folds	Alltid
Full cheeks	Alltid
High frontal hairline	Alltid
Irregular teeth	Alltid
Narrow eyelid opening	Alltid
Prominent forehead	Alltid
Abnormality of dental shape	Svært ofte (80–99 %)
Decreased number of teeth	Svært ofte (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Svært ofte (80–99 %)
Extra teeth	Svært ofte (80–99 %)
Flat face	Svært ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of lining of mouth	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Gum enlargement	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Narrow opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Wide fontanelles	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Bilateral choanal atresia/stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Noen ganger (5–29 %)
Deformity of the skull	Noen ganger (5–29 %)
Receding chin	Noen ganger (5–29 %)
Short philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Bad bite	Ikke registrert
Downturned corners of mouth	Ikke registrert
High palate	Ikke registrert
Large cranial suture	Ikke registrert
Midface retrusion	Ikke registrert
Narrow forehead	Ikke registrert
Short opening between the eyelids	Ikke registrert
Tented mouth	Ikke registrert
Wider-than-typical soft spot of skull	Ikke registrert
Zygomatic flattening	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
Periventricular nodular heterotopia	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Noen ganger (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Dysplastic corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Noen ganger (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Noen ganger (5–29 %)
Self-injurious behavior	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Subcortical band heterotopia	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club feet	Alltid
Partial hip dislocation	Alltid
Ulnar deviation of the hand	Alltid
Webbed fingers	Alltid
Webbed skin of toes	Alltid
Webbed fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Abnormal feet structure	Noen ganger (5–29 %)
Finger syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Noen ganger (5–29 %)
Curvature of digit	Ikke registrert
Short 4th long bone of foot	Ikke registrert
Shortened 4th long bone of hand	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Decreased muscle tone in infant	Svært ofte (80–99 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Svært ofte (80–99 %)
Narrow chest	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Human tail	Noen ganger (5–29 %)
Osteoporosis	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal skeletal development	Ikke registrert
Double-Jointed	Ikke registrert
Scoliosis	Ikke registrert
Short collarbone	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lymphangioma	Svært ofte (80–99 %)
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)
Intestinal lymphangiectasia	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Arteriovenous malformation	Noen ganger (5–29 %)
Fluid around heart	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Noen ganger (5–29 %)
Pulmonary lymphangiectasia	Noen ganger (5–29 %)
Pericardial lymphangiectasia	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anteriorly placed anus	Alltid
Feeding difficulties	Alltid
Inguinal hernia	Alltid
Feeding difficulties in infancy	Svært ofte (80–99 %)
Malabsorption	Svært ofte (80–99 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Ofte (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ofte (30–79 %)
Narrowing of anal opening	Noen ganger (5–29 %)
Pyloric stenosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Alltid
Narrow ear canal	Alltid
Small ears	Alltid
Abnormally shaped ears	Svært ofte (80–99 %)
Low-set ears	Svært ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Absent ear canal	Ikke registrert
Sensorineural hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cleft of scrotum	Alltid
Short penis	Alltid
Small kidneys	Alltid
Undescended testes	Alltid
Abnormal kidney location	Noen ganger (5–29 %)
Horseshoe kidney	Noen ganger (5–29 %)
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Svært ofte (80–99 %)
Chylothorax	Noen ganger (5–29 %)
Hydrops fetalis	Noen ganger (5–29 %)
Low blood calcium levels	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Alltid
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal tracheal morphology	Ofte (30–79 %)
Floppy windpipe	Noen ganger (5–29 %)
Respiratory function loss	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Mild growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Erysipelas	Ofte (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spinal dimple	Alltid
Limited armpit hair	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating antibody level	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased blood lymphocyte number	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Only one artery in umbilical cord instead of two	Alltid

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small nipples	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absence of pubertal development	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FAT4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test