Jellemzők

A(z) FAT4 génhez kapcsolódó jellemzők

FAT atypical cadherin 4

A Human Phenotype Ontology 134 jellemzőt kapcsol a(z) FAT4 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal facial shape	Mindig
Depressed nasal bridge	Mindig
Eye folds	Mindig
Full cheeks	Mindig
High frontal hairline	Mindig
Irregular teeth	Mindig
Narrow eyelid opening	Mindig
Prominent forehead	Mindig
Abnormality of dental shape	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased number of teeth	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Nagyon gyakran (80–99%)
Extra teeth	Nagyon gyakran (80–99%)
Flat face	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide nasal bridge	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Gyakran (30–79%)
Broad forehead	Gyakran (30–79%)
Gum enlargement	Gyakran (30–79%)
Little lower jaw	Gyakran (30–79%)
Narrow mouth	Gyakran (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Wide fontanelles	Gyakran (30–79%)
Abnormally small head	Néha (5–29%)
Bilateral choanal atresia/stenosis	Néha (5–29%)
Decreased size of maxilla	Néha (5–29%)
Deformity of the skull	Néha (5–29%)
Receding chin	Néha (5–29%)
Short philtrum	Néha (5–29%)
Bad bite	Nincs rögzítve
Downturned corners of mouth	Nincs rögzítve
High palate	Nincs rögzítve
Large cranial suture	Nincs rögzítve
Midface retrusion	Nincs rögzítve
Narrow forehead	Nincs rögzítve
Short opening between the eyelids	Nincs rögzítve
Tented mouth	Nincs rögzítve
Wider-than-typical soft spot of skull	Nincs rögzítve
Zygomatic flattening	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Global developmental delay	Mindig
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mindig
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability, mild	Gyakran (30–79%)
IQ between 34 and 49	Gyakran (30–79%)
Periventricular nodular heterotopia	Gyakran (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Néha (5–29%)
Ataxia	Néha (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Néha (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Néha (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Néha (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Néha (5–29%)
Gray matter heterotopia	Néha (5–29%)
Intellectual disability, severe	Néha (5–29%)
Self-injurious behavior	Néha (5–29%)
Ventriculomegaly	Néha (5–29%)
Subcortical band heterotopia	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Club feet	Mindig
Partial hip dislocation	Mindig
Ulnar deviation of the hand	Mindig
Webbed fingers	Mindig
Webbed skin of toes	Mindig
Webbed fingers or toes	Gyakran (30–79%)
Abnormal feet structure	Néha (5–29%)
Finger syndactyly	Néha (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Néha (5–29%)
Curvature of digit	Nincs rögzítve
Short 4th long bone of foot	Nincs rögzítve
Shortened 4th long bone of hand	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Mindig
Decreased muscle tone in infant	Nagyon gyakran (80–99%)
Permanent flexion of the finger or toe	Nagyon gyakran (80–99%)
Narrow chest	Gyakran (30–79%)
Osteopenia	Gyakran (30–79%)
Human tail	Néha (5–29%)
Osteoporosis	Néha (5–29%)
Abnormal skeletal development	Nincs rögzítve
Double-Jointed	Nincs rögzítve
Scoliosis	Nincs rögzítve
Short collarbone	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Lymphangioma	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased spleen size	Gyakran (30–79%)
Intestinal lymphangiectasia	Gyakran (30–79%)
Swollen lymph nodes	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the heart	Néha (5–29%)
Arteriovenous malformation	Néha (5–29%)
Fluid around heart	Néha (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Néha (5–29%)
Pulmonary lymphangiectasia	Néha (5–29%)
Pericardial lymphangiectasia	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Anteriorly placed anus	Mindig
Feeding difficulties	Mindig
Inguinal hernia	Mindig
Feeding difficulties in infancy	Nagyon gyakran (80–99%)
Malabsorption	Nagyon gyakran (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Gyakran (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Gyakran (30–79%)
Narrowing of anal opening	Néha (5–29%)
Pyloric stenosis	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hearing impairment	Mindig
Narrow ear canal	Mindig
Small ears	Mindig
Abnormally shaped ears	Nagyon gyakran (80–99%)
Low-set ears	Nagyon gyakran (80–99%)
Conductive deafness	Gyakran (30–79%)
Absent ear canal	Nincs rögzítve
Sensorineural hearing impairment	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cleft of scrotum	Mindig
Short penis	Mindig
Small kidneys	Mindig
Undescended testes	Mindig
Abnormal kidney location	Néha (5–29%)
Horseshoe kidney	Néha (5–29%)
Hypospadias	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Chylothorax	Néha (5–29%)
Hydrops fetalis	Néha (5–29%)
Low blood calcium levels	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-set eyes	Mindig
Glaucoma	Gyakran (30–79%)
Drooping upper eyelid	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal tracheal morphology	Gyakran (30–79%)
Floppy windpipe	Néha (5–29%)
Respiratory function loss	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Mild growth deficiency	Nagyon gyakran (80–99%)
Growth delay	Gyakran (30–79%)
Short stature	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Erysipelas	Gyakran (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Spinal dimple	Mindig
Limited armpit hair	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased circulating antibody level	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased blood lymphocyte number	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Only one artery in umbilical cord instead of two	Mindig

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Small nipples	Mindig

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absence of pubertal development	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) FAT4 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet