AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z FAT4
FAT atypical cadherin 4
Human Phenotype Ontology łączy z FAT4 134 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Global developmental delay | Zawsze |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Zawsze |
| Intellectual disability | Bardzo często (80–99%) |
| Epilepsy | Często (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Często (30–79%) |
| IQ between 34 and 49 | Często (30–79%) |
| Periventricular nodular heterotopia | Często (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | Czasami (5–29%) |
| Ataxia | Czasami (5–29%) |
| Benign neoplasm of the central nervous system | Czasami (5–29%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Czasami (5–29%) |
| Dysplastic corpus callosum | Czasami (5–29%) |
| Fewer and broader ridges in brain | Czasami (5–29%) |
| Gray matter heterotopia | Czasami (5–29%) |
| Intellectual disability, severe | Czasami (5–29%) |
| Self-injurious behavior | Czasami (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Czasami (5–29%) |
| Subcortical band heterotopia | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Club feet | Zawsze |
| Partial hip dislocation | Zawsze |
| Ulnar deviation of the hand | Zawsze |
| Webbed fingers | Zawsze |
| Webbed skin of toes | Zawsze |
| Webbed fingers or toes | Często (30–79%) |
| Abnormal feet structure | Czasami (5–29%) |
| Finger syndactyly | Czasami (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger | Czasami (5–29%) |
| Curvature of digit | Nie odnotowano |
| Short 4th long bone of foot | Nie odnotowano |
| Shortened 4th long bone of hand | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Zawsze |
| Decreased muscle tone in infant | Bardzo często (80–99%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Bardzo często (80–99%) |
| Narrow chest | Często (30–79%) |
| Osteopenia | Często (30–79%) |
| Human tail | Czasami (5–29%) |
| Osteoporosis | Czasami (5–29%) |
| Abnormal skeletal development | Nie odnotowano |
| Double-Jointed | Nie odnotowano |
| Scoliosis | Nie odnotowano |
| Short collarbone | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Lymphangioma | Bardzo często (80–99%) |
| Increased spleen size | Często (30–79%) |
| Intestinal lymphangiectasia | Często (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Często (30–79%) |
| Abnormality of the heart | Czasami (5–29%) |
| Arteriovenous malformation | Czasami (5–29%) |
| Fluid around heart | Czasami (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Czasami (5–29%) |
| Pulmonary lymphangiectasia | Czasami (5–29%) |
| Pericardial lymphangiectasia | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Anteriorly placed anus | Zawsze |
| Feeding difficulties | Zawsze |
| Inguinal hernia | Zawsze |
| Feeding difficulties in infancy | Bardzo często (80–99%) |
| Malabsorption | Bardzo często (80–99%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Często (30–79%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Często (30–79%) |
| Narrowing of anal opening | Czasami (5–29%) |
| Pyloric stenosis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hearing impairment | Zawsze |
| Narrow ear canal | Zawsze |
| Small ears | Zawsze |
| Abnormally shaped ears | Bardzo często (80–99%) |
| Low-set ears | Bardzo często (80–99%) |
| Conductive deafness | Często (30–79%) |
| Absent ear canal | Nie odnotowano |
| Sensorineural hearing impairment | Nie odnotowano |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cleft of scrotum | Zawsze |
| Short penis | Zawsze |
| Small kidneys | Zawsze |
| Undescended testes | Zawsze |
| Abnormal kidney location | Czasami (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Czasami (5–29%) |
| Hypospadias | Czasami (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Bardzo często (80–99%) |
| Chylothorax | Czasami (5–29%) |
| Hydrops fetalis | Czasami (5–29%) |
| Low blood calcium levels | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Wide-set eyes | Zawsze |
| Glaucoma | Często (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Nie odnotowano |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal tracheal morphology | Często (30–79%) |
| Floppy windpipe | Czasami (5–29%) |
| Respiratory function loss | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Mild growth deficiency | Bardzo często (80–99%) |
| Growth delay | Często (30–79%) |
| Short stature | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Erysipelas | Często (30–79%) |
| Recurrent respiratory infections | Często (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Spinal dimple | Zawsze |
| Limited armpit hair | Czasami (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Zawsze |
Abnormality of the breast
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Small nipples | Zawsze |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absence of pubertal development | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FAT4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni