Ominaisuudet

Geeniin FAT4 yhdistetyt ominaisuudet

FAT atypical cadherin 4

Human Phenotype Ontology yhdistää FAT4-geeniin 134 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal facial shape	Aina
Depressed nasal bridge	Aina
Eye folds	Aina
Full cheeks	Aina
High frontal hairline	Aina
Irregular teeth	Aina
Narrow eyelid opening	Aina
Prominent forehead	Aina
Abnormality of dental shape	Hyvin usein (80–99%)
Decreased number of teeth	Hyvin usein (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Hyvin usein (80–99%)
Extra teeth	Hyvin usein (80–99%)
Flat face	Hyvin usein (80–99%)
Wide nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Usein (30–79%)
Broad forehead	Usein (30–79%)
Gum enlargement	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Narrow mouth	Usein (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Wide fontanelles	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Bilateral choanal atresia/stenosis	Joskus (5–29%)
Decreased size of maxilla	Joskus (5–29%)
Deformity of the skull	Joskus (5–29%)
Receding chin	Joskus (5–29%)
Short philtrum	Joskus (5–29%)
Bad bite	Ei kirjattu
Downturned corners of mouth	Ei kirjattu
High palate	Ei kirjattu
Large cranial suture	Ei kirjattu
Midface retrusion	Ei kirjattu
Narrow forehead	Ei kirjattu
Short opening between the eyelids	Ei kirjattu
Tented mouth	Ei kirjattu
Wider-than-typical soft spot of skull	Ei kirjattu
Zygomatic flattening	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)
IQ between 34 and 49	Usein (30–79%)
Periventricular nodular heterotopia	Usein (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Joskus (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Joskus (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Joskus (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Joskus (5–29%)
Gray matter heterotopia	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, severe	Joskus (5–29%)
Self-injurious behavior	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Subcortical band heterotopia	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Club feet	Aina
Partial hip dislocation	Aina
Ulnar deviation of the hand	Aina
Webbed fingers	Aina
Webbed skin of toes	Aina
Webbed fingers or toes	Usein (30–79%)
Abnormal feet structure	Joskus (5–29%)
Finger syndactyly	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Joskus (5–29%)
Curvature of digit	Ei kirjattu
Short 4th long bone of foot	Ei kirjattu
Shortened 4th long bone of hand	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Decreased muscle tone in infant	Hyvin usein (80–99%)
Permanent flexion of the finger or toe	Hyvin usein (80–99%)
Narrow chest	Usein (30–79%)
Osteopenia	Usein (30–79%)
Human tail	Joskus (5–29%)
Osteoporosis	Joskus (5–29%)
Abnormal skeletal development	Ei kirjattu
Double-Jointed	Ei kirjattu
Scoliosis	Ei kirjattu
Short collarbone	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lymphangioma	Hyvin usein (80–99%)
Increased spleen size	Usein (30–79%)
Intestinal lymphangiectasia	Usein (30–79%)
Swollen lymph nodes	Usein (30–79%)
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
Arteriovenous malformation	Joskus (5–29%)
Fluid around heart	Joskus (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Joskus (5–29%)
Pulmonary lymphangiectasia	Joskus (5–29%)
Pericardial lymphangiectasia	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anteriorly placed anus	Aina
Feeding difficulties	Aina
Inguinal hernia	Aina
Feeding difficulties in infancy	Hyvin usein (80–99%)
Malabsorption	Hyvin usein (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Usein (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Usein (30–79%)
Narrowing of anal opening	Joskus (5–29%)
Pyloric stenosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Aina
Narrow ear canal	Aina
Small ears	Aina
Abnormally shaped ears	Hyvin usein (80–99%)
Low-set ears	Hyvin usein (80–99%)
Conductive deafness	Usein (30–79%)
Absent ear canal	Ei kirjattu
Sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cleft of scrotum	Aina
Short penis	Aina
Small kidneys	Aina
Undescended testes	Aina
Abnormal kidney location	Joskus (5–29%)
Horseshoe kidney	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Hyvin usein (80–99%)
Chylothorax	Joskus (5–29%)
Hydrops fetalis	Joskus (5–29%)
Low blood calcium levels	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Aina
Glaucoma	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal tracheal morphology	Usein (30–79%)
Floppy windpipe	Joskus (5–29%)
Respiratory function loss	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Mild growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay	Usein (30–79%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Erysipelas	Usein (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spinal dimple	Aina
Limited armpit hair	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating antibody level	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased blood lymphocyte number	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Only one artery in umbilical cord instead of two	Aina

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small nipples	Aina

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absence of pubertal development	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FAT4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test