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Rasgos
Rasgos asociados a FAT4
FAT atypical cadherin 4
El Human Phenotype Ontology asocia 134 rasgos a FAT4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Global developmental delay | Siempre |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Siempre |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability, mild | Frecuente (30–79 %) |
| IQ between 34 and 49 | Frecuente (30–79 %) |
| Periventricular nodular heterotopia | Frecuente (30–79 %) |
| Agenesis of corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Ataxia | A veces (5–29 %) |
| Benign neoplasm of the central nervous system | A veces (5–29 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | A veces (5–29 %) |
| Dysplastic corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Fewer and broader ridges in brain | A veces (5–29 %) |
| Gray matter heterotopia | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability, severe | A veces (5–29 %) |
| Self-injurious behavior | A veces (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | A veces (5–29 %) |
| Subcortical band heterotopia | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Club feet | Siempre |
| Partial hip dislocation | Siempre |
| Ulnar deviation of the hand | Siempre |
| Webbed fingers | Siempre |
| Webbed skin of toes | Siempre |
| Webbed fingers or toes | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal feet structure | A veces (5–29 %) |
| Finger syndactyly | A veces (5–29 %) |
| Permanent flexion of the finger | A veces (5–29 %) |
| Curvature of digit | No registrado |
| Short 4th long bone of foot | No registrado |
| Shortened 4th long bone of hand | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Siempre |
| Decreased muscle tone in infant | Muy frecuente (80–99 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrow chest | Frecuente (30–79 %) |
| Osteopenia | Frecuente (30–79 %) |
| Human tail | A veces (5–29 %) |
| Osteoporosis | A veces (5–29 %) |
| Abnormal skeletal development | No registrado |
| Double-Jointed | No registrado |
| Scoliosis | No registrado |
| Short collarbone | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Lymphangioma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased spleen size | Frecuente (30–79 %) |
| Intestinal lymphangiectasia | Frecuente (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the heart | A veces (5–29 %) |
| Arteriovenous malformation | A veces (5–29 %) |
| Fluid around heart | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | A veces (5–29 %) |
| Pulmonary lymphangiectasia | A veces (5–29 %) |
| Pericardial lymphangiectasia | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anteriorly placed anus | Siempre |
| Feeding difficulties | Siempre |
| Inguinal hernia | Siempre |
| Feeding difficulties in infancy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Malabsorption | Muy frecuente (80–99 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Frecuente (30–79 %) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Frecuente (30–79 %) |
| Narrowing of anal opening | A veces (5–29 %) |
| Pyloric stenosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | Siempre |
| Narrow ear canal | Siempre |
| Small ears | Siempre |
| Abnormally shaped ears | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low-set ears | Muy frecuente (80–99 %) |
| Conductive deafness | Frecuente (30–79 %) |
| Absent ear canal | No registrado |
| Sensorineural hearing impairment | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cleft of scrotum | Siempre |
| Short penis | Siempre |
| Small kidneys | Siempre |
| Undescended testes | Siempre |
| Abnormal kidney location | A veces (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | A veces (5–29 %) |
| Hypospadias | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Chylothorax | A veces (5–29 %) |
| Hydrops fetalis | A veces (5–29 %) |
| Low blood calcium levels | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-set eyes | Siempre |
| Glaucoma | Frecuente (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal tracheal morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Floppy windpipe | A veces (5–29 %) |
| Respiratory function loss | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Mild growth deficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Growth delay | Frecuente (30–79 %) |
| Short stature | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Erysipelas | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent respiratory infections | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Spinal dimple | Siempre |
| Limited armpit hair | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Siempre |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small nipples | Siempre |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absence of pubertal development | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FAT4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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