특성

FAT4 연관 특성

FAT atypical cadherin 4

인간 표현형 온톨로지가 FAT4에 연결하는 특성은 134개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormal facial shape	항상
Depressed nasal bridge	항상
Eye folds	항상
Full cheeks	항상
High frontal hairline	항상
Irregular teeth	항상
Narrow eyelid opening	항상
Prominent forehead	항상
Abnormality of dental shape	매우 자주 (80–99%)
Decreased number of teeth	매우 자주 (80–99%)
Delayed eruption of teeth	매우 자주 (80–99%)
Extra teeth	매우 자주 (80–99%)
Flat face	매우 자주 (80–99%)
Wide nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	자주 (30–79%)
Broad forehead	자주 (30–79%)
Gum enlargement	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Narrow mouth	자주 (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Wide fontanelles	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Bilateral choanal atresia/stenosis	가끔 (5–29%)
Decreased size of maxilla	가끔 (5–29%)
Deformity of the skull	가끔 (5–29%)
Receding chin	가끔 (5–29%)
Short philtrum	가끔 (5–29%)
Bad bite	기록되지 않음
Downturned corners of mouth	기록되지 않음
High palate	기록되지 않음
Large cranial suture	기록되지 않음
Midface retrusion	기록되지 않음
Narrow forehead	기록되지 않음
Short opening between the eyelids	기록되지 않음
Tented mouth	기록되지 않음
Wider-than-typical soft spot of skull	기록되지 않음
Zygomatic flattening	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	항상
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
IQ between 34 and 49	자주 (30–79%)
Periventricular nodular heterotopia	자주 (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	가끔 (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	가끔 (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	가끔 (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	가끔 (5–29%)
Gray matter heterotopia	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, severe	가끔 (5–29%)
Self-injurious behavior	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)
Subcortical band heterotopia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Club feet	항상
Partial hip dislocation	항상
Ulnar deviation of the hand	항상
Webbed fingers	항상
Webbed skin of toes	항상
Webbed fingers or toes	자주 (30–79%)
Abnormal feet structure	가끔 (5–29%)
Finger syndactyly	가끔 (5–29%)
Permanent flexion of the finger	가끔 (5–29%)
Curvature of digit	기록되지 않음
Short 4th long bone of foot	기록되지 않음
Shortened 4th long bone of hand	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	항상
Decreased muscle tone in infant	매우 자주 (80–99%)
Permanent flexion of the finger or toe	매우 자주 (80–99%)
Narrow chest	자주 (30–79%)
Osteopenia	자주 (30–79%)
Human tail	가끔 (5–29%)
Osteoporosis	가끔 (5–29%)
Abnormal skeletal development	기록되지 않음
Double-Jointed	기록되지 않음
Scoliosis	기록되지 않음
Short collarbone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Lymphangioma	매우 자주 (80–99%)
Increased spleen size	자주 (30–79%)
Intestinal lymphangiectasia	자주 (30–79%)
Swollen lymph nodes	자주 (30–79%)
Abnormality of the heart	가끔 (5–29%)
Arteriovenous malformation	가끔 (5–29%)
Fluid around heart	가끔 (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	가끔 (5–29%)
Pulmonary lymphangiectasia	가끔 (5–29%)
Pericardial lymphangiectasia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Anteriorly placed anus	항상
Feeding difficulties	항상
Inguinal hernia	항상
Feeding difficulties in infancy	매우 자주 (80–99%)
Malabsorption	매우 자주 (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	자주 (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	자주 (30–79%)
Narrowing of anal opening	가끔 (5–29%)
Pyloric stenosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	항상
Narrow ear canal	항상
Small ears	항상
Abnormally shaped ears	매우 자주 (80–99%)
Low-set ears	매우 자주 (80–99%)
Conductive deafness	자주 (30–79%)
Absent ear canal	기록되지 않음
Sensorineural hearing impairment	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	매우 자주 (80–99%)
Chylothorax	가끔 (5–29%)
Hydrops fetalis	가끔 (5–29%)
Low blood calcium levels	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal tracheal morphology	자주 (30–79%)
Floppy windpipe	가끔 (5–29%)
Respiratory function loss	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Erysipelas	자주 (30–79%)
Recurrent respiratory infections	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Spinal dimple	항상
Limited armpit hair	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating antibody level	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Decreased blood lymphocyte number	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Only one artery in umbilical cord instead of two	항상

특성	나타나는 빈도
Small nipples	항상

특성	나타나는 빈도
Absence of pubertal development	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: FAT4에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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