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Características
Características associadas a FAT4
FAT atypical cadherin 4
A Human Phenotype Ontology associa 134 características a FAT4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Sempre |
| Intellectual disability | Muito frequente (80–99%) |
| Epilepsy | Frequente (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Frequente (30–79%) |
| IQ between 34 and 49 | Frequente (30–79%) |
| Periventricular nodular heterotopia | Frequente (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | Por vezes (5–29%) |
| Ataxia | Por vezes (5–29%) |
| Benign neoplasm of the central nervous system | Por vezes (5–29%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Por vezes (5–29%) |
| Dysplastic corpus callosum | Por vezes (5–29%) |
| Fewer and broader ridges in brain | Por vezes (5–29%) |
| Gray matter heterotopia | Por vezes (5–29%) |
| Intellectual disability, severe | Por vezes (5–29%) |
| Self-injurious behavior | Por vezes (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Por vezes (5–29%) |
| Subcortical band heterotopia | Não registado |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Club feet | Sempre |
| Partial hip dislocation | Sempre |
| Ulnar deviation of the hand | Sempre |
| Webbed fingers | Sempre |
| Webbed skin of toes | Sempre |
| Webbed fingers or toes | Frequente (30–79%) |
| Abnormal feet structure | Por vezes (5–29%) |
| Finger syndactyly | Por vezes (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger | Por vezes (5–29%) |
| Curvature of digit | Não registado |
| Short 4th long bone of foot | Não registado |
| Shortened 4th long bone of hand | Não registado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low muscle tone | Sempre |
| Decreased muscle tone in infant | Muito frequente (80–99%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Muito frequente (80–99%) |
| Narrow chest | Frequente (30–79%) |
| Osteopenia | Frequente (30–79%) |
| Human tail | Por vezes (5–29%) |
| Osteoporosis | Por vezes (5–29%) |
| Abnormal skeletal development | Não registado |
| Double-Jointed | Não registado |
| Scoliosis | Não registado |
| Short collarbone | Não registado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Lymphangioma | Muito frequente (80–99%) |
| Increased spleen size | Frequente (30–79%) |
| Intestinal lymphangiectasia | Frequente (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of the heart | Por vezes (5–29%) |
| Arteriovenous malformation | Por vezes (5–29%) |
| Fluid around heart | Por vezes (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Por vezes (5–29%) |
| Pulmonary lymphangiectasia | Por vezes (5–29%) |
| Pericardial lymphangiectasia | Não registado |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Anteriorly placed anus | Sempre |
| Feeding difficulties | Sempre |
| Inguinal hernia | Sempre |
| Feeding difficulties in infancy | Muito frequente (80–99%) |
| Malabsorption | Muito frequente (80–99%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Frequente (30–79%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Frequente (30–79%) |
| Narrowing of anal opening | Por vezes (5–29%) |
| Pyloric stenosis | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hearing impairment | Sempre |
| Narrow ear canal | Sempre |
| Small ears | Sempre |
| Abnormally shaped ears | Muito frequente (80–99%) |
| Low-set ears | Muito frequente (80–99%) |
| Conductive deafness | Frequente (30–79%) |
| Absent ear canal | Não registado |
| Sensorineural hearing impairment | Não registado |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Cleft of scrotum | Sempre |
| Short penis | Sempre |
| Small kidneys | Sempre |
| Undescended testes | Sempre |
| Abnormal kidney location | Por vezes (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Por vezes (5–29%) |
| Hypospadias | Por vezes (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Muito frequente (80–99%) |
| Chylothorax | Por vezes (5–29%) |
| Hydrops fetalis | Por vezes (5–29%) |
| Low blood calcium levels | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Wide-set eyes | Sempre |
| Glaucoma | Frequente (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Não registado |
Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal tracheal morphology | Frequente (30–79%) |
| Floppy windpipe | Por vezes (5–29%) |
| Respiratory function loss | Por vezes (5–29%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Mild growth deficiency | Muito frequente (80–99%) |
| Growth delay | Frequente (30–79%) |
| Short stature | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Erysipelas | Frequente (30–79%) |
| Recurrent respiratory infections | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Spinal dimple | Sempre |
| Limited armpit hair | Por vezes (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Muito frequente (80–99%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | Muito frequente (80–99%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Sempre |
Abnormality of the breast
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Small nipples | Sempre |
Abnormality of the endocrine system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Absence of pubertal development | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FAT4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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