Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FAT4

FAT atypical cadherin 4

De Human Phenotype Ontology koppelt 134 kenmerken aan FAT4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal facial shape	Altijd
Depressed nasal bridge	Altijd
Eye folds	Altijd
Full cheeks	Altijd
High frontal hairline	Altijd
Irregular teeth	Altijd
Narrow eyelid opening	Altijd
Prominent forehead	Altijd
Abnormality of dental shape	Heel vaak (80–99%)
Decreased number of teeth	Heel vaak (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Heel vaak (80–99%)
Extra teeth	Heel vaak (80–99%)
Flat face	Heel vaak (80–99%)
Wide nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Vaak (30–79%)
Broad forehead	Vaak (30–79%)
Gum enlargement	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)
Narrow mouth	Vaak (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Wide fontanelles	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Bilateral choanal atresia/stenosis	Soms (5–29%)
Decreased size of maxilla	Soms (5–29%)
Deformity of the skull	Soms (5–29%)
Receding chin	Soms (5–29%)
Short philtrum	Soms (5–29%)
Bad bite	Niet vastgelegd
Downturned corners of mouth	Niet vastgelegd
High palate	Niet vastgelegd
Large cranial suture	Niet vastgelegd
Midface retrusion	Niet vastgelegd
Narrow forehead	Niet vastgelegd
Short opening between the eyelids	Niet vastgelegd
Tented mouth	Niet vastgelegd
Wider-than-typical soft spot of skull	Niet vastgelegd
Zygomatic flattening	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Altijd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altijd
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, mild	Vaak (30–79%)
IQ between 34 and 49	Vaak (30–79%)
Periventricular nodular heterotopia	Vaak (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Soms (5–29%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Soms (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Soms (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Soms (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Soms (5–29%)
Gray matter heterotopia	Soms (5–29%)
Intellectual disability, severe	Soms (5–29%)
Self-injurious behavior	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)
Subcortical band heterotopia	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Club feet	Altijd
Partial hip dislocation	Altijd
Ulnar deviation of the hand	Altijd
Webbed fingers	Altijd
Webbed skin of toes	Altijd
Webbed fingers or toes	Vaak (30–79%)
Abnormal feet structure	Soms (5–29%)
Finger syndactyly	Soms (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Soms (5–29%)
Curvature of digit	Niet vastgelegd
Short 4th long bone of foot	Niet vastgelegd
Shortened 4th long bone of hand	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Altijd
Decreased muscle tone in infant	Heel vaak (80–99%)
Permanent flexion of the finger or toe	Heel vaak (80–99%)
Narrow chest	Vaak (30–79%)
Osteopenia	Vaak (30–79%)
Human tail	Soms (5–29%)
Osteoporosis	Soms (5–29%)
Abnormal skeletal development	Niet vastgelegd
Double-Jointed	Niet vastgelegd
Scoliosis	Niet vastgelegd
Short collarbone	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Lymphangioma	Heel vaak (80–99%)
Increased spleen size	Vaak (30–79%)
Intestinal lymphangiectasia	Vaak (30–79%)
Swollen lymph nodes	Vaak (30–79%)
Abnormality of the heart	Soms (5–29%)
Arteriovenous malformation	Soms (5–29%)
Fluid around heart	Soms (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Soms (5–29%)
Pulmonary lymphangiectasia	Soms (5–29%)
Pericardial lymphangiectasia	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Anteriorly placed anus	Altijd
Feeding difficulties	Altijd
Inguinal hernia	Altijd
Feeding difficulties in infancy	Heel vaak (80–99%)
Malabsorption	Heel vaak (80–99%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Vaak (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Vaak (30–79%)
Narrowing of anal opening	Soms (5–29%)
Pyloric stenosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Altijd
Narrow ear canal	Altijd
Small ears	Altijd
Abnormally shaped ears	Heel vaak (80–99%)
Low-set ears	Heel vaak (80–99%)
Conductive deafness	Vaak (30–79%)
Absent ear canal	Niet vastgelegd
Sensorineural hearing impairment	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cleft of scrotum	Altijd
Short penis	Altijd
Small kidneys	Altijd
Undescended testes	Altijd
Abnormal kidney location	Soms (5–29%)
Horseshoe kidney	Soms (5–29%)
Hypospadias	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Heel vaak (80–99%)
Chylothorax	Soms (5–29%)
Hydrops fetalis	Soms (5–29%)
Low blood calcium levels	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Altijd
Glaucoma	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal tracheal morphology	Vaak (30–79%)
Floppy windpipe	Soms (5–29%)
Respiratory function loss	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Mild growth deficiency	Heel vaak (80–99%)
Growth delay	Vaak (30–79%)
Short stature	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Erysipelas	Vaak (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Spinal dimple	Altijd
Limited armpit hair	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased circulating antibody level	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased blood lymphocyte number	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Only one artery in umbilical cord instead of two	Altijd

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small nipples	Altijd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absence of pubertal development	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FAT4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen