Característica
Hydranencephaly
A defect of development of the brain characterized by replacement of greater portions of the cerebral hemispheres and the corpus striatum by cerebrospinal fluid (CSF) and glial tissue.
Resumo
- Também conhecida como
- Hydrancephaly
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test9 genes associados a Hydranencephaly
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hydranencephaly. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CEP55centrosomal protein 55 | Sempre | Em 1 doença |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR81WD repeat domain 81 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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