Características

Características associadas a NIPBL

NIPBL cohesin loading factor

A Human Phenotype Ontology associa 165 características a NIPBL, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Thick eyebrow	Sempre
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Boxer's nasal deformity	Muito frequente (80–99%)
Broad head shape	Muito frequente (80–99%)
Broad nasal tip	Muito frequente (80–99%)
Curly eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Decreased volume of lip	Muito frequente (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Muito frequente (80–99%)
Depressed nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Downturned corners of mouth	Muito frequente (80–99%)
High palate	Muito frequente (80–99%)
Highly arched eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Long eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Long philtrum	Muito frequente (80–99%)
Low frontal hairline	Muito frequente (80–99%)
Low hairline at back of neck	Muito frequente (80–99%)
Monobrow	Muito frequente (80–99%)
Nasal tip, upturned	Muito frequente (80–99%)
Short neck	Muito frequente (80–99%)
Short nose	Muito frequente (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Muito frequente (80–99%)
Widely spaced teeth	Muito frequente (80–99%)
Inflammation of eyelids	Frequente (30–79%)
Narrowing of the tear duct	Frequente (30–79%)
Smooth philtrum	Frequente (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Increased nuchal translucency	Por vezes (5–29%)
Narrow forehead	Por vezes (5–29%)
Cleft upper lip	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Short foot	Sempre
Attachment of thumb close to wrist	Muito frequente (80–99%)
Fused toes	Muito frequente (80–99%)
Shortened 1st long bone of hand	Muito frequente (80–99%)
Small hand	Muito frequente (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Muito frequente (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Elbow dislocation	Frequente (30–79%)
Fused forearm bones	Frequente (30–79%)
Limited elbow extension	Frequente (30–79%)
Single transverse palmar crease	Frequente (30–79%)
Webbed fingers or toes	Frequente (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Por vezes (5–29%)
Curvature of digit	Por vezes (5–29%)
Duplication of big toe bone	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Oligodactyly	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Talipes	Por vezes (5–29%)
Phocomelia	Raramente (1–4%)
Absent fingers	Não registado
Dislocated radial head	Não registado
Elbow flexion contracture	Não registado
Hypoplastic radial head	Não registado
Underdeveloped outer large forearm bone	Não registado
Webbed 2nd and 3rd toes	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed CNS myelination	Sempre
Motor delay	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Abnormally low-pitched voice	Muito frequente (80–99%)
Attention deficit	Muito frequente (80–99%)
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, severe	Muito frequente (80–99%)
Abnormal speech pattern	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Frequente (30–79%)
Self-injurious behavior	Frequente (30–79%)
Absent/small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Coronal hypospadias	Sempre
Hydronephrosis	Sempre
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Frequente (30–79%)
Small labia majora	Frequente (30–79%)
Underdeveloped penis	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Frequente (30–79%)
Abnormality of the uterus	Por vezes (5–29%)
Cystic kidney disease	Por vezes (5–29%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Primary amenorrhea	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Small kidneys	Por vezes (5–29%)
Abnormal kidney location	Não registado
Reduced renal corticomedullary differentiation	Não registado
Small male external genitalia	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor suck	Sempre
Acid reflux	Muito frequente (80–99%)
Absent anus	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Anteriorly placed anus	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Intestinal malrotation	Por vezes (5–29%)
Pyloric stenosis	Por vezes (5–29%)
Volvulus	Por vezes (5–29%)
Malrotation of colon	Não registado
Stomach hernia	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Close sighted	Frequente (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Phthisis bulbi	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Astigmatism	Não registado
Bulging eye	Não registado
Optic atrophy	Não registado
Optic disc coloboma	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Joint stiffness	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Por vezes (5–29%)
Extra ribs	Não registado
Short sternum	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cutis marmorata	Frequente (30–79%)
Heart murmur	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Enlarged heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Absent ear canal	Muito frequente (80–99%)
Conductive deafness	Frequente (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Large ears	Por vezes (5–29%)
Abnormal incisura morphology	Não registado
Middle ear infection	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Severe growth delay in children	Frequente (30–79%)
Truncal obesity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Frequente (30–79%)
Prenatal movement abnormality	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness over body	Muito frequente (80–99%)
Excessive hairiness	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low platelet count	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Small nipples	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed puberty	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Pneumonia	Não registado

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Weak cry	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High urine protein levels	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NIPBL e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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