AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan NIPBL
NIPBL cohesin loading factor
De Human Phenotype Ontology koppelt 165 kenmerken aan NIPBL, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short foot | Altijd |
| Attachment of thumb close to wrist | Heel vaak (80–99%) |
| Fused toes | Heel vaak (80–99%) |
| Shortened 1st long bone of hand | Heel vaak (80–99%) |
| Small hand | Heel vaak (80–99%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Heel vaak (80–99%) |
| Bilateral single transverse palmar creases | Vaak (30–79%) |
| Curvature of little finger | Vaak (30–79%) |
| Elbow dislocation | Vaak (30–79%) |
| Fused forearm bones | Vaak (30–79%) |
| Limited elbow extension | Vaak (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Vaak (30–79%) |
| Webbed fingers or toes | Vaak (30–79%) |
| Abnormal morphology of ulna | Soms (5–29%) |
| Curvature of digit | Soms (5–29%) |
| Duplication of big toe bone | Soms (5–29%) |
| Hip dislocation | Soms (5–29%) |
| Oligodactyly | Soms (5–29%) |
| Short fingers or toes | Soms (5–29%) |
| Talipes | Soms (5–29%) |
| Phocomelia | Zelden (1–4%) |
| Absent fingers | Niet vastgelegd |
| Dislocated radial head | Niet vastgelegd |
| Elbow flexion contracture | Niet vastgelegd |
| Hypoplastic radial head | Niet vastgelegd |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Niet vastgelegd |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed CNS myelination | Altijd |
| Motor delay | Altijd |
| Repetitive movements | Altijd |
| Abnormally low-pitched voice | Heel vaak (80–99%) |
| Attention deficit | Heel vaak (80–99%) |
| Delayed speech and language development | Heel vaak (80–99%) |
| Global developmental delay | Heel vaak (80–99%) |
| Intellectual disability | Heel vaak (80–99%) |
| Intellectual disability, severe | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal speech pattern | Vaak (30–79%) |
| Aggressive behavior | Vaak (30–79%) |
| Anxiety | Vaak (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Vaak (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Vaak (30–79%) |
| Epilepsy | Vaak (30–79%) |
| Obsessive compulsive behavior | Vaak (30–79%) |
| Self-injurious behavior | Vaak (30–79%) |
| Absent/small cerebellum | Soms (5–29%) |
| Autism | Soms (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Soms (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Soms (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Coronal hypospadias | Altijd |
| Hydronephrosis | Altijd |
| Hypospadias | Vaak (30–79%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Vaak (30–79%) |
| Small labia majora | Vaak (30–79%) |
| Underdeveloped penis | Vaak (30–79%) |
| Undescended testes | Vaak (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the uterus | Soms (5–29%) |
| Cystic kidney disease | Soms (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Soms (5–29%) |
| Primary amenorrhea | Soms (5–29%) |
| Renal failure | Soms (5–29%) |
| Small kidneys | Soms (5–29%) |
| Abnormal kidney location | Niet vastgelegd |
| Reduced renal corticomedullary differentiation | Niet vastgelegd |
| Small male external genitalia | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Poor suck | Altijd |
| Acid reflux | Heel vaak (80–99%) |
| Absent anus | Vaak (30–79%) |
| Feeding difficulties | Vaak (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Vaak (30–79%) |
| Anteriorly placed anus | Soms (5–29%) |
| Inguinal hernia | Soms (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Soms (5–29%) |
| Pyloric stenosis | Soms (5–29%) |
| Volvulus | Soms (5–29%) |
| Malrotation of colon | Niet vastgelegd |
| Stomach hernia | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Close sighted | Vaak (30–79%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Vaak (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Vaak (30–79%) |
| Phthisis bulbi | Vaak (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Soms (5–29%) |
| Cross-eyed | Soms (5–29%) |
| Glaucoma | Soms (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Soms (5–29%) |
| Astigmatism | Niet vastgelegd |
| Bulging eye | Niet vastgelegd |
| Optic atrophy | Niet vastgelegd |
| Optic disc coloboma | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Spasticity and rigidity of muscles | Altijd |
| Delayed bone maturation | Heel vaak (80–99%) |
| Joint stiffness | Vaak (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Soms (5–29%) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Soms (5–29%) |
| Funnel chest | Soms (5–29%) |
| Low muscle tone | Soms (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Soms (5–29%) |
| Extra ribs | Niet vastgelegd |
| Short sternum | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cutis marmorata | Vaak (30–79%) |
| Heart murmur | Vaak (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Soms (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Soms (5–29%) |
| Enlarged heart | Soms (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Soms (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Soms (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Soms (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent ear canal | Heel vaak (80–99%) |
| Conductive deafness | Vaak (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Vaak (30–79%) |
| Low-set ears | Vaak (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Vaak (30–79%) |
| Hearing impairment | Soms (5–29%) |
| Large ears | Soms (5–29%) |
| Abnormal incisura morphology | Niet vastgelegd |
| Middle ear infection | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Growth delay as children | Heel vaak (80–99%) |
| Short stature | Heel vaak (80–99%) |
| Faltering weight | Vaak (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Vaak (30–79%) |
| Severe growth delay in children | Vaak (30–79%) |
| Truncal obesity | Soms (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Premature birth | Vaak (30–79%) |
| Prenatal movement abnormality | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Heel vaak (80–99%) |
| Excessive hairiness | Vaak (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low platelet count | Niet vastgelegd |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Small nipples | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed puberty | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Pneumonia | Niet vastgelegd |
Abnormality of the voice
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Weak cry | Altijd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High urine protein levels | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NIPBL gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken