Merkmale

Mit NIPBL verknüpfte Merkmale

NIPBL cohesin loading factor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 165 Merkmale mit NIPBL, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thick eyebrow	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Boxer's nasal deformity	Sehr häufig (80–99 %)
Broad head shape	Sehr häufig (80–99 %)
Broad nasal tip	Sehr häufig (80–99 %)
Curly eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased volume of lip	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Sehr häufig (80–99 %)
High palate	Sehr häufig (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Long eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Low frontal hairline	Sehr häufig (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Sehr häufig (80–99 %)
Monobrow	Sehr häufig (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Sehr häufig (80–99 %)
Short neck	Sehr häufig (80–99 %)
Short nose	Sehr häufig (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Widely spaced teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Inflammation of eyelids	Häufig (30–79 %)
Narrowing of the tear duct	Häufig (30–79 %)
Smooth philtrum	Häufig (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Cleft upper lip	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short foot	Immer
Attachment of thumb close to wrist	Sehr häufig (80–99 %)
Fused toes	Sehr häufig (80–99 %)
Shortened 1st long bone of hand	Sehr häufig (80–99 %)
Small hand	Sehr häufig (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Elbow dislocation	Häufig (30–79 %)
Fused forearm bones	Häufig (30–79 %)
Limited elbow extension	Häufig (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Häufig (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Manchmal (5–29 %)
Curvature of digit	Manchmal (5–29 %)
Duplication of big toe bone	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Oligodactyly	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Talipes	Manchmal (5–29 %)
Phocomelia	Selten (1–4 %)
Absent fingers	Nicht erfasst
Dislocated radial head	Nicht erfasst
Elbow flexion contracture	Nicht erfasst
Hypoplastic radial head	Nicht erfasst
Underdeveloped outer large forearm bone	Nicht erfasst
Webbed 2nd and 3rd toes	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed CNS myelination	Immer
Motor delay	Immer
Repetitive movements	Immer
Abnormally low-pitched voice	Sehr häufig (80–99 %)
Attention deficit	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Häufig (30–79 %)
Self-injurious behavior	Häufig (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coronal hypospadias	Immer
Hydronephrosis	Immer
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Häufig (30–79 %)
Small labia majora	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped penis	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the uterus	Manchmal (5–29 %)
Cystic kidney disease	Manchmal (5–29 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Primary amenorrhea	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Small kidneys	Manchmal (5–29 %)
Abnormal kidney location	Nicht erfasst
Reduced renal corticomedullary differentiation	Nicht erfasst
Small male external genitalia	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor suck	Immer
Acid reflux	Sehr häufig (80–99 %)
Absent anus	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Intestinal malrotation	Manchmal (5–29 %)
Pyloric stenosis	Manchmal (5–29 %)
Volvulus	Manchmal (5–29 %)
Malrotation of colon	Nicht erfasst
Stomach hernia	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Phthisis bulbi	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Astigmatism	Nicht erfasst
Bulging eye	Nicht erfasst
Optic atrophy	Nicht erfasst
Optic disc coloboma	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spasticity and rigidity of muscles	Immer
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Joint stiffness	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Manchmal (5–29 %)
Extra ribs	Nicht erfasst
Short sternum	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cutis marmorata	Häufig (30–79 %)
Heart murmur	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Enlarged heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent ear canal	Sehr häufig (80–99 %)
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Large ears	Manchmal (5–29 %)
Abnormal incisura morphology	Nicht erfasst
Middle ear infection	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Severe growth delay in children	Häufig (30–79 %)
Truncal obesity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Häufig (30–79 %)
Prenatal movement abnormality	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness over body	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive hairiness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low platelet count	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small nipples	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pneumonia	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak cry	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High urine protein levels	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NIPBL verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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