Rysy

Rysy spojené s NIPBL

NIPBL cohesin loading factor

Human Phenotype Ontology spojuje s NIPBL 165 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Thick eyebrow	Vždy
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Boxer's nasal deformity	Velmi často (80–99 %)
Broad head shape	Velmi často (80–99 %)
Broad nasal tip	Velmi často (80–99 %)
Curly eyelashes	Velmi často (80–99 %)
Decreased volume of lip	Velmi často (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Velmi často (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Velmi často (80–99 %)
High palate	Velmi často (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Long eyelashes	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Low frontal hairline	Velmi často (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Velmi často (80–99 %)
Monobrow	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Short nose	Velmi často (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Velmi často (80–99 %)
Widely spaced teeth	Velmi často (80–99 %)
Inflammation of eyelids	Často (30–79 %)
Narrowing of the tear duct	Často (30–79 %)
Smooth philtrum	Často (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Cleft upper lip	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Short foot	Vždy
Attachment of thumb close to wrist	Velmi často (80–99 %)
Fused toes	Velmi často (80–99 %)
Shortened 1st long bone of hand	Velmi často (80–99 %)
Small hand	Velmi často (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Velmi často (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Elbow dislocation	Často (30–79 %)
Fused forearm bones	Často (30–79 %)
Limited elbow extension	Často (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Často (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Často (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Někdy (5–29 %)
Curvature of digit	Někdy (5–29 %)
Duplication of big toe bone	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Oligodactyly	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Talipes	Někdy (5–29 %)
Phocomelia	Vzácně (1–4 %)
Absent fingers	Nezaznamenáno
Dislocated radial head	Nezaznamenáno
Elbow flexion contracture	Nezaznamenáno
Hypoplastic radial head	Nezaznamenáno
Underdeveloped outer large forearm bone	Nezaznamenáno
Webbed 2nd and 3rd toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed CNS myelination	Vždy
Motor delay	Vždy
Repetitive movements	Vždy
Abnormally low-pitched voice	Velmi často (80–99 %)
Attention deficit	Velmi často (80–99 %)
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Velmi často (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Často (30–79 %)
Self-injurious behavior	Často (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Coronal hypospadias	Vždy
Hydronephrosis	Vždy
Hypospadias	Často (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Často (30–79 %)
Small labia majora	Často (30–79 %)
Underdeveloped penis	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Často (30–79 %)
Abnormality of the uterus	Někdy (5–29 %)
Cystic kidney disease	Někdy (5–29 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Primary amenorrhea	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)
Small kidneys	Někdy (5–29 %)
Abnormal kidney location	Nezaznamenáno
Reduced renal corticomedullary differentiation	Nezaznamenáno
Small male external genitalia	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor suck	Vždy
Acid reflux	Velmi často (80–99 %)
Absent anus	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Někdy (5–29 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Intestinal malrotation	Někdy (5–29 %)
Pyloric stenosis	Někdy (5–29 %)
Volvulus	Někdy (5–29 %)
Malrotation of colon	Nezaznamenáno
Stomach hernia	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Close sighted	Často (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Phthisis bulbi	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Astigmatism	Nezaznamenáno
Bulging eye	Nezaznamenáno
Optic atrophy	Nezaznamenáno
Optic disc coloboma	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Spasticity and rigidity of muscles	Vždy
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Joint stiffness	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Někdy (5–29 %)
Extra ribs	Nezaznamenáno
Short sternum	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cutis marmorata	Často (30–79 %)
Heart murmur	Často (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Enlarged heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent ear canal	Velmi často (80–99 %)
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Large ears	Někdy (5–29 %)
Abnormal incisura morphology	Nezaznamenáno
Middle ear infection	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay as children	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Severe growth delay in children	Často (30–79 %)
Truncal obesity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Často (30–79 %)
Prenatal movement abnormality	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness over body	Velmi často (80–99 %)
Excessive hairiness	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low platelet count	Nezaznamenáno

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Small nipples	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed puberty	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pneumonia	Nezaznamenáno

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Weak cry	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High urine protein levels	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NIPBL a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test