Egenskaper

Egenskaper kopplade till NIPBL

NIPBL cohesin loading factor

Human Phenotype Ontology kopplar 165 egenskaper till NIPBL, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thick eyebrow	Alltid
Abnormally small head	Mycket ofta (80–99 %)
Boxer's nasal deformity	Mycket ofta (80–99 %)
Broad head shape	Mycket ofta (80–99 %)
Broad nasal tip	Mycket ofta (80–99 %)
Curly eyelashes	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased volume of lip	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Mycket ofta (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Mycket ofta (80–99 %)
High palate	Mycket ofta (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Long eyelashes	Mycket ofta (80–99 %)
Long philtrum	Mycket ofta (80–99 %)
Low frontal hairline	Mycket ofta (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Mycket ofta (80–99 %)
Monobrow	Mycket ofta (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Mycket ofta (80–99 %)
Short neck	Mycket ofta (80–99 %)
Short nose	Mycket ofta (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Mycket ofta (80–99 %)
Widely spaced teeth	Mycket ofta (80–99 %)
Inflammation of eyelids	Ofta (30–79 %)
Narrowing of the tear duct	Ofta (30–79 %)
Smooth philtrum	Ofta (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Ibland (5–29 %)
Narrow forehead	Ibland (5–29 %)
Cleft upper lip	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short foot	Alltid
Attachment of thumb close to wrist	Mycket ofta (80–99 %)
Fused toes	Mycket ofta (80–99 %)
Shortened 1st long bone of hand	Mycket ofta (80–99 %)
Small hand	Mycket ofta (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Mycket ofta (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Ofta (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofta (30–79 %)
Elbow dislocation	Ofta (30–79 %)
Fused forearm bones	Ofta (30–79 %)
Limited elbow extension	Ofta (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofta (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Ofta (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Ibland (5–29 %)
Curvature of digit	Ibland (5–29 %)
Duplication of big toe bone	Ibland (5–29 %)
Hip dislocation	Ibland (5–29 %)
Oligodactyly	Ibland (5–29 %)
Short fingers or toes	Ibland (5–29 %)
Talipes	Ibland (5–29 %)
Phocomelia	Sällan (1–4%)
Absent fingers	Inte registrerat
Dislocated radial head	Inte registrerat
Elbow flexion contracture	Inte registrerat
Hypoplastic radial head	Inte registrerat
Underdeveloped outer large forearm bone	Inte registrerat
Webbed 2nd and 3rd toes	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed CNS myelination	Alltid
Motor delay	Alltid
Repetitive movements	Alltid
Abnormally low-pitched voice	Mycket ofta (80–99 %)
Attention deficit	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed speech and language development	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Ofta (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofta (30–79 %)
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofta (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Ofta (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofta (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Ibland (5–29 %)
Autism	Ibland (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ibland (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Ibland (5–29 %)
Ventriculomegaly	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Coronal hypospadias	Alltid
Hydronephrosis	Alltid
Hypospadias	Ofta (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ofta (30–79 %)
Small labia majora	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped penis	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the uterus	Ibland (5–29 %)
Cystic kidney disease	Ibland (5–29 %)
Horseshoe kidney	Ibland (5–29 %)
Primary amenorrhea	Ibland (5–29 %)
Renal failure	Ibland (5–29 %)
Small kidneys	Ibland (5–29 %)
Abnormal kidney location	Inte registrerat
Reduced renal corticomedullary differentiation	Inte registrerat
Small male external genitalia	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poor suck	Alltid
Acid reflux	Mycket ofta (80–99 %)
Absent anus	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofta (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Ibland (5–29 %)
Inguinal hernia	Ibland (5–29 %)
Intestinal malrotation	Ibland (5–29 %)
Pyloric stenosis	Ibland (5–29 %)
Volvulus	Ibland (5–29 %)
Malrotation of colon	Inte registrerat
Stomach hernia	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Close sighted	Ofta (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Phthisis bulbi	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Glaucoma	Ibland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)
Astigmatism	Inte registrerat
Bulging eye	Inte registrerat
Optic atrophy	Inte registrerat
Optic disc coloboma	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Spasticity and rigidity of muscles	Alltid
Delayed bone maturation	Mycket ofta (80–99 %)
Joint stiffness	Ofta (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Ibland (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Ibland (5–29 %)
Funnel chest	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone	Ibland (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ibland (5–29 %)
Extra ribs	Inte registrerat
Short sternum	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cutis marmorata	Ofta (30–79 %)
Heart murmur	Ofta (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Enlarged heart	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Ibland (5–29 %)
Patent foramen ovale	Ibland (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Sällan (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent ear canal	Mycket ofta (80–99 %)
Conductive deafness	Ofta (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofta (30–79 %)
Low-set ears	Ofta (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Large ears	Ibland (5–29 %)
Abnormal incisura morphology	Inte registrerat
Middle ear infection	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay as children	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)
Severe growth delay in children	Ofta (30–79 %)
Truncal obesity	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Premature birth	Ofta (30–79 %)
Prenatal movement abnormality	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Excessive hairiness over body	Mycket ofta (80–99 %)
Excessive hairiness	Ofta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low platelet count	Inte registrerat

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small nipples	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed puberty	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pneumonia	Inte registrerat

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weak cry	Alltid

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High urine protein levels	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till NIPBL och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test