Ominaisuudet

Geeniin NIPBL yhdistetyt ominaisuudet

NIPBL cohesin loading factor

Human Phenotype Ontology yhdistää NIPBL-geeniin 165 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thick eyebrow	Aina
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Boxer's nasal deformity	Hyvin usein (80–99%)
Broad head shape	Hyvin usein (80–99%)
Broad nasal tip	Hyvin usein (80–99%)
Curly eyelashes	Hyvin usein (80–99%)
Decreased volume of lip	Hyvin usein (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Hyvin usein (80–99%)
Depressed nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Downturned corners of mouth	Hyvin usein (80–99%)
High palate	Hyvin usein (80–99%)
Highly arched eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Long eyelashes	Hyvin usein (80–99%)
Long philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Low frontal hairline	Hyvin usein (80–99%)
Low hairline at back of neck	Hyvin usein (80–99%)
Monobrow	Hyvin usein (80–99%)
Nasal tip, upturned	Hyvin usein (80–99%)
Short neck	Hyvin usein (80–99%)
Short nose	Hyvin usein (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Hyvin usein (80–99%)
Widely spaced teeth	Hyvin usein (80–99%)
Inflammation of eyelids	Usein (30–79%)
Narrowing of the tear duct	Usein (30–79%)
Smooth philtrum	Usein (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Increased nuchal translucency	Joskus (5–29%)
Narrow forehead	Joskus (5–29%)
Cleft upper lip	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short foot	Aina
Attachment of thumb close to wrist	Hyvin usein (80–99%)
Fused toes	Hyvin usein (80–99%)
Shortened 1st long bone of hand	Hyvin usein (80–99%)
Small hand	Hyvin usein (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Hyvin usein (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Usein (30–79%)
Curvature of little finger	Usein (30–79%)
Elbow dislocation	Usein (30–79%)
Fused forearm bones	Usein (30–79%)
Limited elbow extension	Usein (30–79%)
Single transverse palmar crease	Usein (30–79%)
Webbed fingers or toes	Usein (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Joskus (5–29%)
Curvature of digit	Joskus (5–29%)
Duplication of big toe bone	Joskus (5–29%)
Hip dislocation	Joskus (5–29%)
Oligodactyly	Joskus (5–29%)
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)
Talipes	Joskus (5–29%)
Phocomelia	Harvinainen (1–4 %)
Absent fingers	Ei kirjattu
Dislocated radial head	Ei kirjattu
Elbow flexion contracture	Ei kirjattu
Hypoplastic radial head	Ei kirjattu
Underdeveloped outer large forearm bone	Ei kirjattu
Webbed 2nd and 3rd toes	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed CNS myelination	Aina
Motor delay	Aina
Repetitive movements	Aina
Abnormally low-pitched voice	Hyvin usein (80–99%)
Attention deficit	Hyvin usein (80–99%)
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, severe	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal speech pattern	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Usein (30–79%)
Self-injurious behavior	Usein (30–79%)
Absent/small cerebellum	Joskus (5–29%)
Autism	Joskus (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Joskus (5–29%)
Peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coronal hypospadias	Aina
Hydronephrosis	Aina
Hypospadias	Usein (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Usein (30–79%)
Small labia majora	Usein (30–79%)
Underdeveloped penis	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Usein (30–79%)
Abnormality of the uterus	Joskus (5–29%)
Cystic kidney disease	Joskus (5–29%)
Horseshoe kidney	Joskus (5–29%)
Primary amenorrhea	Joskus (5–29%)
Renal failure	Joskus (5–29%)
Small kidneys	Joskus (5–29%)
Abnormal kidney location	Ei kirjattu
Reduced renal corticomedullary differentiation	Ei kirjattu
Small male external genitalia	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor suck	Aina
Acid reflux	Hyvin usein (80–99%)
Absent anus	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Anteriorly placed anus	Joskus (5–29%)
Inguinal hernia	Joskus (5–29%)
Intestinal malrotation	Joskus (5–29%)
Pyloric stenosis	Joskus (5–29%)
Volvulus	Joskus (5–29%)
Malrotation of colon	Ei kirjattu
Stomach hernia	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Close sighted	Usein (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Phthisis bulbi	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Glaucoma	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Astigmatism	Ei kirjattu
Bulging eye	Ei kirjattu
Optic atrophy	Ei kirjattu
Optic disc coloboma	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spasticity and rigidity of muscles	Aina
Delayed bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Joint stiffness	Usein (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Joskus (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Joskus (5–29%)
Extra ribs	Ei kirjattu
Short sternum	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cutis marmorata	Usein (30–79%)
Heart murmur	Usein (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Enlarged heart	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Joskus (5–29%)
Patent foramen ovale	Joskus (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent ear canal	Hyvin usein (80–99%)
Conductive deafness	Usein (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Low-set ears	Usein (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Large ears	Joskus (5–29%)
Abnormal incisura morphology	Ei kirjattu
Middle ear infection	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay as children	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Faltering weight	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Severe growth delay in children	Usein (30–79%)
Truncal obesity	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Usein (30–79%)
Prenatal movement abnormality	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hairiness over body	Hyvin usein (80–99%)
Excessive hairiness	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low platelet count	Ei kirjattu

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small nipples	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed puberty	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pneumonia	Ei kirjattu

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weak cry	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High urine protein levels	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NIPBL-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test