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Rasgos
Rasgos asociados a NIPBL
NIPBL cohesin loading factor
El Human Phenotype Ontology asocia 165 rasgos a NIPBL, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Thick eyebrow | Siempre |
| Abnormally small head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Boxer's nasal deformity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Broad head shape | Muy frecuente (80–99 %) |
| Broad nasal tip | Muy frecuente (80–99 %) |
| Curly eyelashes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased volume of lip | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed eruption of teeth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Depressed nasal bridge | Muy frecuente (80–99 %) |
| Downturned corners of mouth | Muy frecuente (80–99 %) |
| High palate | Muy frecuente (80–99 %) |
| Highly arched eyebrow | Muy frecuente (80–99 %) |
| Little lower jaw | Muy frecuente (80–99 %) |
| Long eyelashes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Long philtrum | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low frontal hairline | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low hairline at back of neck | Muy frecuente (80–99 %) |
| Monobrow | Muy frecuente (80–99 %) |
| Nasal tip, upturned | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short neck | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short nose | Muy frecuente (80–99 %) |
| Thin red part of the upper lip | Muy frecuente (80–99 %) |
| Widely spaced teeth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Inflammation of eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Narrowing of the tear duct | Frecuente (30–79 %) |
| Smooth philtrum | Frecuente (30–79 %) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | A veces (5–29 %) |
| Cleft palate | A veces (5–29 %) |
| Increased nuchal translucency | A veces (5–29 %) |
| Narrow forehead | A veces (5–29 %) |
| Cleft upper lip | No registrado |
Abnormality of limbs
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed CNS myelination | Siempre |
| Motor delay | Siempre |
| Repetitive movements | Siempre |
| Abnormally low-pitched voice | Muy frecuente (80–99 %) |
| Attention deficit | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed speech and language development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Global developmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability, severe | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal speech pattern | Frecuente (30–79 %) |
| Aggressive behavior | Frecuente (30–79 %) |
| Anxiety | Frecuente (30–79 %) |
| Autism spectrum disorder | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Obsessive compulsive behavior | Frecuente (30–79 %) |
| Self-injurious behavior | Frecuente (30–79 %) |
| Absent/small cerebellum | A veces (5–29 %) |
| Autism | A veces (5–29 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | A veces (5–29 %) |
| Peripheral neuropathy | A veces (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Coronal hypospadias | Siempre |
| Hydronephrosis | Siempre |
| Hypospadias | Frecuente (30–79 %) |
| Multicystic kidney dysplasia | Frecuente (30–79 %) |
| Small labia majora | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped penis | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Vesicoureteral reflux | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the uterus | A veces (5–29 %) |
| Cystic kidney disease | A veces (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | A veces (5–29 %) |
| Primary amenorrhea | A veces (5–29 %) |
| Renal failure | A veces (5–29 %) |
| Small kidneys | A veces (5–29 %) |
| Abnormal kidney location | No registrado |
| Reduced renal corticomedullary differentiation | No registrado |
| Small male external genitalia | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Poor suck | Siempre |
| Acid reflux | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent anus | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Frecuente (30–79 %) |
| Anteriorly placed anus | A veces (5–29 %) |
| Inguinal hernia | A veces (5–29 %) |
| Intestinal malrotation | A veces (5–29 %) |
| Pyloric stenosis | A veces (5–29 %) |
| Volvulus | A veces (5–29 %) |
| Malrotation of colon | No registrado |
| Stomach hernia | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Close sighted | Frecuente (30–79 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Frecuente (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Frecuente (30–79 %) |
| Phthisis bulbi | Frecuente (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
| Glaucoma | A veces (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
| Astigmatism | No registrado |
| Bulging eye | No registrado |
| Optic atrophy | No registrado |
| Optic disc coloboma | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Spasticity and rigidity of muscles | Siempre |
| Delayed bone maturation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Joint stiffness | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal formation of the hip | A veces (5–29 %) |
| Congenital diaphragmatic hernia | A veces (5–29 %) |
| Funnel chest | A veces (5–29 %) |
| Low muscle tone | A veces (5–29 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | A veces (5–29 %) |
| Extra ribs | No registrado |
| Short sternum | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cutis marmorata | Frecuente (30–79 %) |
| Heart murmur | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | A veces (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
| Enlarged heart | A veces (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | A veces (5–29 %) |
| Patent foramen ovale | A veces (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent ear canal | Muy frecuente (80–99 %) |
| Conductive deafness | Frecuente (30–79 %) |
| Ears rotated toward back of head | Frecuente (30–79 %) |
| Low-set ears | Frecuente (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Large ears | A veces (5–29 %) |
| Abnormal incisura morphology | No registrado |
| Middle ear infection | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay as children | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Frecuente (30–79 %) |
| Severe growth delay in children | Frecuente (30–79 %) |
| Truncal obesity | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Premature birth | Frecuente (30–79 %) |
| Prenatal movement abnormality | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Muy frecuente (80–99 %) |
| Excessive hairiness | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low platelet count | No registrado |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small nipples | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed puberty | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Pneumonia | No registrado |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weak cry | Siempre |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High urine protein levels | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NIPBL y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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