Cechy

Cechy powiązane z NIPBL

NIPBL cohesin loading factor

Human Phenotype Ontology łączy z NIPBL 165 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Thick eyebrow	Zawsze
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Boxer's nasal deformity	Bardzo często (80–99%)
Broad head shape	Bardzo często (80–99%)
Broad nasal tip	Bardzo często (80–99%)
Curly eyelashes	Bardzo często (80–99%)
Decreased volume of lip	Bardzo często (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Bardzo często (80–99%)
Depressed nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Downturned corners of mouth	Bardzo często (80–99%)
High palate	Bardzo często (80–99%)
Highly arched eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Long eyelashes	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Bardzo często (80–99%)
Low frontal hairline	Bardzo często (80–99%)
Low hairline at back of neck	Bardzo często (80–99%)
Monobrow	Bardzo często (80–99%)
Nasal tip, upturned	Bardzo często (80–99%)
Short neck	Bardzo często (80–99%)
Short nose	Bardzo często (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Bardzo często (80–99%)
Widely spaced teeth	Bardzo często (80–99%)
Inflammation of eyelids	Często (30–79%)
Narrowing of the tear duct	Często (30–79%)
Smooth philtrum	Często (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Increased nuchal translucency	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)
Cleft upper lip	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Short foot	Zawsze
Attachment of thumb close to wrist	Bardzo często (80–99%)
Fused toes	Bardzo często (80–99%)
Shortened 1st long bone of hand	Bardzo często (80–99%)
Small hand	Bardzo często (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Bardzo często (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Elbow dislocation	Często (30–79%)
Fused forearm bones	Często (30–79%)
Limited elbow extension	Często (30–79%)
Single transverse palmar crease	Często (30–79%)
Webbed fingers or toes	Często (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Czasami (5–29%)
Curvature of digit	Czasami (5–29%)
Duplication of big toe bone	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Oligodactyly	Czasami (5–29%)
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)
Talipes	Czasami (5–29%)
Phocomelia	Rzadko (1–4%)
Absent fingers	Nie odnotowano
Dislocated radial head	Nie odnotowano
Elbow flexion contracture	Nie odnotowano
Hypoplastic radial head	Nie odnotowano
Underdeveloped outer large forearm bone	Nie odnotowano
Webbed 2nd and 3rd toes	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed CNS myelination	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Repetitive movements	Zawsze
Abnormally low-pitched voice	Bardzo często (80–99%)
Attention deficit	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, severe	Bardzo często (80–99%)
Abnormal speech pattern	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Często (30–79%)
Self-injurious behavior	Często (30–79%)
Absent/small cerebellum	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Coronal hypospadias	Zawsze
Hydronephrosis	Zawsze
Hypospadias	Często (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Często (30–79%)
Small labia majora	Często (30–79%)
Underdeveloped penis	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Często (30–79%)
Abnormality of the uterus	Czasami (5–29%)
Cystic kidney disease	Czasami (5–29%)
Horseshoe kidney	Czasami (5–29%)
Primary amenorrhea	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)
Small kidneys	Czasami (5–29%)
Abnormal kidney location	Nie odnotowano
Reduced renal corticomedullary differentiation	Nie odnotowano
Small male external genitalia	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor suck	Zawsze
Acid reflux	Bardzo często (80–99%)
Absent anus	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Anteriorly placed anus	Czasami (5–29%)
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)
Intestinal malrotation	Czasami (5–29%)
Pyloric stenosis	Czasami (5–29%)
Volvulus	Czasami (5–29%)
Malrotation of colon	Nie odnotowano
Stomach hernia	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Close sighted	Często (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Phthisis bulbi	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Glaucoma	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Astigmatism	Nie odnotowano
Bulging eye	Nie odnotowano
Optic atrophy	Nie odnotowano
Optic disc coloboma	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Spasticity and rigidity of muscles	Zawsze
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Joint stiffness	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Czasami (5–29%)
Extra ribs	Nie odnotowano
Short sternum	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cutis marmorata	Często (30–79%)
Heart murmur	Często (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Enlarged heart	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Czasami (5–29%)
Patent foramen ovale	Czasami (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Absent ear canal	Bardzo często (80–99%)
Conductive deafness	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Large ears	Czasami (5–29%)
Abnormal incisura morphology	Nie odnotowano
Middle ear infection	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay as children	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Severe growth delay in children	Często (30–79%)
Truncal obesity	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Często (30–79%)
Prenatal movement abnormality	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hairiness over body	Bardzo często (80–99%)
Excessive hairiness	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low platelet count	Nie odnotowano

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Small nipples	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Delayed puberty	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Pneumonia	Nie odnotowano

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Weak cry	Zawsze

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High urine protein levels	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NIPBL i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test