Tratti

Tratti collegati a NIPBL

NIPBL cohesin loading factor

La Human Phenotype Ontology collega 165 tratti a NIPBL, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Thick eyebrow	Sempre
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Boxer's nasal deformity	Molto spesso (80–99%)
Broad head shape	Molto spesso (80–99%)
Broad nasal tip	Molto spesso (80–99%)
Curly eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Decreased volume of lip	Molto spesso (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Molto spesso (80–99%)
Depressed nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Downturned corners of mouth	Molto spesso (80–99%)
High palate	Molto spesso (80–99%)
Highly arched eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Long eyelashes	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Low frontal hairline	Molto spesso (80–99%)
Low hairline at back of neck	Molto spesso (80–99%)
Monobrow	Molto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturned	Molto spesso (80–99%)
Short neck	Molto spesso (80–99%)
Short nose	Molto spesso (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Molto spesso (80–99%)
Widely spaced teeth	Molto spesso (80–99%)
Inflammation of eyelids	Spesso (30–79%)
Narrowing of the tear duct	Spesso (30–79%)
Smooth philtrum	Spesso (30–79%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Increased nuchal translucency	A volte (5–29%)
Narrow forehead	A volte (5–29%)
Cleft upper lip	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Short foot	Sempre
Attachment of thumb close to wrist	Molto spesso (80–99%)
Fused toes	Molto spesso (80–99%)
Shortened 1st long bone of hand	Molto spesso (80–99%)
Small hand	Molto spesso (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Molto spesso (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Elbow dislocation	Spesso (30–79%)
Fused forearm bones	Spesso (30–79%)
Limited elbow extension	Spesso (30–79%)
Single transverse palmar crease	Spesso (30–79%)
Webbed fingers or toes	Spesso (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	A volte (5–29%)
Curvature of digit	A volte (5–29%)
Duplication of big toe bone	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Oligodactyly	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)
Talipes	A volte (5–29%)
Phocomelia	Raramente (1–4%)
Absent fingers	Non registrato
Dislocated radial head	Non registrato
Elbow flexion contracture	Non registrato
Hypoplastic radial head	Non registrato
Underdeveloped outer large forearm bone	Non registrato
Webbed 2nd and 3rd toes	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed CNS myelination	Sempre
Motor delay	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Abnormally low-pitched voice	Molto spesso (80–99%)
Attention deficit	Molto spesso (80–99%)
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, severe	Molto spesso (80–99%)
Abnormal speech pattern	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Obsessive compulsive behavior	Spesso (30–79%)
Self-injurious behavior	Spesso (30–79%)
Absent/small cerebellum	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Coronal hypospadias	Sempre
Hydronephrosis	Sempre
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Multicystic kidney dysplasia	Spesso (30–79%)
Small labia majora	Spesso (30–79%)
Underdeveloped penis	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Spesso (30–79%)
Abnormality of the uterus	A volte (5–29%)
Cystic kidney disease	A volte (5–29%)
Horseshoe kidney	A volte (5–29%)
Primary amenorrhea	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)
Small kidneys	A volte (5–29%)
Abnormal kidney location	Non registrato
Reduced renal corticomedullary differentiation	Non registrato
Small male external genitalia	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor suck	Sempre
Acid reflux	Molto spesso (80–99%)
Absent anus	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Anteriorly placed anus	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Intestinal malrotation	A volte (5–29%)
Pyloric stenosis	A volte (5–29%)
Volvulus	A volte (5–29%)
Malrotation of colon	Non registrato
Stomach hernia	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Close sighted	Spesso (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Phthisis bulbi	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Glaucoma	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Astigmatism	Non registrato
Bulging eye	Non registrato
Optic atrophy	Non registrato
Optic disc coloboma	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Joint stiffness	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	A volte (5–29%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	A volte (5–29%)
Extra ribs	Non registrato
Short sternum	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cutis marmorata	Spesso (30–79%)
Heart murmur	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Enlarged heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	A volte (5–29%)
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent ear canal	Molto spesso (80–99%)
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Large ears	A volte (5–29%)
Abnormal incisura morphology	Non registrato
Middle ear infection	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay as children	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Severe growth delay in children	Spesso (30–79%)
Truncal obesity	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Spesso (30–79%)
Prenatal movement abnormality	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hairiness over body	Molto spesso (80–99%)
Excessive hairiness	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low platelet count	Non registrato

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Small nipples	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed puberty	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Pneumonia	Non registrato

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Weak cry	Sempre

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High urine protein levels	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NIPBL e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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