Caractéristiques

Caractéristiques liées à NIPBL

NIPBL cohesin loading factor

La Human Phenotype Ontology associe 165 caractéristiques à NIPBL, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thick eyebrow	Toujours
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Boxer's nasal deformity	Très souvent (80–99 %)
Broad head shape	Très souvent (80–99 %)
Broad nasal tip	Très souvent (80–99 %)
Curly eyelashes	Très souvent (80–99 %)
Decreased volume of lip	Très souvent (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Très souvent (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Très souvent (80–99 %)
High palate	Très souvent (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Long eyelashes	Très souvent (80–99 %)
Long philtrum	Très souvent (80–99 %)
Low frontal hairline	Très souvent (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Très souvent (80–99 %)
Monobrow	Très souvent (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Très souvent (80–99 %)
Short neck	Très souvent (80–99 %)
Short nose	Très souvent (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Très souvent (80–99 %)
Widely spaced teeth	Très souvent (80–99 %)
Inflammation of eyelids	Souvent (30–79 %)
Narrowing of the tear duct	Souvent (30–79 %)
Smooth philtrum	Souvent (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Parfois (5–29 %)
Narrow forehead	Parfois (5–29 %)
Cleft upper lip	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short foot	Toujours
Attachment of thumb close to wrist	Très souvent (80–99 %)
Fused toes	Très souvent (80–99 %)
Shortened 1st long bone of hand	Très souvent (80–99 %)
Small hand	Très souvent (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Très souvent (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Elbow dislocation	Souvent (30–79 %)
Fused forearm bones	Souvent (30–79 %)
Limited elbow extension	Souvent (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Souvent (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Parfois (5–29 %)
Curvature of digit	Parfois (5–29 %)
Duplication of big toe bone	Parfois (5–29 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Oligodactyly	Parfois (5–29 %)
Short fingers or toes	Parfois (5–29 %)
Talipes	Parfois (5–29 %)
Phocomelia	Rarement (1–4 %)
Absent fingers	Non signalé
Dislocated radial head	Non signalé
Elbow flexion contracture	Non signalé
Hypoplastic radial head	Non signalé
Underdeveloped outer large forearm bone	Non signalé
Webbed 2nd and 3rd toes	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed CNS myelination	Toujours
Motor delay	Toujours
Repetitive movements	Toujours
Abnormally low-pitched voice	Très souvent (80–99 %)
Attention deficit	Très souvent (80–99 %)
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Très souvent (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Souvent (30–79 %)
Self-injurious behavior	Souvent (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Autism	Parfois (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Parfois (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Coronal hypospadias	Toujours
Hydronephrosis	Toujours
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Souvent (30–79 %)
Small labia majora	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped penis	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the uterus	Parfois (5–29 %)
Cystic kidney disease	Parfois (5–29 %)
Horseshoe kidney	Parfois (5–29 %)
Primary amenorrhea	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)
Small kidneys	Parfois (5–29 %)
Abnormal kidney location	Non signalé
Reduced renal corticomedullary differentiation	Non signalé
Small male external genitalia	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor suck	Toujours
Acid reflux	Très souvent (80–99 %)
Absent anus	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Parfois (5–29 %)
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)
Intestinal malrotation	Parfois (5–29 %)
Pyloric stenosis	Parfois (5–29 %)
Volvulus	Parfois (5–29 %)
Malrotation of colon	Non signalé
Stomach hernia	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Close sighted	Souvent (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Phthisis bulbi	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Glaucoma	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Astigmatism	Non signalé
Bulging eye	Non signalé
Optic atrophy	Non signalé
Optic disc coloboma	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spasticity and rigidity of muscles	Toujours
Delayed bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Joint stiffness	Souvent (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Parfois (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Parfois (5–29 %)
Extra ribs	Non signalé
Short sternum	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cutis marmorata	Souvent (30–79 %)
Heart murmur	Souvent (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Enlarged heart	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Parfois (5–29 %)
Patent foramen ovale	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent ear canal	Très souvent (80–99 %)
Conductive deafness	Souvent (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Large ears	Parfois (5–29 %)
Abnormal incisura morphology	Non signalé
Middle ear infection	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay as children	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Severe growth delay in children	Souvent (30–79 %)
Truncal obesity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature birth	Souvent (30–79 %)
Prenatal movement abnormality	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hairiness over body	Très souvent (80–99 %)
Excessive hairiness	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low platelet count	Non signalé

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small nipples	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed puberty	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pneumonia	Non signalé

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weak cry	Toujours

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High urine protein levels	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NIPBL et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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