AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til NIPBL
NIPBL cohesin loading factor
Human Phenotype Ontology knytter 165 egenskaber til NIPBL, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Thick eyebrow | Altid |
| Abnormally small head | Meget ofte (80–99 %) |
| Boxer's nasal deformity | Meget ofte (80–99 %) |
| Broad head shape | Meget ofte (80–99 %) |
| Broad nasal tip | Meget ofte (80–99 %) |
| Curly eyelashes | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased volume of lip | Meget ofte (80–99 %) |
| Delayed eruption of teeth | Meget ofte (80–99 %) |
| Depressed nasal bridge | Meget ofte (80–99 %) |
| Downturned corners of mouth | Meget ofte (80–99 %) |
| High palate | Meget ofte (80–99 %) |
| Highly arched eyebrow | Meget ofte (80–99 %) |
| Little lower jaw | Meget ofte (80–99 %) |
| Long eyelashes | Meget ofte (80–99 %) |
| Long philtrum | Meget ofte (80–99 %) |
| Low frontal hairline | Meget ofte (80–99 %) |
| Low hairline at back of neck | Meget ofte (80–99 %) |
| Monobrow | Meget ofte (80–99 %) |
| Nasal tip, upturned | Meget ofte (80–99 %) |
| Short neck | Meget ofte (80–99 %) |
| Short nose | Meget ofte (80–99 %) |
| Thin red part of the upper lip | Meget ofte (80–99 %) |
| Widely spaced teeth | Meget ofte (80–99 %) |
| Inflammation of eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Narrowing of the tear duct | Ofte (30–79 %) |
| Smooth philtrum | Ofte (30–79 %) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased nuchal translucency | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrow forehead | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft upper lip | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed CNS myelination | Altid |
| Motor delay | Altid |
| Repetitive movements | Altid |
| Abnormally low-pitched voice | Meget ofte (80–99 %) |
| Attention deficit | Meget ofte (80–99 %) |
| Delayed speech and language development | Meget ofte (80–99 %) |
| Global developmental delay | Meget ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability | Meget ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability, severe | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal speech pattern | Ofte (30–79 %) |
| Aggressive behavior | Ofte (30–79 %) |
| Anxiety | Ofte (30–79 %) |
| Autism spectrum disorder | Ofte (30–79 %) |
| Difficulty sleeping | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Obsessive compulsive behavior | Ofte (30–79 %) |
| Self-injurious behavior | Ofte (30–79 %) |
| Absent/small cerebellum | Nogle gange (5–29 %) |
| Autism | Nogle gange (5–29 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Nogle gange (5–29 %) |
| Peripheral neuropathy | Nogle gange (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Coronal hypospadias | Altid |
| Hydronephrosis | Altid |
| Hypospadias | Ofte (30–79 %) |
| Multicystic kidney dysplasia | Ofte (30–79 %) |
| Small labia majora | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped penis | Ofte (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
| Vesicoureteral reflux | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the uterus | Nogle gange (5–29 %) |
| Cystic kidney disease | Nogle gange (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | Nogle gange (5–29 %) |
| Primary amenorrhea | Nogle gange (5–29 %) |
| Renal failure | Nogle gange (5–29 %) |
| Small kidneys | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal kidney location | Ikke registreret |
| Reduced renal corticomedullary differentiation | Ikke registreret |
| Small male external genitalia | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Poor suck | Altid |
| Acid reflux | Meget ofte (80–99 %) |
| Absent anus | Ofte (30–79 %) |
| Feeding difficulties | Ofte (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Ofte (30–79 %) |
| Anteriorly placed anus | Nogle gange (5–29 %) |
| Inguinal hernia | Nogle gange (5–29 %) |
| Intestinal malrotation | Nogle gange (5–29 %) |
| Pyloric stenosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Volvulus | Nogle gange (5–29 %) |
| Malrotation of colon | Ikke registreret |
| Stomach hernia | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Close sighted | Ofte (30–79 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Ofte (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Ofte (30–79 %) |
| Phthisis bulbi | Ofte (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Cross-eyed | Nogle gange (5–29 %) |
| Glaucoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Nogle gange (5–29 %) |
| Astigmatism | Ikke registreret |
| Bulging eye | Ikke registreret |
| Optic atrophy | Ikke registreret |
| Optic disc coloboma | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Spasticity and rigidity of muscles | Altid |
| Delayed bone maturation | Meget ofte (80–99 %) |
| Joint stiffness | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal formation of the hip | Nogle gange (5–29 %) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Nogle gange (5–29 %) |
| Funnel chest | Nogle gange (5–29 %) |
| Low muscle tone | Nogle gange (5–29 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Nogle gange (5–29 %) |
| Extra ribs | Ikke registreret |
| Short sternum | Ikke registreret |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cutis marmorata | Ofte (30–79 %) |
| Heart murmur | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Nogle gange (5–29 %) |
| Patent foramen ovale | Nogle gange (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent ear canal | Meget ofte (80–99 %) |
| Conductive deafness | Ofte (30–79 %) |
| Ears rotated toward back of head | Ofte (30–79 %) |
| Low-set ears | Ofte (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Ofte (30–79 %) |
| Hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Large ears | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal incisura morphology | Ikke registreret |
| Middle ear infection | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Growth delay as children | Meget ofte (80–99 %) |
| Short stature | Meget ofte (80–99 %) |
| Faltering weight | Ofte (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Ofte (30–79 %) |
| Severe growth delay in children | Ofte (30–79 %) |
| Truncal obesity | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Premature birth | Ofte (30–79 %) |
| Prenatal movement abnormality | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Meget ofte (80–99 %) |
| Excessive hairiness | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low platelet count | Ikke registreret |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Small nipples | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed puberty | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Pneumonia | Ikke registreret |
Abnormality of the voice
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Weak cry | Altid |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High urine protein levels | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NIPBL og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger