AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NIPBL
NIPBL cohesin loading factor
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 165 χαρακτηριστικά με το NIPBL, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Thick eyebrow | Πάντα |
| Abnormally small head | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Boxer's nasal deformity | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Broad head shape | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Broad nasal tip | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Curly eyelashes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased volume of lip | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Delayed eruption of teeth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Depressed nasal bridge | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Downturned corners of mouth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| High palate | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Highly arched eyebrow | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Little lower jaw | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Long eyelashes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Long philtrum | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low frontal hairline | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low hairline at back of neck | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Monobrow | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Nasal tip, upturned | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short neck | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short nose | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Thin red part of the upper lip | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Widely spaced teeth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Inflammation of eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Narrowing of the tear duct | Συχνά (30–79%) |
| Smooth philtrum | Συχνά (30–79%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased nuchal translucency | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft upper lip | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed CNS myelination | Πάντα |
| Motor delay | Πάντα |
| Repetitive movements | Πάντα |
| Abnormally low-pitched voice | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Attention deficit | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Delayed speech and language development | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Global developmental delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Intellectual disability | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Intellectual disability, severe | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal speech pattern | Συχνά (30–79%) |
| Aggressive behavior | Συχνά (30–79%) |
| Anxiety | Συχνά (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Συχνά (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Obsessive compulsive behavior | Συχνά (30–79%) |
| Self-injurious behavior | Συχνά (30–79%) |
| Absent/small cerebellum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Autism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Μερικές φορές (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Coronal hypospadias | Πάντα |
| Hydronephrosis | Πάντα |
| Hypospadias | Συχνά (30–79%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Συχνά (30–79%) |
| Small labia majora | Συχνά (30–79%) |
| Underdeveloped penis | Συχνά (30–79%) |
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the uterus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cystic kidney disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Primary amenorrhea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Renal failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small kidneys | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal kidney location | Δεν έχει καταγραφεί |
| Reduced renal corticomedullary differentiation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Small male external genitalia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Poor suck | Πάντα |
| Acid reflux | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent anus | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Συχνά (30–79%) |
| Anteriorly placed anus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inguinal hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pyloric stenosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Volvulus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Malrotation of colon | Δεν έχει καταγραφεί |
| Stomach hernia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Close sighted | Συχνά (30–79%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Συχνά (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Συχνά (30–79%) |
| Phthisis bulbi | Συχνά (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Glaucoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Astigmatism | Δεν έχει καταγραφεί |
| Bulging eye | Δεν έχει καταγραφεί |
| Optic atrophy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Optic disc coloboma | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Spasticity and rigidity of muscles | Πάντα |
| Delayed bone maturation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Joint stiffness | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Funnel chest | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Extra ribs | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short sternum | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cutis marmorata | Συχνά (30–79%) |
| Heart murmur | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent ear canal | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Conductive deafness | Συχνά (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Συχνά (30–79%) |
| Low-set ears | Συχνά (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Large ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal incisura morphology | Δεν έχει καταγραφεί |
| Middle ear infection | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay as children | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Faltering weight | Συχνά (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Συχνά (30–79%) |
| Severe growth delay in children | Συχνά (30–79%) |
| Truncal obesity | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Premature birth | Συχνά (30–79%) |
| Prenatal movement abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Excessive hairiness | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low platelet count | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Small nipples | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed puberty | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Pneumonia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Weak cry | Πάντα |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High urine protein levels | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NIPBL και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες