Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NIPBL

NIPBL cohesin loading factor

Human Phenotype Ontology knytter 165 kjennetegn til NIPBL, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thick eyebrow	Alltid
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Boxer's nasal deformity	Svært ofte (80–99 %)
Broad head shape	Svært ofte (80–99 %)
Broad nasal tip	Svært ofte (80–99 %)
Curly eyelashes	Svært ofte (80–99 %)
Decreased volume of lip	Svært ofte (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Svært ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Svært ofte (80–99 %)
High palate	Svært ofte (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Long eyelashes	Svært ofte (80–99 %)
Long philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Low frontal hairline	Svært ofte (80–99 %)
Low hairline at back of neck	Svært ofte (80–99 %)
Monobrow	Svært ofte (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Svært ofte (80–99 %)
Short neck	Svært ofte (80–99 %)
Short nose	Svært ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Svært ofte (80–99 %)
Widely spaced teeth	Svært ofte (80–99 %)
Inflammation of eyelids	Ofte (30–79 %)
Narrowing of the tear duct	Ofte (30–79 %)
Smooth philtrum	Ofte (30–79 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Noen ganger (5–29 %)
Narrow forehead	Noen ganger (5–29 %)
Cleft upper lip	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short foot	Alltid
Attachment of thumb close to wrist	Svært ofte (80–99 %)
Fused toes	Svært ofte (80–99 %)
Shortened 1st long bone of hand	Svært ofte (80–99 %)
Small hand	Svært ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Svært ofte (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Elbow dislocation	Ofte (30–79 %)
Fused forearm bones	Ofte (30–79 %)
Limited elbow extension	Ofte (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofte (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Noen ganger (5–29 %)
Curvature of digit	Noen ganger (5–29 %)
Duplication of big toe bone	Noen ganger (5–29 %)
Hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Oligodactyly	Noen ganger (5–29 %)
Short fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)
Talipes	Noen ganger (5–29 %)
Phocomelia	Sjelden (1–4%)
Absent fingers	Ikke registrert
Dislocated radial head	Ikke registrert
Elbow flexion contracture	Ikke registrert
Hypoplastic radial head	Ikke registrert
Underdeveloped outer large forearm bone	Ikke registrert
Webbed 2nd and 3rd toes	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed CNS myelination	Alltid
Motor delay	Alltid
Repetitive movements	Alltid
Abnormally low-pitched voice	Svært ofte (80–99 %)
Attention deficit	Svært ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Autism	Noen ganger (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Coronal hypospadias	Alltid
Hydronephrosis	Alltid
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Multicystic kidney dysplasia	Ofte (30–79 %)
Small labia majora	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the uterus	Noen ganger (5–29 %)
Cystic kidney disease	Noen ganger (5–29 %)
Horseshoe kidney	Noen ganger (5–29 %)
Primary amenorrhea	Noen ganger (5–29 %)
Renal failure	Noen ganger (5–29 %)
Small kidneys	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal kidney location	Ikke registrert
Reduced renal corticomedullary differentiation	Ikke registrert
Small male external genitalia	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor suck	Alltid
Acid reflux	Svært ofte (80–99 %)
Absent anus	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Anteriorly placed anus	Noen ganger (5–29 %)
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)
Intestinal malrotation	Noen ganger (5–29 %)
Pyloric stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Volvulus	Noen ganger (5–29 %)
Malrotation of colon	Ikke registrert
Stomach hernia	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Phthisis bulbi	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Glaucoma	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Astigmatism	Ikke registrert
Bulging eye	Ikke registrert
Optic atrophy	Ikke registrert
Optic disc coloboma	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spasticity and rigidity of muscles	Alltid
Delayed bone maturation	Svært ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Noen ganger (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Noen ganger (5–29 %)
Extra ribs	Ikke registrert
Short sternum	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cutis marmorata	Ofte (30–79 %)
Heart murmur	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged heart	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Noen ganger (5–29 %)
Patent foramen ovale	Noen ganger (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent ear canal	Svært ofte (80–99 %)
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Large ears	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal incisura morphology	Ikke registrert
Middle ear infection	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay as children	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Severe growth delay in children	Ofte (30–79 %)
Truncal obesity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Ofte (30–79 %)
Prenatal movement abnormality	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hairiness over body	Svært ofte (80–99 %)
Excessive hairiness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low platelet count	Ikke registrert

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small nipples	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed puberty	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pneumonia	Ikke registrert

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weak cry	Alltid

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High urine protein levels	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NIPBL og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test