Özellikler

NIPBL ile ilişkili özellikler

NIPBL cohesin loading factor

Human Phenotype Ontology, NIPBL ile ilişkili 165 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thick eyebrow	Her zaman
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Boxer's nasal deformity	Çok sık (%80–99)
Broad head shape	Çok sık (%80–99)
Broad nasal tip	Çok sık (%80–99)
Curly eyelashes	Çok sık (%80–99)
Decreased volume of lip	Çok sık (%80–99)
Delayed eruption of teeth	Çok sık (%80–99)
Depressed nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Downturned corners of mouth	Çok sık (%80–99)
High palate	Çok sık (%80–99)
Highly arched eyebrow	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Long eyelashes	Çok sık (%80–99)
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Low frontal hairline	Çok sık (%80–99)
Low hairline at back of neck	Çok sık (%80–99)
Monobrow	Çok sık (%80–99)
Nasal tip, upturned	Çok sık (%80–99)
Short neck	Çok sık (%80–99)
Short nose	Çok sık (%80–99)
Thin red part of the upper lip	Çok sık (%80–99)
Widely spaced teeth	Çok sık (%80–99)
Inflammation of eyelids	Sık (%30–79)
Narrowing of the tear duct	Sık (%30–79)
Smooth philtrum	Sık (%30–79)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Increased nuchal translucency	Bazen (%5–29)
Narrow forehead	Bazen (%5–29)
Cleft upper lip	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short foot	Her zaman
Attachment of thumb close to wrist	Çok sık (%80–99)
Fused toes	Çok sık (%80–99)
Shortened 1st long bone of hand	Çok sık (%80–99)
Small hand	Çok sık (%80–99)
Smaller or shorter than typical limbs	Çok sık (%80–99)
Bilateral single transverse palmar creases	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Elbow dislocation	Sık (%30–79)
Fused forearm bones	Sık (%30–79)
Limited elbow extension	Sık (%30–79)
Single transverse palmar crease	Sık (%30–79)
Webbed fingers or toes	Sık (%30–79)
Abnormal morphology of ulna	Bazen (%5–29)
Curvature of digit	Bazen (%5–29)
Duplication of big toe bone	Bazen (%5–29)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)
Oligodactyly	Bazen (%5–29)
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)
Talipes	Bazen (%5–29)
Phocomelia	Seyrek (%1–4)
Absent fingers	Kaydedilmedi
Dislocated radial head	Kaydedilmedi
Elbow flexion contracture	Kaydedilmedi
Hypoplastic radial head	Kaydedilmedi
Underdeveloped outer large forearm bone	Kaydedilmedi
Webbed 2nd and 3rd toes	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed CNS myelination	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Repetitive movements	Her zaman
Abnormally low-pitched voice	Çok sık (%80–99)
Attention deficit	Çok sık (%80–99)
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability, severe	Çok sık (%80–99)
Abnormal speech pattern	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Obsessive compulsive behavior	Sık (%30–79)
Self-injurious behavior	Sık (%30–79)
Absent/small cerebellum	Bazen (%5–29)
Autism	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coronal hypospadias	Her zaman
Hydronephrosis	Her zaman
Hypospadias	Sık (%30–79)
Multicystic kidney dysplasia	Sık (%30–79)
Small labia majora	Sık (%30–79)
Underdeveloped penis	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Vesicoureteral reflux	Sık (%30–79)
Abnormality of the uterus	Bazen (%5–29)
Cystic kidney disease	Bazen (%5–29)
Horseshoe kidney	Bazen (%5–29)
Primary amenorrhea	Bazen (%5–29)
Renal failure	Bazen (%5–29)
Small kidneys	Bazen (%5–29)
Abnormal kidney location	Kaydedilmedi
Reduced renal corticomedullary differentiation	Kaydedilmedi
Small male external genitalia	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor suck	Her zaman
Acid reflux	Çok sık (%80–99)
Absent anus	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Anteriorly placed anus	Bazen (%5–29)
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)
Intestinal malrotation	Bazen (%5–29)
Pyloric stenosis	Bazen (%5–29)
Volvulus	Bazen (%5–29)
Malrotation of colon	Kaydedilmedi
Stomach hernia	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Close sighted	Sık (%30–79)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Phthisis bulbi	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Glaucoma	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Astigmatism	Kaydedilmedi
Bulging eye	Kaydedilmedi
Optic atrophy	Kaydedilmedi
Optic disc coloboma	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spasticity and rigidity of muscles	Her zaman
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Joint stiffness	Sık (%30–79)
Abnormal formation of the hip	Bazen (%5–29)
Congenital diaphragmatic hernia	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger or toe	Bazen (%5–29)
Extra ribs	Kaydedilmedi
Short sternum	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cutis marmorata	Sık (%30–79)
Heart murmur	Sık (%30–79)
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Enlarged heart	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Narrowing of pulmonic valve	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)
Tetralogy of Fallot	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent ear canal	Çok sık (%80–99)
Conductive deafness	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Large ears	Bazen (%5–29)
Abnormal incisura morphology	Kaydedilmedi
Middle ear infection	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay as children	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Faltering weight	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Severe growth delay in children	Sık (%30–79)
Truncal obesity	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature birth	Sık (%30–79)
Prenatal movement abnormality	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hairiness over body	Çok sık (%80–99)
Excessive hairiness	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low platelet count	Kaydedilmedi

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small nipples	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed puberty	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pneumonia	Kaydedilmedi

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weak cry	Her zaman

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High urine protein levels	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NIPBL ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al