Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MBD5

methyl-CpG binding domain protein 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q23.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 148 021 091–148 516 971 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 495,9 kb
Valk
1727 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ11113, KIAA1461
MANE Select transkript
ENST00000642680.2NM_001378120.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas MBD5 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub MBD5. MBD5 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 2, vahemikus 147 525 210 kuni 149 012 852.Kromosoom 22q23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 MbACVR2A: 147 844 378–147 930 838, otsene ahelACVR2AORC4: 147 930 396–148 021 784, pöördne ahelORC4MBD5: 148 021 091–148 516 971, otsene ahelMBD5EPC2: 148 644 440–148 789 225, otsene ahelEPC2KIF5C: 148 875 227–149 026 759, otsene ahelKIF5CMBD5 skeem: 14 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 40 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 148 021 091–148 021 684, 594 alustEkson 2: 148 178 700–148 178 793, 94 alustEkson 3: 148 233 245–148 233 395, 151 alustEkson 4: 148 342 214–148 342 336, 123 alustEkson 5: 148 458 203–148 458 871, 669 alustEkson 6: 148 462 582–148 462 684, 103 alustEkson 7: 148 463 739–148 463 919, 181 alustEkson 8: 148 468 341–148 470 461, 2121 alustEkson 9: 148 483 110–148 484 135, 1026 alustEkson 10: 148 485 742–148 485 950, 209 alustEkson 11: 148 489 386–148 490 594, 1209 alustEkson 12: 148 502 436–148 502 509, 74 alustEkson 13: 148 510 060–148 510 135, 76 alustEkson 14: 148 512 870–148 516 971, 4102 alust1510145′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 10,7 kb kogupikkusega 495,9 kb; neist 5184 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse MBD5

    93

    kohad geenis MBD5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MBD5 495,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MBD5 geen: methyl-CpG binding domain protein 5. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mbd5

    Vancouver

    Dante Labs. MBD5 geen: methyl-CpG binding domain protein 5 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mbd5

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test