Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MBD5

methyl-CpG binding domain protein 5

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q23.1
Koordinater
Kromosom 2: 148.021.091–148.516.971 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 495,9 kb
Protein
1.727 aminosyrer
Også kendt som
FLJ11113, KIAA1461
MANE Select-transkript
ENST00000642680.2NM_001378120.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    Sådan er MBD5 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 2, med en klamme ved MBD5. MBD5 og 4 gener i nærheden på kromosom 2, fra 147.525.210 til 149.012.852.Kromosom 22q23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 MbACVR2A: 147.844.378–147.930.838, fremadrettet-strengACVR2AORC4: 147.930.396–148.021.784, omvendt-strengORC4MBD5: 148.021.091–148.516.971, fremadrettet-strengMBD5EPC2: 148.644.440–148.789.225, fremadrettet-strengEPC2KIF5C: 148.875.227–149.026.759, fremadrettet-strengKIF5CDiagram af MBD5: 14 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 5: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 40 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 148.021.091–148.021.684, 594 baserExon 2: 148.178.700–148.178.793, 94 baserExon 3: 148.233.245–148.233.395, 151 baserExon 4: 148.342.214–148.342.336, 123 baserExon 5: 148.458.203–148.458.871, 669 baserExon 6: 148.462.582–148.462.684, 103 baserExon 7: 148.463.739–148.463.919, 181 baserExon 8: 148.468.341–148.470.461, 2.121 baserExon 9: 148.483.110–148.484.135, 1.026 baserExon 10: 148.485.742–148.485.950, 209 baserExon 11: 148.489.386–148.490.594, 1.209 baserExon 12: 148.502.436–148.502.509, 74 baserExon 13: 148.510.060–148.510.135, 76 baserExon 14: 148.512.870–148.516.971, 4.102 baser1510145′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 10,7 kb af genets 495,9 kb; 5.184 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest MBD5

    93

    positioner i MBD5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 495,9 kb af MBD5, inklusive introner, og ikke kun de 10,7 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MBD5-genet: methyl-CpG binding domain protein 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mbd5

    Vancouver

    Dante Labs. MBD5-genet: methyl-CpG binding domain protein 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mbd5

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test