Gen
MAN1B1
mannosidase alpha class 1B member 1
- HGNC 6823(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000177239(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 11253(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q34.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 137.086.985–137.109.183 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 22,2 kb
- Protein
- 699 aminosyrer
- Også kendt som
- MANA-ER, MRT15, ERManI, ERMan1
- MANE Select-transkript
- ENST00000371589.9NM_016219.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MAN1B1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)
Et af 98 gener, der er knyttet til det
En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er MAN1B1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,7 kb af genets 22,2 kb; 2.100 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MAN1B1
35
positioner i MAN1B1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 22,2 kb af MAN1B1, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.
Træk knyttet til MAN1B1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MAN1B1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Big calvaria
- Broad eyebrow
- Bulbous nose
- Limited hair on end of eyebrow
- Long eyebrows
- Long, narrow head
Vis 20 træk mere
- Pointed chin
- Prominent nose
- Short philtrum
- Sparse eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped nasolabial fold
- Wide nasal bridge
- Flat back of skull
- Frontal bossing
- Highly arched eyebrow
- Long face
- Short chin
- Short neck
- Smooth philtrum
- Wide nose
- Zygomatic flattening
- Eye folds
- Full lips
- Long eyelashes
- Outward turned lips
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MAN1B1-genet: mannosidase alpha class 1B member 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/man1b1
Dante Labs. MAN1B1-genet: mannosidase alpha class 1B member 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/man1b1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger