Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MAN1B1

mannosidase alpha class 1B member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 137 086 985–137 109 183 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 22,2 kb
Baltymas
699 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MANA-ER, MRT15, ERManI, ERMan1
MANE Select transkriptas
ENST00000371589.9NM_016219.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

      • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

        Vienas iš 98 su juo susijusių genų

        Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas MAN1B1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra MAN1B1. MAN1B1 ir dar 61 genas šalia jo chromosomoje 9, nuo 136 598 084 iki 137 598 083.Chromosoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,6 Mb136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 MbEGFL7: 136 658 284–136 672 684, tiesioginė grandinėEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, atvirkštinė grandinėAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, tiesioginė grandinė: 136 738 167–136 748 453, atvirkštinė grandinėLCN10: 136 738 167–136 743 356, atvirkštinė grandinėLCN6: 136 744 017–136 748 531, atvirkštinė grandinėLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, atvirkštinė grandinėLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, atvirkštinė grandinėLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, tiesioginė grandinė: 136 791 379–136 800 595, tiesioginė grandinėCCDC183: 136 796 338–136 807 741, tiesioginė grandinėRABL6: 136 807 848–136 841 187, tiesioginė grandinėAJM1: 136 842 478–136 848 801, tiesioginė grandinėAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, tiesioginė grandinėPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, tiesioginė grandinėMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, atvirkštinė grandinėEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, tiesioginė grandinėTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, atvirkštinė grandinėC8G: 136 942 532–136 946 980, tiesioginė grandinėC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, tiesioginė grandinėPTGDS: 136 975 053–136 981 750, tiesioginė grandinė: 136 977 518–136 985 435, tiesioginė grandinėLCNL1: 136 981 904–136 986 410, tiesioginė grandinėLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, tiesioginė grandinėPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, atvirkštinė grandinėCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, atvirkštinė grandinėFUT7: 137 030 174–137 032 825, atvirkštinė grandinė: 137 031 241–137 040 436, atvirkštinė grandinėNPDC1: 137 037 577–137 046 700, atvirkštinė grandinėENTPD2: 137 048 107–137 054 069, atvirkštinė grandinėENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, atvirkštinė grandinėSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, tiesioginė grandinėUAP1L1MAN1B1: 137 086 985–137 109 183, tiesioginė grandinėMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, atvirkštinė grandinėDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, tiesioginė grandinėGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, atvirkštinė grandinėLRRC26: 137 168 854–137 171 984, atvirkštinė grandinėTMEM210: 137 170 858–137 172 056, atvirkštinė grandinėTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, atvirkštinė grandinėSSNA1: 137 188 640–137 190 371, tiesioginė grandinėTPRN: 137 191 617–137 204 193, atvirkštinė grandinėTMEM203: 137 204 082–137 205 648, atvirkštinė grandinėNDOR1: 137 205 662–137 219 371, tiesioginė grandinėRNF229: 137 217 494–137 219 361, tiesioginė grandinėRNF208: 137 219 577–137 222 312, atvirkštinė grandinėCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, tiesioginė grandinėRNF224: 137 226 908–137 229 640, tiesioginė grandinėRNF224SLC34A3: 137 230 757–137 236 555, tiesioginė grandinėTUBB4B: 137 241 278–137 243 713, tiesioginė grandinėTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, atvirkštinė grandinėSTPG3: 137 250 608–137 253 483, tiesioginė grandinėNELFB: 137 255 210–137 273 542, tiesioginė grandinėNELFBTOR4A: 137 274 854–137 282 641, tiesioginė grandinėNRARP: 137 299 631–137 302 271, atvirkštinė grandinėNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, atvirkštinė grandinėEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, tiesioginė grandinėNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, atvirkštinė grandinėENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, atvirkštinė grandinėNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, atvirkštinė grandinėPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, tiesioginė grandinėMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, atvirkštinė grandinėDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, atvirkštinė grandinėZMYND19MAN1B1 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 137 086 985–137 087 218, 234 baziųEksonas 2: 137 088 075–137 088 183, 109 baziųEksonas 3: 137 088 869–137 089 005, 137 baziųEksonas 4: 137 096 237–137 096 391, 155 baziųEksonas 5: 137 097 828–137 097 937, 110 baziųEksonas 6: 137 099 696–137 099 881, 186 baziųEksonas 7: 137 101 005–137 101 153, 149 baziųEksonas 8: 137 101 484–137 101 672, 189 baziųEksonas 9: 137 106 125–137 106 315, 191 bazėEksonas 10: 137 106 689–137 106 809, 121 bazėEksonas 11: 137 107 250–137 107 447, 198 baziųEksonas 12: 137 107 531–137 107 662, 132 baziųEksonas 13: 137 108 388–137 109 183, 796 bazių124681012135′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,7 kb iš 22,2 kb geno; 2 100 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito MAN1B1

    35

    MAN1B1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 22,2 kb MAN1B1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). MAN1B1 genas: mannosidase alpha class 1B member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/man1b1

    Vancouver

    Dante Labs. MAN1B1 genas: mannosidase alpha class 1B member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/man1b1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test