Características

Características associadas a GLB1

galactosidase beta 1

A Human Phenotype Ontology associa 147 características a GLB1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

GLB1

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Beaking of vertebral bodies	Sempre
Dysostosis multiplex	Sempre
Flattened vertebrae	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Hunched back	Sempre
Joint stiffness	Sempre
Scoliosis	Sempre
Thin bony cortex	Sempre
Thoracolumbar kyphosis	Sempre
Underdeveloped back bones	Sempre
Abnormality of the skeletal system	Muito frequente (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal skeletal development	Frequente (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Abnormal odontoid tissue morphology	Por vezes (5–29%)
Beaking of vertebral bodies T12-L3	Por vezes (5–29%)
Decerebrate rigidity	Por vezes (5–29%)
Flared iliac wing	Por vezes (5–29%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)
Short long bone	Por vezes (5–29%)
Spatulate ribs	Por vezes (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Raramente (1–4%)
Anterior beaking of lumbar vertebrae	Não registado
Cervical subluxation	Não registado
Constricted iliac wing	Não registado
Disproportionate short-trunked short stature	Não registado
Double-Jointed	Não registado
Epiphyseal deformities of tubular bones	Não registado
Flaring of rib cage	Não registado
Muscle degeneration	Não registado
Osteoporosis	Não registado
Ovoid vertebral bodies	Não registado
Prominent sternum	Não registado
Prominent swayback	Não registado
Spastic tetraplegia	Não registado
Thickened ribs	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Motor regression	Sempre
Abnormality of the nervous system	Muito frequente (80–99%)
Loss of developmental milestones	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Frequente (30–79%)
Diffuse white matter abnormalities	Frequente (30–79%)
Exaggerated startle response	Frequente (30–79%)
T2 hypointense basal ganglia	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Thin corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Cerebral degeneration	Não registado
Cervical myelopathy	Não registado
Degeneration of cerebrum	Não registado
Developmental stagnation	Não registado
Dystonia	Não registado
Generalized myoclonic seizure	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Intellectual disability, mild	Não registado
Progressive psychomotor deterioration	Não registado
Slurred speech	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Coarse facial features	Sempre
Flat face	Sempre
Gum enlargement	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Protruding tongue	Sempre
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Cherry red spot of the macula	Frequente (30–79%)
Abnormally large tongue	Por vezes (5–29%)
Big sella turcica	Por vezes (5–29%)
Broad nasal tip	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Increased thickness of skull cap	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Big lower jaw	Não registado
Dental cavities	Não registado
Flat nose	Não registado
Grayish enamel	Não registado
Recurrent colds	Não registado
Short neck	Não registado
Wide mouth	Não registado
Widely spaced teeth	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Limb undergrowth	Sempre
High-arched foot	Frequente (30–79%)
Knock knees	Frequente (30–79%)
Small innermost thighbone end part	Frequente (30–79%)
Acetabular dysplasia	Por vezes (5–29%)
Broad shaft of long bone	Por vezes (5–29%)
Club foot on both sides	Por vezes (5–29%)
Flat head of thigh bone	Por vezes (5–29%)
Wide long bones of hand	Por vezes (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Não registado
Coxa valga	Não registado
Hypoplastic acetabulae	Não registado
Pointed proximal second through fifth metacarpals	Não registado
Ulnar deviation of the wrist	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Patent ductus arteriosus	Sempre
Enlarged liver and spleen	Muito frequente (80–99%)
Increased spleen size	Muito frequente (80–99%)
Disease of the heart muscle	Frequente (30–79%)
Mitral regurgitation	Frequente (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Não registado
Angiokeratoma corporis diffusum	Não registado
Cardiac failure	Não registado
Enlarged and thickened heart muscle	Não registado
Foam cells	Não registado
Intimal thickening in the coronary arteries	Não registado
Narrowing of aortic valve	Não registado
Stretched and thinned heart muscle	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased beta-galactosidase activity	Sempre
Increased urinary galactosylated oligosaccharide	Muito frequente (80–99%)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Muito frequente (80–99%)
Chondroitin sulfate excretion in urine	Frequente (30–79%)
Hydrops fetalis	Por vezes (5–29%)
Keratan sulfate excretion in urine	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blindness	Muito frequente (80–99%)
Corneal opacity	Frequente (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Não registado
Optic atrophy	Não registado
Wide-set eyes	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness	Por vezes (5–29%)
Mongolian blue spot	Por vezes (5–29%)
Thickened skin	Por vezes (5–29%)
Excessive hair growth	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Raramente (1–4%)
Severe short stature	Não registado
Short stature	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Large ears	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Sea-blue histiocytosis	Não registado
Vacuolated lymphocytes	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Sempre
Placental issue	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Urinary tract abnormalities	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Aspiration pneumonia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GLB1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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