Tratti

Tratti collegati a GLB1

galactosidase beta 1

La Human Phenotype Ontology collega 147 tratti a GLB1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

GLB1

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Beaking of vertebral bodies	Sempre
Dysostosis multiplex	Sempre
Flattened vertebrae	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Hunched back	Sempre
Joint stiffness	Sempre
Scoliosis	Sempre
Thin bony cortex	Sempre
Thoracolumbar kyphosis	Sempre
Underdeveloped back bones	Sempre
Abnormality of the skeletal system	Molto spesso (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal skeletal development	Spesso (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Abnormal odontoid tissue morphology	A volte (5–29%)
Beaking of vertebral bodies T12-L3	A volte (5–29%)
Decerebrate rigidity	A volte (5–29%)
Flared iliac wing	A volte (5–29%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)
Short long bone	A volte (5–29%)
Spatulate ribs	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Raramente (1–4%)
Anterior beaking of lumbar vertebrae	Non registrato
Cervical subluxation	Non registrato
Constricted iliac wing	Non registrato
Disproportionate short-trunked short stature	Non registrato
Double-Jointed	Non registrato
Epiphyseal deformities of tubular bones	Non registrato
Flaring of rib cage	Non registrato
Muscle degeneration	Non registrato
Osteoporosis	Non registrato
Ovoid vertebral bodies	Non registrato
Prominent sternum	Non registrato
Prominent swayback	Non registrato
Spastic tetraplegia	Non registrato
Thickened ribs	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Motor regression	Sempre
Abnormality of the nervous system	Molto spesso (80–99%)
Loss of developmental milestones	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Spesso (30–79%)
Diffuse white matter abnormalities	Spesso (30–79%)
Exaggerated startle response	Spesso (30–79%)
T2 hypointense basal ganglia	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Thin corpus callosum	A volte (5–29%)
Cerebral degeneration	Non registrato
Cervical myelopathy	Non registrato
Degeneration of cerebrum	Non registrato
Developmental stagnation	Non registrato
Dystonia	Non registrato
Generalized myoclonic seizure	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Intellectual disability, mild	Non registrato
Progressive psychomotor deterioration	Non registrato
Slurred speech	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Coarse facial features	Sempre
Flat face	Sempre
Gum enlargement	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Protruding tongue	Sempre
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Cherry red spot of the macula	Spesso (30–79%)
Abnormally large tongue	A volte (5–29%)
Big sella turcica	A volte (5–29%)
Broad nasal tip	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Increased thickness of skull cap	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Big lower jaw	Non registrato
Dental cavities	Non registrato
Flat nose	Non registrato
Grayish enamel	Non registrato
Recurrent colds	Non registrato
Short neck	Non registrato
Wide mouth	Non registrato
Widely spaced teeth	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Limb undergrowth	Sempre
High-arched foot	Spesso (30–79%)
Knock knees	Spesso (30–79%)
Small innermost thighbone end part	Spesso (30–79%)
Acetabular dysplasia	A volte (5–29%)
Broad shaft of long bone	A volte (5–29%)
Club foot on both sides	A volte (5–29%)
Flat head of thigh bone	A volte (5–29%)
Wide long bones of hand	A volte (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Non registrato
Coxa valga	Non registrato
Hypoplastic acetabulae	Non registrato
Pointed proximal second through fifth metacarpals	Non registrato
Ulnar deviation of the wrist	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Patent ductus arteriosus	Sempre
Enlarged liver and spleen	Molto spesso (80–99%)
Increased spleen size	Molto spesso (80–99%)
Disease of the heart muscle	Spesso (30–79%)
Mitral regurgitation	Spesso (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Non registrato
Angiokeratoma corporis diffusum	Non registrato
Cardiac failure	Non registrato
Enlarged and thickened heart muscle	Non registrato
Foam cells	Non registrato
Intimal thickening in the coronary arteries	Non registrato
Narrowing of aortic valve	Non registrato
Stretched and thinned heart muscle	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased beta-galactosidase activity	Sempre
Increased urinary galactosylated oligosaccharide	Molto spesso (80–99%)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Molto spesso (80–99%)
Chondroitin sulfate excretion in urine	Spesso (30–79%)
Hydrops fetalis	A volte (5–29%)
Keratan sulfate excretion in urine	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blindness	Molto spesso (80–99%)
Corneal opacity	Spesso (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Non registrato
Optic atrophy	Non registrato
Wide-set eyes	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hairiness	A volte (5–29%)
Mongolian blue spot	A volte (5–29%)
Thickened skin	A volte (5–29%)
Excessive hair growth	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Raramente (1–4%)
Severe short stature	Non registrato
Short stature	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Large ears	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Sea-blue histiocytosis	Non registrato
Vacuolated lymphocytes	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Sempre
Placental issue	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Urinary tract abnormalities	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aspiration pneumonia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GLB1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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