Tunnused

Geeniga GLB1 seotud tunnused

galactosidase beta 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GLB1 147 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

GLB1

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Beaking of vertebral bodies	Alati
Dysostosis multiplex	Alati
Flattened vertebrae	Alati
Generalized decreased muscle tone	Alati
Hunched back	Alati
Joint stiffness	Alati
Scoliosis	Alati
Thin bony cortex	Alati
Thoracolumbar kyphosis	Alati
Underdeveloped back bones	Alati
Abnormality of the skeletal system	Väga sageli (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Väga sageli (80–99%)
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Abnormal skeletal development	Sageli (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	Sageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sageli (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Mõnikord (5–29%)
Abnormal odontoid tissue morphology	Mõnikord (5–29%)
Beaking of vertebral bodies T12-L3	Mõnikord (5–29%)
Decerebrate rigidity	Mõnikord (5–29%)
Flared iliac wing	Mõnikord (5–29%)
Pigeon chest	Mõnikord (5–29%)
Short long bone	Mõnikord (5–29%)
Spatulate ribs	Mõnikord (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Harva (1–4%)
Anterior beaking of lumbar vertebrae	Pole registreeritud
Cervical subluxation	Pole registreeritud
Constricted iliac wing	Pole registreeritud
Disproportionate short-trunked short stature	Pole registreeritud
Double-Jointed	Pole registreeritud
Epiphyseal deformities of tubular bones	Pole registreeritud
Flaring of rib cage	Pole registreeritud
Muscle degeneration	Pole registreeritud
Osteoporosis	Pole registreeritud
Ovoid vertebral bodies	Pole registreeritud
Prominent sternum	Pole registreeritud
Prominent swayback	Pole registreeritud
Spastic tetraplegia	Pole registreeritud
Thickened ribs	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal gait	Alati
Delayed speech and language development	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Motor regression	Alati
Abnormality of the nervous system	Väga sageli (80–99%)
Loss of developmental milestones	Väga sageli (80–99%)
Ataxia	Sageli (30–79%)
Difficulty articulating speech	Sageli (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Sageli (30–79%)
Diffuse white matter abnormalities	Sageli (30–79%)
Exaggerated startle response	Sageli (30–79%)
T2 hypointense basal ganglia	Sageli (30–79%)
Ventriculomegaly	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Thin corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Cerebral degeneration	Pole registreeritud
Cervical myelopathy	Pole registreeritud
Degeneration of cerebrum	Pole registreeritud
Developmental stagnation	Pole registreeritud
Dystonia	Pole registreeritud
Generalized myoclonic seizure	Pole registreeritud
Increased reflexes	Pole registreeritud
Intellectual disability, mild	Pole registreeritud
Progressive psychomotor deterioration	Pole registreeritud
Slurred speech	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Coarse facial features	Alati
Flat face	Alati
Gum enlargement	Alati
Narrow mouth	Alati
Protruding tongue	Alati
Abnormal facial shape	Väga sageli (80–99%)
Cherry red spot of the macula	Sageli (30–79%)
Abnormally large tongue	Mõnikord (5–29%)
Big sella turcica	Mõnikord (5–29%)
Broad nasal tip	Mõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Frontal bossing	Mõnikord (5–29%)
Increased thickness of skull cap	Mõnikord (5–29%)
Long philtrum	Mõnikord (5–29%)
Big lower jaw	Pole registreeritud
Dental cavities	Pole registreeritud
Flat nose	Pole registreeritud
Grayish enamel	Pole registreeritud
Recurrent colds	Pole registreeritud
Short neck	Pole registreeritud
Wide mouth	Pole registreeritud
Widely spaced teeth	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Limb undergrowth	Alati
High-arched foot	Sageli (30–79%)
Knock knees	Sageli (30–79%)
Small innermost thighbone end part	Sageli (30–79%)
Acetabular dysplasia	Mõnikord (5–29%)
Broad shaft of long bone	Mõnikord (5–29%)
Club foot on both sides	Mõnikord (5–29%)
Flat head of thigh bone	Mõnikord (5–29%)
Wide long bones of hand	Mõnikord (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Pole registreeritud
Coxa valga	Pole registreeritud
Hypoplastic acetabulae	Pole registreeritud
Pointed proximal second through fifth metacarpals	Pole registreeritud
Ulnar deviation of the wrist	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Patent ductus arteriosus	Alati
Enlarged liver and spleen	Väga sageli (80–99%)
Increased spleen size	Väga sageli (80–99%)
Disease of the heart muscle	Sageli (30–79%)
Mitral regurgitation	Sageli (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Pole registreeritud
Angiokeratoma corporis diffusum	Pole registreeritud
Cardiac failure	Pole registreeritud
Enlarged and thickened heart muscle	Pole registreeritud
Foam cells	Pole registreeritud
Intimal thickening in the coronary arteries	Pole registreeritud
Narrowing of aortic valve	Pole registreeritud
Stretched and thinned heart muscle	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased beta-galactosidase activity	Alati
Increased urinary galactosylated oligosaccharide	Väga sageli (80–99%)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Väga sageli (80–99%)
Chondroitin sulfate excretion in urine	Sageli (30–79%)
Hydrops fetalis	Mõnikord (5–29%)
Keratan sulfate excretion in urine	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blindness	Väga sageli (80–99%)
Corneal opacity	Sageli (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Pole registreeritud
Optic atrophy	Pole registreeritud
Wide-set eyes	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver	Alati
Poor swallowing	Alati
Feeding difficulties	Mõnikord (5–29%)
Inguinal hernia	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Excessive hairiness	Mõnikord (5–29%)
Mongolian blue spot	Mõnikord (5–29%)
Thickened skin	Mõnikord (5–29%)
Excessive hair growth	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Alati
Prenatal growth deficiency	Harva (1–4%)
Severe short stature	Pole registreeritud
Short stature	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Väga sageli (80–99%)
Large ears	Mõnikord (5–29%)
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sea-blue histiocytosis	Pole registreeritud
Vacuolated lymphocytes	Pole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Premature birth	Alati
Placental issue	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Urinary tract abnormalities	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Aspiration pneumonia	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GLB1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test