Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GLB1

galactosidase beta 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 147 χαρακτηριστικά με το GLB1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

GLB1

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Beaking of vertebral bodies	Πάντα
Dysostosis multiplex	Πάντα
Flattened vertebrae	Πάντα
Generalized decreased muscle tone	Πάντα
Hunched back	Πάντα
Joint stiffness	Πάντα
Scoliosis	Πάντα
Thin bony cortex	Πάντα
Thoracolumbar kyphosis	Πάντα
Underdeveloped back bones	Πάντα
Abnormality of the skeletal system	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Πολύ συχνά (80–99%)
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal skeletal development	Συχνά (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal odontoid tissue morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Beaking of vertebral bodies T12-L3	Μερικές φορές (5–29%)
Decerebrate rigidity	Μερικές φορές (5–29%)
Flared iliac wing	Μερικές φορές (5–29%)
Pigeon chest	Μερικές φορές (5–29%)
Short long bone	Μερικές φορές (5–29%)
Spatulate ribs	Μερικές φορές (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Σπάνια (1–4%)
Anterior beaking of lumbar vertebrae	Δεν έχει καταγραφεί
Cervical subluxation	Δεν έχει καταγραφεί
Constricted iliac wing	Δεν έχει καταγραφεί
Disproportionate short-trunked short stature	Δεν έχει καταγραφεί
Double-Jointed	Δεν έχει καταγραφεί
Epiphyseal deformities of tubular bones	Δεν έχει καταγραφεί
Flaring of rib cage	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle degeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Osteoporosis	Δεν έχει καταγραφεί
Ovoid vertebral bodies	Δεν έχει καταγραφεί
Prominent sternum	Δεν έχει καταγραφεί
Prominent swayback	Δεν έχει καταγραφεί
Spastic tetraplegia	Δεν έχει καταγραφεί
Thickened ribs	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Πάντα
Delayed speech and language development	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Motor regression	Πάντα
Abnormality of the nervous system	Πολύ συχνά (80–99%)
Loss of developmental milestones	Πολύ συχνά (80–99%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Συχνά (30–79%)
Diffuse white matter abnormalities	Συχνά (30–79%)
Exaggerated startle response	Συχνά (30–79%)
T2 hypointense basal ganglia	Συχνά (30–79%)
Ventriculomegaly	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Thin corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Cerebral degeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Cervical myelopathy	Δεν έχει καταγραφεί
Degeneration of cerebrum	Δεν έχει καταγραφεί
Developmental stagnation	Δεν έχει καταγραφεί
Dystonia	Δεν έχει καταγραφεί
Generalized myoclonic seizure	Δεν έχει καταγραφεί
Increased reflexes	Δεν έχει καταγραφεί
Intellectual disability, mild	Δεν έχει καταγραφεί
Progressive psychomotor deterioration	Δεν έχει καταγραφεί
Slurred speech	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Coarse facial features	Πάντα
Flat face	Πάντα
Gum enlargement	Πάντα
Narrow mouth	Πάντα
Protruding tongue	Πάντα
Abnormal facial shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Cherry red spot of the macula	Συχνά (30–79%)
Abnormally large tongue	Μερικές φορές (5–29%)
Big sella turcica	Μερικές φορές (5–29%)
Broad nasal tip	Μερικές φορές (5–29%)
Depressed nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Frontal bossing	Μερικές φορές (5–29%)
Increased thickness of skull cap	Μερικές φορές (5–29%)
Long philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Big lower jaw	Δεν έχει καταγραφεί
Dental cavities	Δεν έχει καταγραφεί
Flat nose	Δεν έχει καταγραφεί
Grayish enamel	Δεν έχει καταγραφεί
Recurrent colds	Δεν έχει καταγραφεί
Short neck	Δεν έχει καταγραφεί
Wide mouth	Δεν έχει καταγραφεί
Widely spaced teeth	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Limb undergrowth	Πάντα
High-arched foot	Συχνά (30–79%)
Knock knees	Συχνά (30–79%)
Small innermost thighbone end part	Συχνά (30–79%)
Acetabular dysplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Broad shaft of long bone	Μερικές φορές (5–29%)
Club foot on both sides	Μερικές φορές (5–29%)
Flat head of thigh bone	Μερικές φορές (5–29%)
Wide long bones of hand	Μερικές φορές (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Δεν έχει καταγραφεί
Coxa valga	Δεν έχει καταγραφεί
Hypoplastic acetabulae	Δεν έχει καταγραφεί
Pointed proximal second through fifth metacarpals	Δεν έχει καταγραφεί
Ulnar deviation of the wrist	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Patent ductus arteriosus	Πάντα
Enlarged liver and spleen	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased spleen size	Πολύ συχνά (80–99%)
Disease of the heart muscle	Συχνά (30–79%)
Mitral regurgitation	Συχνά (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Δεν έχει καταγραφεί
Angiokeratoma corporis diffusum	Δεν έχει καταγραφεί
Cardiac failure	Δεν έχει καταγραφεί
Enlarged and thickened heart muscle	Δεν έχει καταγραφεί
Foam cells	Δεν έχει καταγραφεί
Intimal thickening in the coronary arteries	Δεν έχει καταγραφεί
Narrowing of aortic valve	Δεν έχει καταγραφεί
Stretched and thinned heart muscle	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased beta-galactosidase activity	Πάντα
Increased urinary galactosylated oligosaccharide	Πολύ συχνά (80–99%)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Πολύ συχνά (80–99%)
Chondroitin sulfate excretion in urine	Συχνά (30–79%)
Hydrops fetalis	Μερικές φορές (5–29%)
Keratan sulfate excretion in urine	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blindness	Πολύ συχνά (80–99%)
Corneal opacity	Συχνά (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Δεν έχει καταγραφεί
Optic atrophy	Δεν έχει καταγραφεί
Wide-set eyes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver	Πάντα
Poor swallowing	Πάντα
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)
Inguinal hernia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Excessive hairiness	Μερικές φορές (5–29%)
Mongolian blue spot	Μερικές φορές (5–29%)
Thickened skin	Μερικές φορές (5–29%)
Excessive hair growth	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πάντα
Prenatal growth deficiency	Σπάνια (1–4%)
Severe short stature	Δεν έχει καταγραφεί
Short stature	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Large ears	Μερικές φορές (5–29%)
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sea-blue histiocytosis	Δεν έχει καταγραφεί
Vacuolated lymphocytes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Premature birth	Πάντα
Placental issue	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Urinary tract abnormalities	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Aspiration pneumonia	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GLB1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας