Ominaisuudet

Geeniin GLB1 yhdistetyt ominaisuudet

galactosidase beta 1

Human Phenotype Ontology yhdistää GLB1-geeniin 147 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

GLB1

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Beaking of vertebral bodies	Aina
Dysostosis multiplex	Aina
Flattened vertebrae	Aina
Generalized decreased muscle tone	Aina
Hunched back	Aina
Joint stiffness	Aina
Scoliosis	Aina
Thin bony cortex	Aina
Thoracolumbar kyphosis	Aina
Underdeveloped back bones	Aina
Abnormality of the skeletal system	Hyvin usein (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal skeletal development	Usein (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Joskus (5–29%)
Abnormal odontoid tissue morphology	Joskus (5–29%)
Beaking of vertebral bodies T12-L3	Joskus (5–29%)
Decerebrate rigidity	Joskus (5–29%)
Flared iliac wing	Joskus (5–29%)
Pigeon chest	Joskus (5–29%)
Short long bone	Joskus (5–29%)
Spatulate ribs	Joskus (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Harvinainen (1–4 %)
Anterior beaking of lumbar vertebrae	Ei kirjattu
Cervical subluxation	Ei kirjattu
Constricted iliac wing	Ei kirjattu
Disproportionate short-trunked short stature	Ei kirjattu
Double-Jointed	Ei kirjattu
Epiphyseal deformities of tubular bones	Ei kirjattu
Flaring of rib cage	Ei kirjattu
Muscle degeneration	Ei kirjattu
Osteoporosis	Ei kirjattu
Ovoid vertebral bodies	Ei kirjattu
Prominent sternum	Ei kirjattu
Prominent swayback	Ei kirjattu
Spastic tetraplegia	Ei kirjattu
Thickened ribs	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Motor regression	Aina
Abnormality of the nervous system	Hyvin usein (80–99%)
Loss of developmental milestones	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Usein (30–79%)
Diffuse white matter abnormalities	Usein (30–79%)
Exaggerated startle response	Usein (30–79%)
T2 hypointense basal ganglia	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Thin corpus callosum	Joskus (5–29%)
Cerebral degeneration	Ei kirjattu
Cervical myelopathy	Ei kirjattu
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu
Developmental stagnation	Ei kirjattu
Dystonia	Ei kirjattu
Generalized myoclonic seizure	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Intellectual disability, mild	Ei kirjattu
Progressive psychomotor deterioration	Ei kirjattu
Slurred speech	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coarse facial features	Aina
Flat face	Aina
Gum enlargement	Aina
Narrow mouth	Aina
Protruding tongue	Aina
Abnormal facial shape	Hyvin usein (80–99%)
Cherry red spot of the macula	Usein (30–79%)
Abnormally large tongue	Joskus (5–29%)
Big sella turcica	Joskus (5–29%)
Broad nasal tip	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
Increased thickness of skull cap	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Big lower jaw	Ei kirjattu
Dental cavities	Ei kirjattu
Flat nose	Ei kirjattu
Grayish enamel	Ei kirjattu
Recurrent colds	Ei kirjattu
Short neck	Ei kirjattu
Wide mouth	Ei kirjattu
Widely spaced teeth	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limb undergrowth	Aina
High-arched foot	Usein (30–79%)
Knock knees	Usein (30–79%)
Small innermost thighbone end part	Usein (30–79%)
Acetabular dysplasia	Joskus (5–29%)
Broad shaft of long bone	Joskus (5–29%)
Club foot on both sides	Joskus (5–29%)
Flat head of thigh bone	Joskus (5–29%)
Wide long bones of hand	Joskus (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Ei kirjattu
Coxa valga	Ei kirjattu
Hypoplastic acetabulae	Ei kirjattu
Pointed proximal second through fifth metacarpals	Ei kirjattu
Ulnar deviation of the wrist	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Patent ductus arteriosus	Aina
Enlarged liver and spleen	Hyvin usein (80–99%)
Increased spleen size	Hyvin usein (80–99%)
Disease of the heart muscle	Usein (30–79%)
Mitral regurgitation	Usein (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Ei kirjattu
Angiokeratoma corporis diffusum	Ei kirjattu
Cardiac failure	Ei kirjattu
Enlarged and thickened heart muscle	Ei kirjattu
Foam cells	Ei kirjattu
Intimal thickening in the coronary arteries	Ei kirjattu
Narrowing of aortic valve	Ei kirjattu
Stretched and thinned heart muscle	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased beta-galactosidase activity	Aina
Increased urinary galactosylated oligosaccharide	Hyvin usein (80–99%)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Hyvin usein (80–99%)
Chondroitin sulfate excretion in urine	Usein (30–79%)
Hydrops fetalis	Joskus (5–29%)
Keratan sulfate excretion in urine	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blindness	Hyvin usein (80–99%)
Corneal opacity	Usein (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Ei kirjattu
Optic atrophy	Ei kirjattu
Wide-set eyes	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Aina
Poor swallowing	Aina
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)
Inguinal hernia	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hairiness	Joskus (5–29%)
Mongolian blue spot	Joskus (5–29%)
Thickened skin	Joskus (5–29%)
Excessive hair growth	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Prenatal growth deficiency	Harvinainen (1–4 %)
Severe short stature	Ei kirjattu
Short stature	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Large ears	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sea-blue histiocytosis	Ei kirjattu
Vacuolated lymphocytes	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Aina
Placental issue	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Urinary tract abnormalities	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aspiration pneumonia	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GLB1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test