Egenskaper

Egenskaper kopplade till GLB1

galactosidase beta 1

Human Phenotype Ontology kopplar 147 egenskaper till GLB1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

GLB1

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Beaking of vertebral bodies	Alltid
Dysostosis multiplex	Alltid
Flattened vertebrae	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Hunched back	Alltid
Joint stiffness	Alltid
Scoliosis	Alltid
Thin bony cortex	Alltid
Thoracolumbar kyphosis	Alltid
Underdeveloped back bones	Alltid
Abnormality of the skeletal system	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Mycket ofta (80–99 %)
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Ofta (30–79 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Ofta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofta (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Ibland (5–29 %)
Abnormal odontoid tissue morphology	Ibland (5–29 %)
Beaking of vertebral bodies T12-L3	Ibland (5–29 %)
Decerebrate rigidity	Ibland (5–29 %)
Flared iliac wing	Ibland (5–29 %)
Pigeon chest	Ibland (5–29 %)
Short long bone	Ibland (5–29 %)
Spatulate ribs	Ibland (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Sällan (1–4%)
Anterior beaking of lumbar vertebrae	Inte registrerat
Cervical subluxation	Inte registrerat
Constricted iliac wing	Inte registrerat
Disproportionate short-trunked short stature	Inte registrerat
Double-Jointed	Inte registrerat
Epiphyseal deformities of tubular bones	Inte registrerat
Flaring of rib cage	Inte registrerat
Muscle degeneration	Inte registrerat
Osteoporosis	Inte registrerat
Ovoid vertebral bodies	Inte registrerat
Prominent sternum	Inte registrerat
Prominent swayback	Inte registrerat
Spastic tetraplegia	Inte registrerat
Thickened ribs	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal gait	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Motor regression	Alltid
Abnormality of the nervous system	Mycket ofta (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Mycket ofta (80–99 %)
Ataxia	Ofta (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofta (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Ofta (30–79 %)
Diffuse white matter abnormalities	Ofta (30–79 %)
Exaggerated startle response	Ofta (30–79 %)
T2 hypointense basal ganglia	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Thin corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Cerebral degeneration	Inte registrerat
Cervical myelopathy	Inte registrerat
Degeneration of cerebrum	Inte registrerat
Developmental stagnation	Inte registrerat
Dystonia	Inte registrerat
Generalized myoclonic seizure	Inte registrerat
Increased reflexes	Inte registrerat
Intellectual disability, mild	Inte registrerat
Progressive psychomotor deterioration	Inte registrerat
Slurred speech	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Coarse facial features	Alltid
Flat face	Alltid
Gum enlargement	Alltid
Narrow mouth	Alltid
Protruding tongue	Alltid
Abnormal facial shape	Mycket ofta (80–99 %)
Cherry red spot of the macula	Ofta (30–79 %)
Abnormally large tongue	Ibland (5–29 %)
Big sella turcica	Ibland (5–29 %)
Broad nasal tip	Ibland (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Frontal bossing	Ibland (5–29 %)
Increased thickness of skull cap	Ibland (5–29 %)
Long philtrum	Ibland (5–29 %)
Big lower jaw	Inte registrerat
Dental cavities	Inte registrerat
Flat nose	Inte registrerat
Grayish enamel	Inte registrerat
Recurrent colds	Inte registrerat
Short neck	Inte registrerat
Wide mouth	Inte registrerat
Widely spaced teeth	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Limb undergrowth	Alltid
High-arched foot	Ofta (30–79 %)
Knock knees	Ofta (30–79 %)
Small innermost thighbone end part	Ofta (30–79 %)
Acetabular dysplasia	Ibland (5–29 %)
Broad shaft of long bone	Ibland (5–29 %)
Club foot on both sides	Ibland (5–29 %)
Flat head of thigh bone	Ibland (5–29 %)
Wide long bones of hand	Ibland (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Inte registrerat
Coxa valga	Inte registrerat
Hypoplastic acetabulae	Inte registrerat
Pointed proximal second through fifth metacarpals	Inte registrerat
Ulnar deviation of the wrist	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Patent ductus arteriosus	Alltid
Enlarged liver and spleen	Mycket ofta (80–99 %)
Increased spleen size	Mycket ofta (80–99 %)
Disease of the heart muscle	Ofta (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofta (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Inte registrerat
Angiokeratoma corporis diffusum	Inte registrerat
Cardiac failure	Inte registrerat
Enlarged and thickened heart muscle	Inte registrerat
Foam cells	Inte registrerat
Intimal thickening in the coronary arteries	Inte registrerat
Narrowing of aortic valve	Inte registrerat
Stretched and thinned heart muscle	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased beta-galactosidase activity	Alltid
Increased urinary galactosylated oligosaccharide	Mycket ofta (80–99 %)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Mycket ofta (80–99 %)
Chondroitin sulfate excretion in urine	Ofta (30–79 %)
Hydrops fetalis	Ibland (5–29 %)
Keratan sulfate excretion in urine	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blindness	Mycket ofta (80–99 %)
Corneal opacity	Ofta (30–79 %)
Opacification of the corneal stroma	Inte registrerat
Optic atrophy	Inte registrerat
Wide-set eyes	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged liver	Alltid
Poor swallowing	Alltid
Feeding difficulties	Ibland (5–29 %)
Inguinal hernia	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Excessive hairiness	Ibland (5–29 %)
Mongolian blue spot	Ibland (5–29 %)
Thickened skin	Ibland (5–29 %)
Excessive hair growth	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Alltid
Prenatal growth deficiency	Sällan (1–4%)
Severe short stature	Inte registrerat
Short stature	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Large ears	Ibland (5–29 %)
Low-set ears	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sea-blue histiocytosis	Inte registrerat
Vacuolated lymphocytes	Inte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Premature birth	Alltid
Placental issue	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Urinary tract abnormalities	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Aspiration pneumonia	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GLB1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test