Egenskaber

Egenskaber knyttet til GLB1

galactosidase beta 1

Human Phenotype Ontology knytter 147 egenskaber til GLB1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

GLB1

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Beaking of vertebral bodies	Altid
Dysostosis multiplex	Altid
Flattened vertebrae	Altid
Generalized decreased muscle tone	Altid
Hunched back	Altid
Joint stiffness	Altid
Scoliosis	Altid
Thin bony cortex	Altid
Thoracolumbar kyphosis	Altid
Underdeveloped back bones	Altid
Abnormality of the skeletal system	Meget ofte (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal odontoid tissue morphology	Nogle gange (5–29 %)
Beaking of vertebral bodies T12-L3	Nogle gange (5–29 %)
Decerebrate rigidity	Nogle gange (5–29 %)
Flared iliac wing	Nogle gange (5–29 %)
Pigeon chest	Nogle gange (5–29 %)
Short long bone	Nogle gange (5–29 %)
Spatulate ribs	Nogle gange (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Sjældent (1–4%)
Anterior beaking of lumbar vertebrae	Ikke registreret
Cervical subluxation	Ikke registreret
Constricted iliac wing	Ikke registreret
Disproportionate short-trunked short stature	Ikke registreret
Double-Jointed	Ikke registreret
Epiphyseal deformities of tubular bones	Ikke registreret
Flaring of rib cage	Ikke registreret
Muscle degeneration	Ikke registreret
Osteoporosis	Ikke registreret
Ovoid vertebral bodies	Ikke registreret
Prominent sternum	Ikke registreret
Prominent swayback	Ikke registreret
Spastic tetraplegia	Ikke registreret
Thickened ribs	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Motor regression	Altid
Abnormality of the nervous system	Meget ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Ofte (30–79 %)
Diffuse white matter abnormalities	Ofte (30–79 %)
Exaggerated startle response	Ofte (30–79 %)
T2 hypointense basal ganglia	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Thin corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral degeneration	Ikke registreret
Cervical myelopathy	Ikke registreret
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Developmental stagnation	Ikke registreret
Dystonia	Ikke registreret
Generalized myoclonic seizure	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Intellectual disability, mild	Ikke registreret
Progressive psychomotor deterioration	Ikke registreret
Slurred speech	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coarse facial features	Altid
Flat face	Altid
Gum enlargement	Altid
Narrow mouth	Altid
Protruding tongue	Altid
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Cherry red spot of the macula	Ofte (30–79 %)
Abnormally large tongue	Nogle gange (5–29 %)
Big sella turcica	Nogle gange (5–29 %)
Broad nasal tip	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Increased thickness of skull cap	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Big lower jaw	Ikke registreret
Dental cavities	Ikke registreret
Flat nose	Ikke registreret
Grayish enamel	Ikke registreret
Recurrent colds	Ikke registreret
Short neck	Ikke registreret
Wide mouth	Ikke registreret
Widely spaced teeth	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limb undergrowth	Altid
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Knock knees	Ofte (30–79 %)
Small innermost thighbone end part	Ofte (30–79 %)
Acetabular dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Broad shaft of long bone	Nogle gange (5–29 %)
Club foot on both sides	Nogle gange (5–29 %)
Flat head of thigh bone	Nogle gange (5–29 %)
Wide long bones of hand	Nogle gange (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Ikke registreret
Coxa valga	Ikke registreret
Hypoplastic acetabulae	Ikke registreret
Pointed proximal second through fifth metacarpals	Ikke registreret
Ulnar deviation of the wrist	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patent ductus arteriosus	Altid
Enlarged liver and spleen	Meget ofte (80–99 %)
Increased spleen size	Meget ofte (80–99 %)
Disease of the heart muscle	Ofte (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Ikke registreret
Angiokeratoma corporis diffusum	Ikke registreret
Cardiac failure	Ikke registreret
Enlarged and thickened heart muscle	Ikke registreret
Foam cells	Ikke registreret
Intimal thickening in the coronary arteries	Ikke registreret
Narrowing of aortic valve	Ikke registreret
Stretched and thinned heart muscle	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased beta-galactosidase activity	Altid
Increased urinary galactosylated oligosaccharide	Meget ofte (80–99 %)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Meget ofte (80–99 %)
Chondroitin sulfate excretion in urine	Ofte (30–79 %)
Hydrops fetalis	Nogle gange (5–29 %)
Keratan sulfate excretion in urine	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blindness	Meget ofte (80–99 %)
Corneal opacity	Ofte (30–79 %)
Opacification of the corneal stroma	Ikke registreret
Optic atrophy	Ikke registreret
Wide-set eyes	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid
Poor swallowing	Altid
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Inguinal hernia	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hairiness	Nogle gange (5–29 %)
Mongolian blue spot	Nogle gange (5–29 %)
Thickened skin	Nogle gange (5–29 %)
Excessive hair growth	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Prenatal growth deficiency	Sjældent (1–4%)
Severe short stature	Ikke registreret
Short stature	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Large ears	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sea-blue histiocytosis	Ikke registreret
Vacuolated lymphocytes	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Altid
Placental issue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Urinary tract abnormalities	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aspiration pneumonia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GLB1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test