Cechy

Cechy powiązane z GLB1

galactosidase beta 1

Human Phenotype Ontology łączy z GLB1 147 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

GLB1

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Beaking of vertebral bodies	Zawsze
Dysostosis multiplex	Zawsze
Flattened vertebrae	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Hunched back	Zawsze
Joint stiffness	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Thin bony cortex	Zawsze
Thoracolumbar kyphosis	Zawsze
Underdeveloped back bones	Zawsze
Abnormality of the skeletal system	Bardzo często (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal skeletal development	Często (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Abnormal odontoid tissue morphology	Czasami (5–29%)
Beaking of vertebral bodies T12-L3	Czasami (5–29%)
Decerebrate rigidity	Czasami (5–29%)
Flared iliac wing	Czasami (5–29%)
Pigeon chest	Czasami (5–29%)
Short long bone	Czasami (5–29%)
Spatulate ribs	Czasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Rzadko (1–4%)
Anterior beaking of lumbar vertebrae	Nie odnotowano
Cervical subluxation	Nie odnotowano
Constricted iliac wing	Nie odnotowano
Disproportionate short-trunked short stature	Nie odnotowano
Double-Jointed	Nie odnotowano
Epiphyseal deformities of tubular bones	Nie odnotowano
Flaring of rib cage	Nie odnotowano
Muscle degeneration	Nie odnotowano
Osteoporosis	Nie odnotowano
Ovoid vertebral bodies	Nie odnotowano
Prominent sternum	Nie odnotowano
Prominent swayback	Nie odnotowano
Spastic tetraplegia	Nie odnotowano
Thickened ribs	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Motor regression	Zawsze
Abnormality of the nervous system	Bardzo często (80–99%)
Loss of developmental milestones	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Często (30–79%)
Diffuse white matter abnormalities	Często (30–79%)
Exaggerated startle response	Często (30–79%)
T2 hypointense basal ganglia	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Thin corpus callosum	Czasami (5–29%)
Cerebral degeneration	Nie odnotowano
Cervical myelopathy	Nie odnotowano
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Developmental stagnation	Nie odnotowano
Dystonia	Nie odnotowano
Generalized myoclonic seizure	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Intellectual disability, mild	Nie odnotowano
Progressive psychomotor deterioration	Nie odnotowano
Slurred speech	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Coarse facial features	Zawsze
Flat face	Zawsze
Gum enlargement	Zawsze
Narrow mouth	Zawsze
Protruding tongue	Zawsze
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Cherry red spot of the macula	Często (30–79%)
Abnormally large tongue	Czasami (5–29%)
Big sella turcica	Czasami (5–29%)
Broad nasal tip	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Increased thickness of skull cap	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Big lower jaw	Nie odnotowano
Dental cavities	Nie odnotowano
Flat nose	Nie odnotowano
Grayish enamel	Nie odnotowano
Recurrent colds	Nie odnotowano
Short neck	Nie odnotowano
Wide mouth	Nie odnotowano
Widely spaced teeth	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Limb undergrowth	Zawsze
High-arched foot	Często (30–79%)
Knock knees	Często (30–79%)
Small innermost thighbone end part	Często (30–79%)
Acetabular dysplasia	Czasami (5–29%)
Broad shaft of long bone	Czasami (5–29%)
Club foot on both sides	Czasami (5–29%)
Flat head of thigh bone	Czasami (5–29%)
Wide long bones of hand	Czasami (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Nie odnotowano
Coxa valga	Nie odnotowano
Hypoplastic acetabulae	Nie odnotowano
Pointed proximal second through fifth metacarpals	Nie odnotowano
Ulnar deviation of the wrist	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Patent ductus arteriosus	Zawsze
Enlarged liver and spleen	Bardzo często (80–99%)
Increased spleen size	Bardzo często (80–99%)
Disease of the heart muscle	Często (30–79%)
Mitral regurgitation	Często (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Nie odnotowano
Angiokeratoma corporis diffusum	Nie odnotowano
Cardiac failure	Nie odnotowano
Enlarged and thickened heart muscle	Nie odnotowano
Foam cells	Nie odnotowano
Intimal thickening in the coronary arteries	Nie odnotowano
Narrowing of aortic valve	Nie odnotowano
Stretched and thinned heart muscle	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased beta-galactosidase activity	Zawsze
Increased urinary galactosylated oligosaccharide	Bardzo często (80–99%)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Bardzo często (80–99%)
Chondroitin sulfate excretion in urine	Często (30–79%)
Hydrops fetalis	Czasami (5–29%)
Keratan sulfate excretion in urine	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blindness	Bardzo często (80–99%)
Corneal opacity	Często (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Nie odnotowano
Optic atrophy	Nie odnotowano
Wide-set eyes	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Zawsze
Poor swallowing	Zawsze
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Inguinal hernia	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hairiness	Czasami (5–29%)
Mongolian blue spot	Czasami (5–29%)
Thickened skin	Czasami (5–29%)
Excessive hair growth	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Rzadko (1–4%)
Severe short stature	Nie odnotowano
Short stature	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Large ears	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Sea-blue histiocytosis	Nie odnotowano
Vacuolated lymphocytes	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Zawsze
Placental issue	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Urinary tract abnormalities	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Aspiration pneumonia	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GLB1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test