특성

GLB1 연관 특성

galactosidase beta 1

인간 표현형 온톨로지가 GLB1에 연결하는 특성은 147개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Beaking of vertebral bodies	항상
Dysostosis multiplex	항상
Flattened vertebrae	항상
Generalized decreased muscle tone	항상
Hunched back	항상
Joint stiffness	항상
Scoliosis	항상
Thin bony cortex	항상
Thoracolumbar kyphosis	항상
Underdeveloped back bones	항상
Abnormality of the skeletal system	매우 자주 (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	매우 자주 (80–99%)
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Abnormal skeletal development	자주 (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	자주 (30–79%)
Abnormal formation of the hip	가끔 (5–29%)
Abnormal odontoid tissue morphology	가끔 (5–29%)
Beaking of vertebral bodies T12-L3	가끔 (5–29%)
Decerebrate rigidity	가끔 (5–29%)
Flared iliac wing	가끔 (5–29%)
Pigeon chest	가끔 (5–29%)
Short long bone	가끔 (5–29%)
Spatulate ribs	가끔 (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	드물게 (1–4%)
Anterior beaking of lumbar vertebrae	기록되지 않음
Cervical subluxation	기록되지 않음
Constricted iliac wing	기록되지 않음
Disproportionate short-trunked short stature	기록되지 않음
Double-Jointed	기록되지 않음
Epiphyseal deformities of tubular bones	기록되지 않음
Flaring of rib cage	기록되지 않음
Muscle degeneration	기록되지 않음
Osteoporosis	기록되지 않음
Ovoid vertebral bodies	기록되지 않음
Prominent sternum	기록되지 않음
Prominent swayback	기록되지 않음
Spastic tetraplegia	기록되지 않음
Thickened ribs	기록되지 않음

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	항상
Delayed speech and language development	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
Motor regression	항상
Abnormality of the nervous system	매우 자주 (80–99%)
Loss of developmental milestones	매우 자주 (80–99%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Difficulty articulating speech	자주 (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	자주 (30–79%)
Diffuse white matter abnormalities	자주 (30–79%)
Exaggerated startle response	자주 (30–79%)
T2 hypointense basal ganglia	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Thin corpus callosum	가끔 (5–29%)
Cerebral degeneration	기록되지 않음
Cervical myelopathy	기록되지 않음
Degeneration of cerebrum	기록되지 않음
Developmental stagnation	기록되지 않음
Dystonia	기록되지 않음
Generalized myoclonic seizure	기록되지 않음
Increased reflexes	기록되지 않음
Intellectual disability, mild	기록되지 않음
Progressive psychomotor deterioration	기록되지 않음
Slurred speech	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Coarse facial features	항상
Flat face	항상
Gum enlargement	항상
Narrow mouth	항상
Protruding tongue	항상
Abnormal facial shape	매우 자주 (80–99%)
Cherry red spot of the macula	자주 (30–79%)
Abnormally large tongue	가끔 (5–29%)
Big sella turcica	가끔 (5–29%)
Broad nasal tip	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	가끔 (5–29%)
Frontal bossing	가끔 (5–29%)
Increased thickness of skull cap	가끔 (5–29%)
Long philtrum	가끔 (5–29%)
Big lower jaw	기록되지 않음
Dental cavities	기록되지 않음
Flat nose	기록되지 않음
Grayish enamel	기록되지 않음
Recurrent colds	기록되지 않음
Short neck	기록되지 않음
Wide mouth	기록되지 않음
Widely spaced teeth	기록되지 않음

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Limb undergrowth	항상
High-arched foot	자주 (30–79%)
Knock knees	자주 (30–79%)
Small innermost thighbone end part	자주 (30–79%)
Acetabular dysplasia	가끔 (5–29%)
Broad shaft of long bone	가끔 (5–29%)
Club foot on both sides	가끔 (5–29%)
Flat head of thigh bone	가끔 (5–29%)
Wide long bones of hand	가끔 (5–29%)
Broad wide portion of long bone	기록되지 않음
Coxa valga	기록되지 않음
Hypoplastic acetabulae	기록되지 않음
Pointed proximal second through fifth metacarpals	기록되지 않음
Ulnar deviation of the wrist	기록되지 않음

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Patent ductus arteriosus	항상
Enlarged liver and spleen	매우 자주 (80–99%)
Increased spleen size	매우 자주 (80–99%)
Disease of the heart muscle	자주 (30–79%)
Mitral regurgitation	자주 (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	기록되지 않음
Angiokeratoma corporis diffusum	기록되지 않음
Cardiac failure	기록되지 않음
Enlarged and thickened heart muscle	기록되지 않음
Foam cells	기록되지 않음
Intimal thickening in the coronary arteries	기록되지 않음
Narrowing of aortic valve	기록되지 않음
Stretched and thinned heart muscle	기록되지 않음

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Decreased beta-galactosidase activity	항상
Increased urinary galactosylated oligosaccharide	매우 자주 (80–99%)
Urinary glycosaminoglycan excretion	매우 자주 (80–99%)
Chondroitin sulfate excretion in urine	자주 (30–79%)
Hydrops fetalis	가끔 (5–29%)
Keratan sulfate excretion in urine	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Blindness	매우 자주 (80–99%)
Corneal opacity	자주 (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	기록되지 않음
Optic atrophy	기록되지 않음
Wide-set eyes	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	항상
Poor swallowing	항상
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)
Inguinal hernia	기록되지 않음

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Excessive hairiness	가끔 (5–29%)
Mongolian blue spot	가끔 (5–29%)
Thickened skin	가끔 (5–29%)
Excessive hair growth	기록되지 않음

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	항상
Prenatal growth deficiency	드물게 (1–4%)
Severe short stature	기록되지 않음
Short stature	기록되지 않음

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Large ears	가끔 (5–29%)
Low-set ears	가끔 (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Sea-blue histiocytosis	기록되지 않음
Vacuolated lymphocytes	기록되지 않음

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
Premature birth	항상
Placental issue	가끔 (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Urinary tract abnormalities	기록되지 않음

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Aspiration pneumonia	자주 (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: GLB1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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