Rysy

Rysy spojené s GLB1

galactosidase beta 1

Human Phenotype Ontology spojuje s GLB1 147 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

GLB1

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Beaking of vertebral bodies	Vždy
Dysostosis multiplex	Vždy
Flattened vertebrae	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Hunched back	Vždy
Joint stiffness	Vždy
Scoliosis	Vždy
Thin bony cortex	Vždy
Thoracolumbar kyphosis	Vždy
Underdeveloped back bones	Vždy
Abnormality of the skeletal system	Velmi často (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Často (30–79 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Abnormal odontoid tissue morphology	Někdy (5–29 %)
Beaking of vertebral bodies T12-L3	Někdy (5–29 %)
Decerebrate rigidity	Někdy (5–29 %)
Flared iliac wing	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)
Short long bone	Někdy (5–29 %)
Spatulate ribs	Někdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Vzácně (1–4 %)
Anterior beaking of lumbar vertebrae	Nezaznamenáno
Cervical subluxation	Nezaznamenáno
Constricted iliac wing	Nezaznamenáno
Disproportionate short-trunked short stature	Nezaznamenáno
Double-Jointed	Nezaznamenáno
Epiphyseal deformities of tubular bones	Nezaznamenáno
Flaring of rib cage	Nezaznamenáno
Muscle degeneration	Nezaznamenáno
Osteoporosis	Nezaznamenáno
Ovoid vertebral bodies	Nezaznamenáno
Prominent sternum	Nezaznamenáno
Prominent swayback	Nezaznamenáno
Spastic tetraplegia	Nezaznamenáno
Thickened ribs	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Motor regression	Vždy
Abnormality of the nervous system	Velmi často (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Diffuse cerebral atrophy	Často (30–79 %)
Diffuse white matter abnormalities	Často (30–79 %)
Exaggerated startle response	Často (30–79 %)
T2 hypointense basal ganglia	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Thin corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Cerebral degeneration	Nezaznamenáno
Cervical myelopathy	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Developmental stagnation	Nezaznamenáno
Dystonia	Nezaznamenáno
Generalized myoclonic seizure	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno
Intellectual disability, mild	Nezaznamenáno
Progressive psychomotor deterioration	Nezaznamenáno
Slurred speech	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Coarse facial features	Vždy
Flat face	Vždy
Gum enlargement	Vždy
Narrow mouth	Vždy
Protruding tongue	Vždy
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Cherry red spot of the macula	Často (30–79 %)
Abnormally large tongue	Někdy (5–29 %)
Big sella turcica	Někdy (5–29 %)
Broad nasal tip	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Increased thickness of skull cap	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Big lower jaw	Nezaznamenáno
Dental cavities	Nezaznamenáno
Flat nose	Nezaznamenáno
Grayish enamel	Nezaznamenáno
Recurrent colds	Nezaznamenáno
Short neck	Nezaznamenáno
Wide mouth	Nezaznamenáno
Widely spaced teeth	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Limb undergrowth	Vždy
High-arched foot	Často (30–79 %)
Knock knees	Často (30–79 %)
Small innermost thighbone end part	Často (30–79 %)
Acetabular dysplasia	Někdy (5–29 %)
Broad shaft of long bone	Někdy (5–29 %)
Club foot on both sides	Někdy (5–29 %)
Flat head of thigh bone	Někdy (5–29 %)
Wide long bones of hand	Někdy (5–29 %)
Broad wide portion of long bone	Nezaznamenáno
Coxa valga	Nezaznamenáno
Hypoplastic acetabulae	Nezaznamenáno
Pointed proximal second through fifth metacarpals	Nezaznamenáno
Ulnar deviation of the wrist	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Patent ductus arteriosus	Vždy
Enlarged liver and spleen	Velmi často (80–99 %)
Increased spleen size	Velmi často (80–99 %)
Disease of the heart muscle	Často (30–79 %)
Mitral regurgitation	Často (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Nezaznamenáno
Angiokeratoma corporis diffusum	Nezaznamenáno
Cardiac failure	Nezaznamenáno
Enlarged and thickened heart muscle	Nezaznamenáno
Foam cells	Nezaznamenáno
Intimal thickening in the coronary arteries	Nezaznamenáno
Narrowing of aortic valve	Nezaznamenáno
Stretched and thinned heart muscle	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased beta-galactosidase activity	Vždy
Increased urinary galactosylated oligosaccharide	Velmi často (80–99 %)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Velmi často (80–99 %)
Chondroitin sulfate excretion in urine	Často (30–79 %)
Hydrops fetalis	Někdy (5–29 %)
Keratan sulfate excretion in urine	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blindness	Velmi často (80–99 %)
Corneal opacity	Často (30–79 %)
Opacification of the corneal stroma	Nezaznamenáno
Optic atrophy	Nezaznamenáno
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Vždy
Poor swallowing	Vždy
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Inguinal hernia	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness	Někdy (5–29 %)
Mongolian blue spot	Někdy (5–29 %)
Thickened skin	Někdy (5–29 %)
Excessive hair growth	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Prenatal growth deficiency	Vzácně (1–4 %)
Severe short stature	Nezaznamenáno
Short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Large ears	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Sea-blue histiocytosis	Nezaznamenáno
Vacuolated lymphocytes	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Vždy
Placental issue	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Urinary tract abnormalities	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aspiration pneumonia	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GLB1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test