Trăsături

Trăsături asociate cu GLB1

galactosidase beta 1

Human Phenotype Ontology asociază 147 trăsături cu GLB1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

GLB1

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Beaking of vertebral bodies	Întotdeauna
Dysostosis multiplex	Întotdeauna
Flattened vertebrae	Întotdeauna
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Hunched back	Întotdeauna
Joint stiffness	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Thin bony cortex	Întotdeauna
Thoracolumbar kyphosis	Întotdeauna
Underdeveloped back bones	Întotdeauna
Abnormality of the skeletal system	Foarte des (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Foarte des (80–99%)
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Abnormal skeletal development	Des (30–79%)
Hypoplasia of the odontoid process	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Uneori (5–29%)
Abnormal odontoid tissue morphology	Uneori (5–29%)
Beaking of vertebral bodies T12-L3	Uneori (5–29%)
Decerebrate rigidity	Uneori (5–29%)
Flared iliac wing	Uneori (5–29%)
Pigeon chest	Uneori (5–29%)
Short long bone	Uneori (5–29%)
Spatulate ribs	Uneori (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Rar (1–4%)
Anterior beaking of lumbar vertebrae	Neînregistrat
Cervical subluxation	Neînregistrat
Constricted iliac wing	Neînregistrat
Disproportionate short-trunked short stature	Neînregistrat
Double-Jointed	Neînregistrat
Epiphyseal deformities of tubular bones	Neînregistrat
Flaring of rib cage	Neînregistrat
Muscle degeneration	Neînregistrat
Osteoporosis	Neînregistrat
Ovoid vertebral bodies	Neînregistrat
Prominent sternum	Neînregistrat
Prominent swayback	Neînregistrat
Spastic tetraplegia	Neînregistrat
Thickened ribs	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Motor regression	Întotdeauna
Abnormality of the nervous system	Foarte des (80–99%)
Loss of developmental milestones	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Diffuse cerebral atrophy	Des (30–79%)
Diffuse white matter abnormalities	Des (30–79%)
Exaggerated startle response	Des (30–79%)
T2 hypointense basal ganglia	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Thin corpus callosum	Uneori (5–29%)
Cerebral degeneration	Neînregistrat
Cervical myelopathy	Neînregistrat
Degeneration of cerebrum	Neînregistrat
Developmental stagnation	Neînregistrat
Dystonia	Neînregistrat
Generalized myoclonic seizure	Neînregistrat
Increased reflexes	Neînregistrat
Intellectual disability, mild	Neînregistrat
Progressive psychomotor deterioration	Neînregistrat
Slurred speech	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Coarse facial features	Întotdeauna
Flat face	Întotdeauna
Gum enlargement	Întotdeauna
Narrow mouth	Întotdeauna
Protruding tongue	Întotdeauna
Abnormal facial shape	Foarte des (80–99%)
Cherry red spot of the macula	Des (30–79%)
Abnormally large tongue	Uneori (5–29%)
Big sella turcica	Uneori (5–29%)
Broad nasal tip	Uneori (5–29%)
Depressed nasal bridge	Uneori (5–29%)
Frontal bossing	Uneori (5–29%)
Increased thickness of skull cap	Uneori (5–29%)
Long philtrum	Uneori (5–29%)
Big lower jaw	Neînregistrat
Dental cavities	Neînregistrat
Flat nose	Neînregistrat
Grayish enamel	Neînregistrat
Recurrent colds	Neînregistrat
Short neck	Neînregistrat
Wide mouth	Neînregistrat
Widely spaced teeth	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Limb undergrowth	Întotdeauna
High-arched foot	Des (30–79%)
Knock knees	Des (30–79%)
Small innermost thighbone end part	Des (30–79%)
Acetabular dysplasia	Uneori (5–29%)
Broad shaft of long bone	Uneori (5–29%)
Club foot on both sides	Uneori (5–29%)
Flat head of thigh bone	Uneori (5–29%)
Wide long bones of hand	Uneori (5–29%)
Broad wide portion of long bone	Neînregistrat
Coxa valga	Neînregistrat
Hypoplastic acetabulae	Neînregistrat
Pointed proximal second through fifth metacarpals	Neînregistrat
Ulnar deviation of the wrist	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Patent ductus arteriosus	Întotdeauna
Enlarged liver and spleen	Foarte des (80–99%)
Increased spleen size	Foarte des (80–99%)
Disease of the heart muscle	Des (30–79%)
Mitral regurgitation	Des (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Neînregistrat
Angiokeratoma corporis diffusum	Neînregistrat
Cardiac failure	Neînregistrat
Enlarged and thickened heart muscle	Neînregistrat
Foam cells	Neînregistrat
Intimal thickening in the coronary arteries	Neînregistrat
Narrowing of aortic valve	Neînregistrat
Stretched and thinned heart muscle	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased beta-galactosidase activity	Întotdeauna
Increased urinary galactosylated oligosaccharide	Foarte des (80–99%)
Urinary glycosaminoglycan excretion	Foarte des (80–99%)
Chondroitin sulfate excretion in urine	Des (30–79%)
Hydrops fetalis	Uneori (5–29%)
Keratan sulfate excretion in urine	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blindness	Foarte des (80–99%)
Corneal opacity	Des (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Neînregistrat
Optic atrophy	Neînregistrat
Wide-set eyes	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Întotdeauna
Poor swallowing	Întotdeauna
Feeding difficulties	Uneori (5–29%)
Inguinal hernia	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive hairiness	Uneori (5–29%)
Mongolian blue spot	Uneori (5–29%)
Thickened skin	Uneori (5–29%)
Excessive hair growth	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Rar (1–4%)
Severe short stature	Neînregistrat
Short stature	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Foarte des (80–99%)
Large ears	Uneori (5–29%)
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sea-blue histiocytosis	Neînregistrat
Vacuolated lymphocytes	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature birth	Întotdeauna
Placental issue	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Urinary tract abnormalities	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aspiration pneumonia	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GLB1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu