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Caractéristiques
Caractéristiques liées à GLB1
galactosidase beta 1
La Human Phenotype Ontology associe 147 caractéristiques à GLB1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal gait | Toujours |
| Delayed speech and language development | Toujours |
| Global developmental delay | Toujours |
| Intellectual disability | Toujours |
| Motor regression | Toujours |
| Abnormality of the nervous system | Très souvent (80–99 %) |
| Loss of developmental milestones | Très souvent (80–99 %) |
| Ataxia | Souvent (30–79 %) |
| Difficulty articulating speech | Souvent (30–79 %) |
| Diffuse cerebral atrophy | Souvent (30–79 %) |
| Diffuse white matter abnormalities | Souvent (30–79 %) |
| Exaggerated startle response | Souvent (30–79 %) |
| T2 hypointense basal ganglia | Souvent (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Souvent (30–79 %) |
| Epilepsy | Parfois (5–29 %) |
| Thin corpus callosum | Parfois (5–29 %) |
| Cerebral degeneration | Non signalé |
| Cervical myelopathy | Non signalé |
| Degeneration of cerebrum | Non signalé |
| Developmental stagnation | Non signalé |
| Dystonia | Non signalé |
| Generalized myoclonic seizure | Non signalé |
| Increased reflexes | Non signalé |
| Intellectual disability, mild | Non signalé |
| Progressive psychomotor deterioration | Non signalé |
| Slurred speech | Non signalé |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Coarse facial features | Toujours |
| Flat face | Toujours |
| Gum enlargement | Toujours |
| Narrow mouth | Toujours |
| Protruding tongue | Toujours |
| Abnormal facial shape | Très souvent (80–99 %) |
| Cherry red spot of the macula | Souvent (30–79 %) |
| Abnormally large tongue | Parfois (5–29 %) |
| Big sella turcica | Parfois (5–29 %) |
| Broad nasal tip | Parfois (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Parfois (5–29 %) |
| Frontal bossing | Parfois (5–29 %) |
| Increased thickness of skull cap | Parfois (5–29 %) |
| Long philtrum | Parfois (5–29 %) |
| Big lower jaw | Non signalé |
| Dental cavities | Non signalé |
| Flat nose | Non signalé |
| Grayish enamel | Non signalé |
| Recurrent colds | Non signalé |
| Short neck | Non signalé |
| Wide mouth | Non signalé |
| Widely spaced teeth | Non signalé |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Limb undergrowth | Toujours |
| High-arched foot | Souvent (30–79 %) |
| Knock knees | Souvent (30–79 %) |
| Small innermost thighbone end part | Souvent (30–79 %) |
| Acetabular dysplasia | Parfois (5–29 %) |
| Broad shaft of long bone | Parfois (5–29 %) |
| Club foot on both sides | Parfois (5–29 %) |
| Flat head of thigh bone | Parfois (5–29 %) |
| Wide long bones of hand | Parfois (5–29 %) |
| Broad wide portion of long bone | Non signalé |
| Coxa valga | Non signalé |
| Hypoplastic acetabulae | Non signalé |
| Pointed proximal second through fifth metacarpals | Non signalé |
| Ulnar deviation of the wrist | Non signalé |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Toujours |
| Enlarged liver and spleen | Très souvent (80–99 %) |
| Increased spleen size | Très souvent (80–99 %) |
| Disease of the heart muscle | Souvent (30–79 %) |
| Mitral regurgitation | Souvent (30–79 %) |
| Abnormal heart valve morphology | Non signalé |
| Angiokeratoma corporis diffusum | Non signalé |
| Cardiac failure | Non signalé |
| Enlarged and thickened heart muscle | Non signalé |
| Foam cells | Non signalé |
| Intimal thickening in the coronary arteries | Non signalé |
| Narrowing of aortic valve | Non signalé |
| Stretched and thinned heart muscle | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased beta-galactosidase activity | Toujours |
| Increased urinary galactosylated oligosaccharide | Très souvent (80–99 %) |
| Urinary glycosaminoglycan excretion | Très souvent (80–99 %) |
| Chondroitin sulfate excretion in urine | Souvent (30–79 %) |
| Hydrops fetalis | Parfois (5–29 %) |
| Keratan sulfate excretion in urine | Non signalé |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Blindness | Très souvent (80–99 %) |
| Corneal opacity | Souvent (30–79 %) |
| Opacification of the corneal stroma | Non signalé |
| Optic atrophy | Non signalé |
| Wide-set eyes | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enlarged liver | Toujours |
| Poor swallowing | Toujours |
| Feeding difficulties | Parfois (5–29 %) |
| Inguinal hernia | Non signalé |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Excessive hairiness | Parfois (5–29 %) |
| Mongolian blue spot | Parfois (5–29 %) |
| Thickened skin | Parfois (5–29 %) |
| Excessive hair growth | Non signalé |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Faltering weight | Toujours |
| Prenatal growth deficiency | Rarement (1–4 %) |
| Severe short stature | Non signalé |
| Short stature | Non signalé |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hearing impairment | Très souvent (80–99 %) |
| Large ears | Parfois (5–29 %) |
| Low-set ears | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Sea-blue histiocytosis | Non signalé |
| Vacuolated lymphocytes | Non signalé |
Abnormality of prenatal development or birth
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Premature birth | Toujours |
| Placental issue | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Urinary tract abnormalities | Non signalé |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GLB1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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